Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Profils et populations d’intérêt2
Fonctions et dimensions cliniques24
Conditions associées et santé globale3
Population et étape de vie4
Contextes de vie et facteurs environnementaux4
Évaluation, intervention et accompagnement6
Type et statut de la publication7
Limites méthodologiques repérées5
Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Manifestations ophtalmiques de la microcéphalie associée à KIF11 avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle : rapport de cas d'un nouveau variantOphthalmic Manifestations of KIF11-Associated Microcephaly With or Without Chorioretinopathy, Lymphedema, or Intellectual Disability: A Case Report of a Novel Variant.

Condition génétique ou syndromiqueVisionAdulteÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les mutations du gène KIF11, impliqué dans la division cellulaire, sont associées à la microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle (MCLMR), un trouble autosomique dominant à pénétrance réduite. Ce rapport de cas décrit un homme de 39 ans présentant une nyctalopie et un diagnostic précoce de rétinite pigmentaire, ave...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Perception du mouvement et mouvements oculaires prédisent la préparation à la lecture : données chez des pré-lecteurs dans une tâche de jeu vidéo d'actionMotion perception and eye movements predict reading readiness: Evidence from pre-readers in an action video game task.

Lecture / dyslexiePopulation généraleAttentionVitesse de traitementTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la perception du mouvement et le contrôle des mouvements oculaires chez 34 enfants pré-lecteurs âgés de 4 à 6 ans, en lien avec la préparation à la lecture. Les enfants ont joué au jeu vidéo d'action Fruit Ninja (FN) et ont réalisé une tâche de dénomination rapide (RAN). Les scores FN et RAN étaient significativement corrélés (r = 0,54, p...

Étude transversaleSource tier 1

Hallucinations mineures comme marqueur précoce pour différencier la démence à corps de Lewy de la maladie d'AlzheimerMinor hallucinations as an early marker to differentiate dementia with Lewy bodies from Alzheimer's disease.

Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale prospective compare les caractéristiques cliniques, neuropsychologiques et perceptuelles de patients à un stade précoce de maladie d'Alzheimer (MA) et de démence à corps de Lewy (DCL), en se concentrant sur les hallucinations mineures (HM) et leur utilité diagnostique. 121 patients (60 MA, 61 DCL) à un stade léger (GDS 3-4) ont été é...

Autisme / TSASource tier 1

Modèle d'apprentissage automatique pour la détection des troubles du spectre autistique à l'aide de signaux électrorétinographiquesMachine learning model for the detection of autism spectrum disorder using electroretinogram signals.

Autisme / TSATraitement sensorielVisionÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique, UMAP-ERG, combinant UMAP, SMOTE et classifieurs conventionnels pour détecter l'autisme à partir de signaux électrorétinographiques (ERG). Sur 106 participants, le modèle SVM a atteint une AUC de 0,98, une précision de 0,96, une sensibilité de 0,93 et une spécificité de 0,98, surpassant les modèles exi...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Symbolisme sonore inversé dans les troubles des sons de la parole : preuve d'une intégration cross-modale atypique dans une langue transparente (turc)Reversed sound symbolism in speech sound disorders: Evidence for atypical cross-modal integration in a transparent language (Turkish).

Trouble développemental du langageGroupe témoinTraitement sensorielAuditionVision
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné la performance d'appariement son-forme (effet bouba-kiki) chez des enfants turcophones présentant un trouble des sons de la parole (TSP) et leurs pairs au développement typique (DT). Soixante enfants âgés de 51 à 71 mois ont participé : 30 avec TSP et 30 DT, tous avec des compétences langagières normatives confirmées par des évaluations...