Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Intervention comportementaleSource tier 1

Efficacité de Massage+ sur la synchronie mère-enfant chez les mères ayant vécu des adversités dans l'enfance : un essai contrôlé randomisé.The efficacy of Massage+ on mother-infant synchrony in mothers with childhood adversity: A randomized controlled trial.

Parents et aidantsInteractions socialesRégulation émotionnelleNourrissonAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude randomisée contrôlée évalue l'efficacité d'une intervention comportementale, Massage+, sur la synchronie mère-enfant chez des mères primipares ayant des antécédents d'adversité dans l'enfance (score ACE ≥ 2). À la naissance, 213 dyades mères-nourrissons à terme ont été randomisées en groupe Massage+ ou en groupe contrôle attentionnel (apprentissa...

Autisme / TSASource tier 1

Interventions parentales basées sur les NDBI pour les enfants avec TSA : une revue systématique des essais contrôlés randomisésParent-mediated Interventions Based on the NDBI for Children With ASD: A Systematic Review of Randomized Controlled Trials.

Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue l'efficacité des interventions développementales et comportementales naturelles (NDBI) menées par les parents auprès d'enfants de 0 à 6 ans présentant un trouble du spectre de l'autisme (TSA). À partir d'une recherche dans quatre bases de données jusqu'en janvier 2024, huit essais contrôlés randomisés ont été inclus. Malgré un...