Trouble de la fluence / bégaiementEnfanceCultureAdaptation culturelleTélésanté
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude exploratoire examine la faisabilité d'une approche combinant dessin et discussion pour recueillir le point de vue d'enfants saoudiens (6-10 ans) qui bégaient sur leurs expériences de parole. Trente enfants ont participé, principalement en ligne. Les résultats montrent une maturité de dessin suffisante, des marqueurs visuels de parole/écoute dans...
Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifEnfanceCulture
FaibleNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cet article clinique illustre la nécessité d'identifier précocement et de différencier les enfants bilingues émergents de maternelle comme apprenants d'anglais, élèves avec un trouble développemental du langage (TDL), les deux, ou aucun. Vingt-quatre bilingues émergents hispanophones-anglophones de la région de Phoenix ont été évalués. Un peu plus de la moit...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Derrick, 17 ans, présente des difficultés sociales, un langage tardif et une suspicion de neurodivergence. Son père s'inquiète depuis l'âge de 3 ans. Bien qu'excellent sur le plan académique, Derrick souffre d'isolement, de refus scolaire, d'idées suicidaires et de troubles du sommeil. Il est référé à un programme de pédiatrie spécialisée. Ce cas illustre l'...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le scorbut, dû à une carence en vitamine C, se présente par des douleurs musculosquelettiques, des saignements gingivaux et des douleurs buccales. Les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sont à risque accru de carences nutritionnelles en raison de sensibilités sensorielles et de sélectivité alimentaire. Ce rapport décrit deux patients pé...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article souligne le rôle clé des infirmières scolaires dans la réponse à la crise croissante de santé mentale chez les enfants d'âge scolaire, incluant l'anxiété, le TDAH, les troubles du spectre autistique, la dépression et le suicide. Il propose des actions aux niveaux fédéral, étatique et local, telles que l'engagement politique, les dépistages univer...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote a formé 24 médecins de soins primaires (PCP) à Portland (Oregon) à l'évaluation standardisée de l'autisme chez les jeunes enfants, incluant un cours en ligne, un atelier de 2 jours et 8 sessions de suivi. Les PCP ont utilisé la M-CHAT, la STAT et un entretien parental basé sur le DSM-5. L'étude a montré une faisabilité et une acceptabilité...
Condition génétique ou syndromiqueEnfanceCultureAccessibilitéÉvaluation diagnostique
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAttentionRégulation comportementaleHandicap moteur
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale prospective rapporte le cas d'un patient présentant une trisomie partielle en mosaïque 1q24.2q44 et un trouble du spectre autistique (TSA) concomitant. Le patient avait également un antécédent familial de TSA au premier degré, représentant une double susceptibilité génétique. Le profil clinique se distingue par des retards de dévelo...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Une série rétrospective de six enfants et adolescents (cinq avec trouble du spectre autistique, trois avec TDAH, deux avec troubles anxieux) présentant un trouble du sommeil circadien non-24 heures. Tous présentaient des cycles de sommeil libres (24-29 heures) avec décalages progressifs et inversion périodique jour-nuit, exacerbant les difficultés comporteme...
Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueRégulation comportementaleComportements-défis
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
La microdélétion 6q25 est un syndrome rare associé à une déficience intellectuelle et un dysmorphisme, mais la comorbidité TSA/TDAH est peu documentée. Ce rapport décrit un adolescent de 16 ans porteur d'une délétion de 6,7 Mb (6q25.1-q25.3) avec hydrocéphalie, paralysie cérébrale et dysrégulation comportementale sévère. L'évaluation psychiatrique a confirmé...
Autisme / TSAParents et aidantsPetite enfanceSoins primairesCulture
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSource
Cet article décrit la mise en place d'un parcours de dépistage et de diagnostic autistique intégré et hiérarchisé au sein d'une clinique de soins primaires pédiatriques à Providence, Rhode Island. Le parcours intègre une consultation en santé comportementale et un dépistage autistique secondaire lors des consultations de routine pour les enfants de 0 à 3 ans...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental complexe souvent associé à des barrières de communication, des sensibilités sensorielles et des défis comportementaux, notamment l'agitation. L'identification des causes sous-jacentes de l'agitation aiguë chez les patients non verbaux atteints de TSA peut être difficile,...
Autisme / TSAInteractions socialesCognition socialePetite enfanceDomicile et vie quotidienne
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote valide le protocole RISE CPP, une évaluation parentale à distance, comme outil de diagnostic de l'autisme chez 38 dyades parent-enfant (24-41 mois). Les diagnostics basés sur l'observation à distance et en laboratoire (ADOS-2) ont montré un accord élevé (K=0,89). Les cliniciens avaient des niveaux de confiance similaires. L'administration...