Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales10
Profils et populations d’intérêt6
Fonctions et dimensions cliniques48
Conditions associées et santé globale18
Population et étape de vie13
Contextes de vie et facteurs environnementaux19
Évaluation, intervention et accompagnement19
Type et statut de la publication17
Limites méthodologiques repérées9
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Hétérogénéité clinique chez les enfants d'âge préscolaire recrutés nourrissons en raison d'une probabilité élevée d'autisme : une étude de fratrieClinical Heterogeneity Among Preschoolers Recruited as Infants Due to Elevated Likelihood of Autism: A Sibling Study.

Autisme / TSATDAHTrouble développemental du langageFratrieAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'hétérogénéité clinique chez des enfants de 6 ans initialement recrutés en bas âge en raison d'une probabilité élevée (n=42) ou faible (n=7) de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les participants ont été évalués pour l'attention visuelle soutenue, les diagnostics (TSA, TDAH, trouble développemental du langage, TSA infra-seuil), le fo...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Dépistage des comorbidités cérébrales dans la dystrophie musculaire de Duchenne : construction, fiabilité et validité du questionnaire BIND.Screening for brain-related comorbidities in Duchenne muscular dystrophy: Construction, reliability, and validity of the BIND screener.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale observationnelle décrit le développement et la validation du questionnaire BIND (Brain Involvement iN Dystrophinopathies), un outil de dépistage de 18 items destiné à identifier les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) à risque de comorbidités cérébrales. L'outil couvre neuf domaines de comorbidités et a été...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Fiabilité et validité de l'Oxford Visual Perception Screen chez des adultes en phase subaiguë après un AVCReliability and validity of the Oxford Visual Perception Screen in sub-acute adult stroke survivors.

Groupe témoinAttentionCognition globaleTraitement sensorielVision
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale évalue la fiabilité inter-juges, la validité convergente et discriminante de l'Oxford Visual Perception Screen (OxVPS), un outil de dépistage de 15 minutes des difficultés de perception visuelle, chez 161 survivants d'un AVC en phase subaiguë (moins de 8 semaines) dans trois unités de réadaptation au Royaume-Uni. La fiabilité inter-j...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une présentation rare du syndrome HIST1H1E avec petite taille et déficits multiples en hormones hypophysairesA Rare Presentation of HIST1H1E Syndrome with Short Stature and Multiple Pituitary Hormone Deficiencies.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globalePoids et santé métaboliqueAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome HIST1H1E est un trouble autosomique dominant rare causé par une variation hétérozygote du gène H1-4 (chromosome 6p22.2), associant retard mental, dysmorphie faciale reconnaissable, anomalies squelettiques et surcroissance. Les auteurs rapportent le cas d'un garçon de 17 ans consultant pour une petite taille, avec dysmorphie caractéristique et ret...