Parents et aidantsInteractions socialesRelations interpersonnellesCommunication non verbaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
L'intervention BEAR (Blended E-health for children at eArly Risk) est une intervention préemptive hybride de e-santé, médiée par les parents, destinée aux nourrissons et jeunes enfants présentant une vulnérabilité neurodéveloppementale et à risque élevé d'autisme. Elle vise à renforcer la sensibilité parentale aux besoins de l'enfant et à stimuler l'engageme...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...
Parents et aidantsMotricité globaleMotricité fineLangage expressifLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude exploratoire à méthodes mixtes a évalué la faisabilité et l'acceptabilité d'une intervention de soutien par les pairs mère-à-mère pour les soins post-décharge de nourrissons de faible poids de naissance (<2500 g) dans le comté de Homa Bay, à l'ouest du Kenya. Soixante paires mère-nourrisson ont été incluses, 55 analysées après 5 perdus de vue. Le...
Autisme / TSAParents et aidantsCommunication non verbaleLangage expressifInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude expérimentale à cas unique (multiple baseline) a évalué PaiCoach, un système de coaching parental assisté par intelligence artificielle fournissant un feedback automatisé basé sur la performance, chez quatre dyades mère-enfant avec des enfants autistes peu verbaux (45-56 mois). L'objectif était d'améliorer la fidélité d'implémentation parentale d...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit la co-conception et le développement d'un prototype de chatbot (SmartADHD) destiné aux jeunes atteints de TDAH au Royaume-Uni. Une équipe interdisciplinaire incluant des chercheurs, développeurs, cliniciens et des experts par expérience vécue a élaboré des principes directeurs et organisé des ateliers avec 9 experts par expérience vécue et...
Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...