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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Trouble des mouvements stéréotypés×Évaluation diagnostique×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Trouble des mouvements stéréotypés2Autisme / TSA1Condition génétique ou syndromique1TDAH1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt1
Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques3
Attention1Cognition globale1Régulation comportementale1
Population et étape de vie2
Enfance2Adolescence1
Évaluation, intervention et accompagnement1
Évaluation diagnostique2
Type et statut de la publication4
Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1Publié avec évaluation par les pairs1Résumé uniquement1
Limites méthodologiques repérées3
Petit échantillon2Généralisation limitée1Limites non déterminées1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

La relation entre le trouble du mouvement stéréotypé et la neuroinflammationThe relationship between stereotypical movement disorder and neuroinflammation.

Autisme / TSATrouble des mouvements stéréotypésGroupe témoinRégulation comportementaleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné le rôle potentiel de la neuroinflammation, en particulier les interleukines IL-1β et IL-6, dans la physiopathologie du trouble du mouvement stéréotypé (SMD) primaire et du trouble du spectre autistique (TSA). L'échantillon comprenait 78 enfants et adolescents âgés de 6 à 18 ans répartis en quatre groupes : 22 avec SMD prima...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...