Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Fonctions et dimensions cliniques5
Conditions associées et santé globale2
Population et étape de vie4
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Évaluation, intervention et accompagnement6
Type et statut de la publication3
Limites méthodologiques repérées3
Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

TND non spécifiéSource tier 1

Interactions intestin-cerveau-immunité dans les lésions cérébrales hypoxiques-ischémiques néonatalesGut-brain-immune interactions in neonatal hypoxic–ischemic brain injury

TND non spécifiéPériode prénatale et périnataleNourrissonHôpitalNutrition ou supplémentation
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

L'hypoxie-ischémie néonatale (HI) est la principale cause de mortalité infantile et de handicap neurodéveloppemental. L'hypothermie thérapeutique reste le seul traitement établi, mais les résultats restent médiocres. Cet article de synthèse examine le rôle émergent de l'axe intestin-cerveau-immunité dans les lésions cérébrales. Le microbiote intestinal régul...