Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales15
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques56
Conditions associées et santé globale28
Population et étape de vie20
Contextes de vie et facteurs environnementaux31
Évaluation, intervention et accompagnement40
Type et statut de la publication20
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Comparaison de l'efficacité clinique et des caractéristiques du microbiote intestinal chez les enfants atteints de TSA traités par transplantation de microbiote fécal et régime cétogèneComparison of clinical efficacy and gut microbiota characteristics in children with ASD treated with fecal microbiota transplantation and ketogenic diet.

Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueNutrition ou supplémentationÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare l'efficacité clinique de la transplantation de microbiote fécal (FMT) et du régime cétogène (KD) chez 30 enfants autistes (diagnostic DSM-5 et ADOS-2). Les symptômes ont été évalués avec CARS et ABC, et le microbiote intestinal analysé par métagénomique shotgun. Les deux interventions ont amélioré significativement les symptômes : le scor...

Autisme / TSASource tier 1

Influence combinée d'ADAM10 sur l'utilité diagnostique de l'IL-22, l'IL-10, l'IL-17A et l'IL-17D dans les troubles du spectre autistique : rôle prédit sur l'hyperperméabilité intestinale comme comorbidité.ADAM10's combined influence on the diagnostic usefulness of IL 22, IL 10, IL-17 A, and IL-17D in autism spectrum disorders: Predicted role on gut leakiness as co-morbidity.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins a évalué la valeur diagnostique combinée d'ADAM10 et de cytokines (IL-10, IL-22, IL-17A, IL-17D) dans les troubles du spectre autistique (TSA). Les taux plasmatiques ont été mesurés chez 37 enfants de sexe masculin avec TSA et 37 témoins appariés selon l'âge. Les taux d'ADAM10, d'IL-22 et d'IL-17A étaient significativement réduits che...

TDAHSource tier 1

Impact du multilinguisme et de l'origine immigrée sur les difficultés d'attention et les diagnostics de TDAH : résultats d'une large étude de cohorte en NorvègeThe Impact of Multilingualism and Immigration Background on Attention Difficulties and ADHD Diagnoses: Findings From a Large Cohort Study in Norway.

TDAHPopulation généraleAttentionEnfanceCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte norvégienne (MoBa) a examiné les liens entre multilinguisme, origine immigrée, difficultés d'attention et prévalence des diagnostics de TDAH chez 70 102 enfants. Les données de questionnaires parentaux (Child Behavior Checklist, échelles de troubles disruptifs) ont été croisées avec le registre norvégien des patients. Les enfants multi...

Autisme / TSASource tier 1

Réseau d'attention et de fusion multibranches pour la détection de l'autisme basée sur la voix à l'aide d'embeddings audio hétérogènesMultibranch Attention and Fusion Network for Voice-Based Autism Detection Using Heterogeneous Audio Embeddings.

Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleRésumé uniquement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'analyse vocale suscite un intérêt croissant comme méthode non invasive pour identifier des marqueurs précoces du trouble du spectre de l'autisme (TSA). Alors que les modèles audio pré-entraînés tels que YAMNet et VGGish offrent des vues complémentaires de la parole des enfants, la plupart des études existantes s'appuient sur une seule représentation et n'e...

Autisme / TSASource tier 1

Tutoriel : Explorer le rôle de l'orthophoniste dans la cécité et la basse vision chez l'enfantTutorial: Exploring the Speech-Language Pathologist's Role in Childhood Blindness and Low Vision.

Autisme / TSATrouble développemental du langageTrouble du développement intellectuelProfessionnelsParents et aidants
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce tutoriel aborde le rôle de l'orthophoniste (SLP) auprès des enfants présentant une déficience visuelle (cécité ou basse vision), en proposant un cadre combinant la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF) et le programme d'études de base élargi (ECC). Il souligne les défis d'accès à la communication en classe, l'im...

Parents et aidantsSource tier 1

Perspectives des prestataires et des parents sur la priorisation des normes de soins psychosociaux en oncologie pédiatrique « Demander et surveiller »Provider and Parent Perspectives on Prioritizing the "Asking and Monitoring" Pediatric Cancer Psychosocial Standards of Care.

Parents et aidantsProfessionnelsAttentionEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude mixte et participative examine les perceptions et priorités des parents et des prestataires concernant trois normes de soins psychosociaux en oncologie pédiatrique : l'évaluation des besoins psychosociaux, l'évaluation des besoins financiers et la surveillance des problèmes neurocognitifs. À l'aide d'une technique Delphi en deux tours, 129 parent...

TDAHSource tier 1

Désengagement cognitif et profils émotionnels-comportementaux chez les enfants avec dysfonctionnement mictionnel : une étude clinique contrôléeCognitive disengagement and emotional-behavioral profiles in children with voiding dysfunction: a controlled clinical study.

TDAHGroupe témoinAttentionRégulation émotionnelleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale cas-témoins a évalué les problèmes émotionnels, comportementaux, les symptômes attentionnels et le syndrome de désengagement cognitif (CDS) chez 72 enfants âgés de 6 à 12 ans présentant un dysfonctionnement mictionnel (VD) comparés à 46 témoins sains appariés selon l'âge et le sexe. Les enfants avec VD présentaient des symptômes de T...

Autisme / TSASource tier 1

Prédicteurs cognitifs de la performance en algèbre précoce chez des élèves avec et sans autismeCognitive Predictors of Early Algebra Performance in Students With and Without Autism.

Autisme / TSAGroupe témoinMémoire de travailVitesse de traitementRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment différentes capacités cognitives soutiennent la pensée algébrique précoce chez des élèves avec et sans trouble du spectre de l'autisme (TSA), en se concentrant sur une tâche de généralisation de motifs figuratifs. L'échantillon comprend 52 enfants âgés de 6 à 12 ans (26 avec TSA et 26 sans TSA), tous sans déficience intellectuelle...

TDAHSource tier 1

Associations entre les symptômes du TDAH et le diagnostic au cours de la période préscolaireAssociations Between ADHD Symptoms and Diagnosis Across the Preschool Period.

TDAHPopulation généraleAttentionImpulsivitéPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine quels symptômes du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) entre 3 et 5 ans sont les plus fortement associés à un diagnostic de TDAH, à partir d'un large échantillon d'enfants américains issus du programme ECHO. Les symptômes ont été évalués par les aidants à 3, 4 et 5 ans, et le diagnostic reposait sur le dossier médical et/o...

Autisme / TSASource tier 1

Traitement du système numérique approximatif chez les enfants d'âge scolaire avec autisme de haut niveau : preuves comportementales et neurales issues d'une étude de potentiels évoqués.Approximate number system processing in school-age children with high-functioning autism: Behavioral and neural evidence from an event-related potential study.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le système numérique approximatif (ANS) chez des enfants d'âge scolaire avec autisme de haut niveau (HFA) comparés à des enfants au développement typique (TD). Vingt-neuf enfants (14 HFA, 15 TD), appariés sur l'âge, le QI et la mémoire de travail, ont réalisé une tâche de comparaison de nuages de points pendant un enregistrement EEG. Les...

Autisme / TSASource tier 1

Relier les gènes et le comportement dans le trouble du spectre autistique : contributions des variants du gène OXTR et de la méthylation aux patterns de connectivité cérébrale.Bridging Genes and Behavior in Autism Spectrum Disorder: Contributions of OXTR Gene Variants and Methylation to Brain Connectivity Patterns.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment les variants génétiques et la méthylation de l'ADN du gène du récepteur de l'ocytocine (OXTR) sont associés aux altérations de la connectivité fonctionnelle (FC) à l'état de repos et à la sévérité des symptômes chez des enfants avec trouble du spectre autistique (TSA). Quarante-trois enfants avec TSA et 54 enfants au développement...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenir neuropsychologique et scolaire dans le syndrome de Shwachman-Diamond : rapport du registre nord-américain du syndrome de Shwachman-DiamondNeuropsychological and Educational Outcomes in Shwachman-Diamond Syndrome-A Report From the North American Shwachman-Diamond Syndrome Registry.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...

TDAHSource tier 1

Évaluation de la santé bucco-dentaire chez les enfants atteints de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité : une étude transversaleEvaluation of Oral Health in Children with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: A Cross-Sectional Study.

TDAHGroupe témoinSanté bucco-dentaireEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare les profils de santé bucco-dentaire d'enfants âgés de 10 à 18 ans diagnostiqués avec un TDAH (n=50) à ceux de témoins sains appariés selon l'âge (n=50). Les diagnostics de TDAH ont été établis par un spécialiste en psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent selon les critères du DSM-5, appuyés par des évaluations neuropsychol...

TDAHSource tier 1

Un marqueur électrophysiologique de la sous-bande alpha de l'état de repos comme indicateur de vulnérabilité attentionnelle chez les enfants à haut risque de TDAH : une étude électrophysiologique préliminaire.A resting-state alpha sub-band marker of attentional vulnerability in children with high-risk for ADHD: A preliminary electrophysiological study.

TDAHGroupe témoinAttentionEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire a examiné les différences régionales du rapport de puissance alpha1/alpha2 (α1/α2) en EEG au repos chez 84 enfants de la communauté, dont 42 à haut risque de TDAH (dépistage positif au CSI-4) et 42 témoins appariés. Les résultats montrent que, en condition yeux fermés, le groupe à haut risque présente un rapport α1/α2 significativeme...

TDAHSource tier 1

Fluidité verbale chez les personnes avec trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) : une méta-analyse.Verbal fluency in individuals with attention deficit-hyperactivity disorder (ADHD): A meta-analysis.

TDAHGroupe témoinFonctions exécutivesLangage expressifAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse examine la fluidité verbale, un aspect important des fonctions exécutives, chez les enfants et adultes avec TDAH, en incluant des études rapportant des comorbidités courantes (trouble oppositionnel avec provocation, trouble des conduites, troubles anxieux) et en excluant les études incluant des troubles du spectre de l'autisme. Seize étude...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Profils de faiblesses en lecture et cognitivo-linguistiques dans la dyslexie développementale : données d'un large échantillon clinique en orthographe transparenteProfiles of reading and cognitive-linguistic weaknesses in developmental dyslexia: Evidence from a large clinical sample in a transparent orthography.

Lecture / dyslexieGroupe témoinLectureMémoire de travailLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la fréquence et la co-occurrence des déficits phonologiques, des difficultés de lecture et des faiblesses cognitivo-linguistiques chez des enfants polonais dyslexiques, dans une orthographe transparente. À partir de données archivistiques de 2515 enfants (10-18 ans) évalués avec une batterie diagnostique standardisée, les analyses descrip...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Au-delà du syndrome de Rett : une série de cas élargissant le spectre neurologique associé aux variants pathogènes de MECP2.Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification de variants PREP bialléliques perte-de-fonction chez trois individus présentant une déficience intellectuelle syndromiqueIdentification of biallelic loss-of-function PREP variants in three individuals with syndromic intellectual disability.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les troubles neurodéveloppementaux sont l'une des raisons les plus fréquentes de tests génétiques dans l'enfance. Malgré l'identification de plus de 1950 gènes associés, de nombreux gènes candidats manquent de validité gène-maladie convaincante. Le gène PREP code pour la prolyl endopeptidase, dont la fonction exacte reste largement inconnue. Un variant homoz...

TDAHSource tier 1

Transitions longitudinales, prédicteurs de rémission, structure du réseau de symptômes et précision de classification dans le TDAH de l'enfance : une étude prospective de quatre ans.Longitudinal transitions, remission predictors, symptom network structure, and classification accuracy in childhood ADHD: a four-year prospective study.

TDAHGroupe témoinAttentionInhibitionMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette analyse secondaire d'une cohorte scolaire prospective (2008-2011) a suivi 89 enfants avec TDAH et 82 témoins appariés pendant quatre ans, avec des évaluations annuelles (échelle de Turgay basée sur le DSM-IV et entretiens cliniques structurés). Parmi les participants réévalués à la quatrième année (rétention de 94,7 %), 32,1 % ont atteint la rémission...

Revue systématiqueSource tier 1

Électroencéphalographie sans fil dans la recherche sur les enfants atteints de troubles du développement : revue de portéeWireless Electroencephalography in Research on Children With Developmental Disabilities: Scoping Review.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleAttentionTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de portée cartographie l'utilisation de l'électroencéphalographie (EEG) sans fil chez les enfants atteints de troubles du développement (TD). Sur 594 références, 64 études (3103 participants) ont été incluses. Les conditions les plus étudiées étaient le TDAH (59,4 %) et le TSA (31,3 %). Les applications principales étaient l'évaluation et le diag...