Corpus complet

Articles

2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Instrument d’évaluation×Durée de suivi courte×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique2
Profils et populations d’intérêt1
Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques10
Attention1Autonomie dans la vie quotidienne1Cognition globale1Flexibilité mentale1Fonctionnement adaptatif1Fonctions exécutives1Graphomotricité1Inhibition1Langage expressif1Langage réceptif1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie3
Adolescence1Jeune adulte1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Famille1Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Évaluation diagnostique2Instrument d’évaluation2Diagnostic différentiel1Évaluation fonctionnelle1
Type et statut de la publication4
Cohorte longitudinale1Étude de cas ou série de cas1Publié avec évaluation par les pairs1Résumé uniquement1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée2Petit échantillon2Durée de suivi courte2Absence de groupe contrôle1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenirs contrastés de la microdélétion et de la microduplication 16p11.2 en diagnostic prénatal : variabilité phénotypique et stratégies de conseil génétique.Contrasting outcomes of 16p11.2 microdeletion and microduplication in prenatal diagnosis: phenotypic variability and genetic counseling strategies.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généralePériode prénatale et périnataleFamilleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Les variations du nombre de copies (CNV) de la région 16p11.2 sont associées à des troubles neurodéveloppementaux, mais présentent une pénétrance incomplète et une expressivité variable. Le diagnostic prénatal de ces CNV pose des défis importants en raison de l'imprévisibilité des devenirs phénotypiques. Cette étude rétrospective analyse deux cas fœtaux diag...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...