Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Profils et populations d’intérêt6
Fonctions et dimensions cliniques23
Conditions associées et santé globale12
Population et étape de vie14
Contextes de vie et facteurs environnementaux12
Évaluation, intervention et accompagnement12
Type et statut de la publication12
Limites méthodologiques repérées8
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Endophénotypes neuronaux du traitement sémantique et du fonctionnement social dans le trouble du spectre autistiqueNeural Endophenotypes of Semantic Processing and Social Functioning in Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAFratrieGroupe témoinLangage réceptifCognition sociale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) a examiné les bases neurales du traitement sémantique et du fonctionnement social chez 36 personnes avec TSA, 36 frères et sœurs non atteints (partageant un risque génétique) et 37 témoins neurotypiques. Lors d'une tâche de jugement sémantique, les patients avec TSA montraient une activati...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Profil neurocognitif et attentionnel multidomaine chez des adultes ayant un trouble spécifique des apprentissages diagnostiqué dans l'enfance : étude cas-témoins exploratoire en Turquie.Multidomain neurocognitive and attentional profile in adults with childhood-diagnosed specific learning disorder: An exploratory case-control study from Turkey.

Troubles des apprentissagesTDAHGroupe témoinAttentionMémoire de travail
ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins exploratoire a examiné le profil neuropsychologique et attentionnel de 20 adultes turcs ayant reçu un diagnostic de trouble spécifique des apprentissages (TSA) dans l'enfance, comparés à 20 témoins sains appariés. Les participants ont passé le Stroop Test, le Digit Span, l'ASRS, le questionnaire d'histoire de lecture et un entretien S...

Autisme / TSASource tier 1

Les items des mesures d'auto-évaluation actuelles sont-ils adéquats pour évaluer les traits autistiques chez les femmes ? Enseignements d'une étude Delphi modifiée avec des femmes autistes et des experts professionnels.Are items from current self-report measures adequate for assessing autistic traits in women? Insights from a modified Delphi study with autistic women and professional experts.

Autisme / TSANeurodiversitéProfessionnelsInteractions socialesCognition sociale
ModéréNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude Delphi modifiée visait à évaluer la pertinence d'items de cinq mesures auto-rapportées des traits autistiques (AQ-50, BAPQ, CATI, GQ-ASC, RAADS-14) pour les femmes autistes, et à déterminer si ces instruments couvrent adéquatement leurs expériences. Trente-trois femmes autistes et 33 experts (académiciens/cliniciens) ont évalué la pertinence des...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Rappel par génotype de variants du nombre de copies liés aux troubles neurodéveloppementaux dans une biobanque multi-ancestrale du système de santéRecall-by-genotype of neurodevelopmental disorder copy number variants in a multi-ancestry, healthcare-system biobank.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinPopulation généraleMémoire de travailMémoire
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise la biobanque BioMe (Mount Sinai Health System) pour rappeler des porteurs de CNV rares associés à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux (TND). Sur 892 participants recontactés (porteurs de CNV TND, personnes avec schizophrénie sans CNV TND, et contrôles), 18% ont répondu et 8% ont complété l'étude, soit 30 porteurs de CNV TND,...

Autisme / TSASource tier 1

Revue systématique du Pathological Demand Avoidance (PDA) : un diagnostic véritable ou un cas de logique circulaire ?A Systematic Review of Pathological Demand Avoidance (PDA): A Veritable Diagnosis or a Case of Circular Logic?

Autisme / TSAAutre TND spécifiéEnfanceAdolescenceAdulte
RevueNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue le niveau de preuve soutenant le diagnostic distinct de PDA (Pathological Demand Avoidance) en analysant les outils diagnostiques disponibles (EDA-Q, DISCO). Sur 12 études identifiées (9 pédiatriques, 2 adultes, 1 mixte), les données proviennent principalement de questionnaires auto-rapportés. Les études présentent un risque d...

Autisme / TSASource tier 1

Étude de suivi à long terme du trouble de l'alimentation évitante/restrictive avec faible poids et de l'anorexie mentale à début précoce : comparaison des comportements alimentaires autistiques.Long-term follow-up study of low-weight avoidant/restrictive food intake disorder and childhood-onset anorexia nervosa: comparison of autistic eating behaviours.

Autisme / TSATraitement sensorielTrouble des conduites alimentairesSélectivité alimentaireOralité alimentaire
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de suivi à long terme (moyenne de 15,9 ans) a comparé les comportements alimentaires autistiques chez 56 anciens patients (37 avec anorexie mentale début précoce, 19 avec ARFID avec faible poids) traités en Suède. Les comportements alimentaires autistiques ont été mesurés à l'aide du questionnaire SWEAA. Les deux groupes présentaient des scores S...

TDAHSource tier 1

Intervention cognitive-fonctionnelle pour les adultes avec TDAH (Cog-Fun-A) : une analyse de séries de cas extrêmesCognitive-Functional Intervention for Adults With ADHD (Cog-Fun-A): An Extreme Case Series Analysis.

TDAHFonctions exécutivesQualité de vieAutonomie dans la vie quotidienneMétacognition
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte trois cas contrastés issus d'un pilote de l'intervention Cog-Fun-A pour adultes TDAH. Deux participants ont montré des améliorations cliniquement significatives dans la performance occupationnelle, la satisfaction, la qualité de vie et l'autorégulation, tandis qu'un troisième n'a montré que peu de changements. Les résultats suggèrent que...

Autisme / TSASource tier 1

Prétendre être normal : adaptation interculturelle et validation du questionnaire de camouflage des traits autistiques en IranPretending to Be Normal: Cross-Cultural Adaptation and Validation of the Camouflaging Autistic Traits Questionnaire in Iran.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeAdulteAdolescence
ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a adapté et validé la version persane du Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q) auprès de 948 adultes iraniens. L'analyse factorielle confirmatoire a soutenu la structure à trois facteurs (compensation, masquage, assimilation). L'invariance de mesure a été établie entre les groupes à traits autistiques élevés et faibles. La cohérence...

Fonctions exécutivesSource tier 1

La variabilité et la flexibilité de la régulation émotionnelle dans la vie quotidienne montrent des associations distinctes avec le bien-être, l'âge et les fonctions exécutivesEmotion regulation variability and flexibility in daily life show distinct associations with well-being, age, and executive functions.

Population généraleFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleMémoire de travail
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment la variabilité et la flexibilité de la régulation émotionnelle (RE) dans la vie quotidienne sont associées aux fonctions exécutives (FE), au bien-être affectif et à l'âge dans un échantillon de la population générale (N=161, 14-78 ans). Les FE ont été évaluées par six tâches cognitives en ligne, et la variabilité/flexibilité de la...

Autisme / TSASource tier 1

Amélioration des services de santé pour les jeunes adultes autistes : développement et utilisation d'une auto-évaluation de la préparation à la transition des soins de santéImproving Health Care Services for Autistic Young Adults: Development and Use of a Self-Reported Health Care Transition Readiness Assessment.

Autisme / TSANeurodiversitéMémoireFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences de 14 jeunes adultes autistes lors de la transition vers les soins de santé pour adultes. Les participants ont évalué les compétences liées à l'indépendance en santé comme importantes, notamment la connaissance des conditions physiques et mentales et la sécurité. Les barrières incluent la dépendance aux aidants...

Autisme / TSASource tier 1

Exploration des schémas d'automutilation chez les adultes autistes à l'aide de la tâche de tri de cartes pour l'automutilationExploring Patterns of Self-Harm in Autistic Adults Using the Card Sort Task for Self-Harm.

Autisme / TSARégulation émotionnelleImpulsivitéDépressionAnxiété
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue l'accessibilité et l'utilité de la tâche de tri de cartes pour l'automutilation (CaTS) chez les adultes autistes. 29 participants (82% femmes, âge moyen 41,6 ans) ont utilisé la CaTS pour décrire les facteurs précédant et suivant l'automutilation. Les cartes les plus fréquemment sélectionnées étaient l'agitation, la douleur mentale...

Autisme / TSASource tier 1

Associations entre la dépression maternelle prénatale, les traits d'autisme maternels et les traits d'autisme chez l'enfant dans le programme ECHOAssociations among maternal prenatal depression, maternal autism traits, and child autism traits in the Environmental Influences on Child Health Outcome (ECHO) program.

Autisme / TSAParents et aidantsCognition socialeInteractions socialesDépression
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les liens entre la dépression prénatale maternelle, les traits d'autisme chez la mère et les traits d'autisme chez l'enfant, en utilisant des données du programme ECHO. Les résultats montrent que la dépression prénatale et les traits d'autisme maternels prédisent les traits d'autisme chez l'enfant, mais l'effet de la dépression reste sign...

Flexibilité mentaleSource tier 1

La charge neurodéveloppementale prédit-elle la flexibilité cognitive ?Does neurodevelopmental load predict cognitive flexibility?

TND non spécifiéFonctions exécutivesFlexibilité mentaleSchizophrénieTrouble bipolaire
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Une analyse rétrospective de 135 dossiers cliniques (75 schizophrénie, 29 trouble bipolaire, 31 troubles neurodéveloppementaux) a évalué les déficits de flexibilité cognitive (FC) via le Trail Making Test partie B. Les taux de déficits étaient significativement plus élevés dans les groupes TND (64,5%) et schizophrénie (57,3%) que dans le groupe trouble bipol...

Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Données normatives basées sur la régression pour l'évaluation neuropsychologique à Buenos Aires, Argentine : RAVLT, Trail Making Test, Digit Span et fluence verbaleRegression-based normative data for neuropsychological assessment in Buenos Aires, Argentina: RAVLT, trail making test, digit span, and verbal fluency.

Groupe témoinMémoireFonctions exécutivesAttentionVitesse de traitement
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a développé des normes de régression pour plusieurs tests neuropsychologiques courants (RAVLT, fluence verbale, Trail Making Test, Digit Span) à partir d'un échantillon de 393 participants de Buenos Aires, sélectionnés pour une cognition globale préservée. L'âge était associé négativement aux performances, tandis que l'éducation était positivemen...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Développement et validation d'un protocole de dépistage transdimensionnel pour le phénotypage à distance appliqué aux personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29Development and Validation of a Cross-Dimensional Screening Protocol for Remote Phenotyping Applied to Individuals With 3q29 Deletion Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation de l'identité sociale chez les personnes autistes : Validation d'un questionnaire auto-rapporté aux Pays-BasAssessing Social Identity in Autistic Individuals: Evaluating A Self-Report Questionnaire in the Netherlands.

Autisme / TSANeurodiversitéCognition socialeAdulteInstrument d’évaluation
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la version néerlandaise du questionnaire d'identité sociale dans l'autisme (SIAQ) auprès de 1443 adultes autistes aux Pays-Bas. Les analyses factorielles révèlent une structure à quatre facteurs : solidarité, satisfaction, centralité et autodéfinition. L'invariance de mesure est confirmée selon l'âge, le genre, le niveau d'éducation, l'ori...

Autisme / TSASource tier 1

Caractéristiques cliniques chevauchantes et différenciatrices de l'autisme et du trouble de la personnalité borderline chez les femmes et les personnes assignées femmes à la naissance : une étude transversaleOverlapping And Differentiating Clinical Features of Autism and Borderline Personality Disorder in Women and People Assigned Female at Birth: A Cross-Sectional Study.

Autisme / TSANeurodiversitéRégulation émotionnelleCognition socialeTraitement sensoriel
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Des recherches précédentes ont suggéré des similitudes phénotypiques entre l'autisme et le trouble de la personnalité borderline (TPB). Cependant, les différences diagnostiques et cliniques entre ces deux troubles restent mal comprises, notamment chez les femmes et les personnes assignées femme à la naissance (PAFAB). Objectif : Identifier les car...

Autisme / TSASource tier 1

Camouflage et autisme : conceptualisation et problèmes méthodologiquesCamouflaging and autism: Conceptualisation and methodological issues.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesRégulation émotionnelleTrouble d’anxiété sociale
RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette revue critique de 389 études examine les problèmes conceptuels et méthodologiques entourant le 'camouflage' dans l'autisme. Les résultats montrent une incohérence dans la terminologie, les définitions et les références à la littérature. L'outil de mesure principal (CAT-Q) présente une fiabilité élevée mais une validité discutable, notamment en raison d...

Autisme / TSASource tier 1

Agitation chez les patients non verbaux autistes : le rôle de l'évaluation sensorielle dans le diagnostic et la prise en chargeAgitation in Nonverbal Patients With Autism: The Role of Sensory Evaluation in Diagnosis and Management.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionÉpilepsieAdulte
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental complexe souvent associé à des barrières de communication, des sensibilités sensorielles et des défis comportementaux, notamment l'agitation. L'identification des causes sous-jacentes de l'agitation aiguë chez les patients non verbaux atteints de TSA peut être difficile,...

TDAHSource tier 1

Cognition et biomarqueurs sanguins de la maladie d'Alzheimer chez les adultes avec et sans TDAH durant l'enfance : résultats préliminaires de l'étude longitudinale de Pittsburgh sur le TDAH437. Cognition and Blood-Based Biomarkers of Alzheimer’s Disease in Adults With and Without Childhood ADHD: Preliminary Results From the Pittsburgh ADHD Longitudinal Study

TDAHGroupe témoinCognition globaleMémoireFonctions exécutives
PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire compare les performances cognitives et les biomarqueurs sanguins de la maladie d'Alzheimer chez des adultes ayant eu un TDAH durant l'enfance et des témoins sans TDAH, à partir des données de l'étude longitudinale de Pittsburgh. Les résultats suggèrent des différences potentielles dans les profils cognitifs et biologiques, mais l'abs...