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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Besoin de soutien élevé×Évaluation diagnostique×Modéré×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Autisme / TSA1Condition génétique ou syndromique1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt2
Parents et aidants1Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques3
Cognition globale1Fonctionnement adaptatif1Langage expressif1
Population et étape de vie6
Besoin de soutien élevé2Adolescence1Adulte1Enfance1Nourrisson1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Accessibilité1Famille1Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement1
Évaluation diagnostique2
Type et statut de la publication5
Publié avec évaluation par les pairs2Accès ouvert1Consensus ou recommandation1Étude de cas ou série de cas1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée2Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1Biais de sélection possible1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Preuve
Modéré2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Développement d'une définition consensuelle de recherche pour l'autisme profond par une méthode Delphi modifiéeDeveloping a consensus research definition for profound autism using a modified Delphi method.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une forme létale de la maladie ASCC3 : retard global sévère du développement, hypotonie axiale, hypoplasie du corps calleux, hypothyroïdie et micropénisA lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...