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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Population générale×Évaluation fonctionnelle×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique2Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt2
Population générale2Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques12
Cognition globale2Attention1Flexibilité mentale1Fonctions exécutives1Inhibition1Lecture1Mathématiques1Mémoire de travail1Motricité globale1Orthographe et expression écrite1Régulation comportementale1Vitesse de traitement1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie3
Adolescence2Enfance2Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Soins ambulatoires1École1Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement7
Évaluation fonctionnelle2Aménagement scolaire1Antidépresseur1Évaluation diagnostique1Intervention pharmacologique1Remédiation cognitive1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication5
Étude transversale2Accès ouvert1Publié avec évaluation par les pairs1Résumé uniquement1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées6
Absence de groupe contrôle1Biais de sélection possible1Facteurs de confusion possibles1Généralisation limitée1Limites non déterminées1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Réussite scolaire dans le syndrome de Noonan, le spectre et les troubles apparentésAcademic achievement in Noonan Syndrome, spectrum, and related disorders.

Troubles des apprentissagesCondition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la prévalence des difficultés d'apprentissage, les corrélats et prédicteurs de la réussite scolaire, et explore les distributions QI-réussite scolaire chez des jeunes atteints du syndrome de Noonan, du spectre et de troubles génétiques apparentés (NSSD). Deux échantillons ont été comparés : 123 jeunes avec NSSD et 172 jeunes non affectés,...