TDAHSource tier 1

Effets cognitifs différentiels de formulations de phosphatidylsérine enrichies en DHA et standards chez les enfants avec TDAH : un essai randomisé contrôlé par placeboDifferential cognitive effects of DHA-enriched and standard phosphatidylserine formulations in children with ADHD: a randomized, placebo-controlled trial.

TDAHAttentionImpulsivitéInhibitionFlexibilité mentale
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet essai randomisé contrôlé par placebo a comparé les effets cognitifs de trois formulations de phosphatidylsérine (PS) avec ou sans acide docosahexaénoïque (DHA) chez 45 enfants de 10 à 14 ans présentant un TDAH ou des symptômes subcliniques significatifs. Pendant huit semaines, les participants ont reçu un placebo, une gélule PS (100 mg PS + 17,78 mg DHA)...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil neurodéveloppemental des enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1 : une étude de cohorteNeurodevelopmental Profile of Children With MARS1-Related Pulmonary Alveolar Proteinosis: A Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Mutation PRPS1 (p.V42L) dans le syndrome d'Arts induit un développement aberrant des cellules souches neurales et un phénotype de sénescence neuronale : sauvetage par la supplémentation en nicotinamide mononucléotide.PRPS1 (p.V42L) Mutation in Arts Syndrome Induces Aberrant Neural Stem Cell Development and Neuronal Senescence-Like Phenotype: Rescue by Nicotinamide Mononucleotide Supplementation.

Condition génétique ou syndromiqueNutrition ou supplémentationÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome d'Arts est un trouble neurodéveloppemental rare lié à l'X, causé par des mutations de PRPS1. Cette étude a généré des cellules souches pluripotentes induites spécifiques au patient portant la variante p.V42L, différenciées en cellules souches neurales (CSN) et en neurones. Les CSN des patients présentaient une prolifération réduite, une morpholog...