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8 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Évaluation diagnostique×Limites non déterminées×Preprint×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Autisme / TSA4TDAH2Condition génétique ou syndromique1TND associé à une exposition prénatale1
Profils et populations d’intérêt1
Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques9
Attention2Fonctions exécutives2Mémoire2Cognition globale1Coordination1Langage expressif1Langage réceptif1Motricité globale1Vitesse de traitement1
Population et étape de vie6
Adulte3Enfance3Adolescence2Nourrisson1Période prénatale et périnatale1Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Domicile et vie quotidienne1Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Évaluation diagnostique8Instrument d’évaluation6Repérage et dépistage2Évaluation fonctionnelle1
Type et statut de la publication5
Étude de performance diagnostique3Prépublication3Publié avec évaluation par les pairs2Validation d’instrument1Protocole1
Limites méthodologiques repérées3
Limites non déterminées8Généralisation limitée1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 18
Résumé
Avec résumé8
Preuve
Preprint8
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse systématique des pertes homozygotes de nombre de copies dans les exomes : amélioration du rendement diagnostique et découverte de troubles récessifs ultra-rares.Systematic analysis of homozygous autosomal copy number losses in exomes improves diagnostic yield and uncovers ultra-rare recessive disorders.

Condition génétique ou syndromiqueÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationPrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une analyse systématique des pertes homozygotes de nombre de copies (CNV) autosomiques à partir de données d'exomes. L'objectif est d'améliorer le rendement diagnostique en identifiant des troubles récessifs ultra-rares. L'abstract n'étant pas disponible, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'article semble pertinent pour...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Dépistage universel par PCR salivaire pour le cytomégalovirus congénital identifie des infections asymptomatiques avec anomalies de neuroimagerie dans une cohorte néonatale prospectiveUniversal saliva PCR screening for congenital cytomegalovirus identifies asymptomatic infections with neuroimaging abnormalities in a prospective neonatal cohort

TND associé à une exposition prénatalePériode prénatale et périnataleNourrissonHôpitalRepérage et dépistage
PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective de cohorte néonatale a utilisé un dépistage universel par PCR sur salive pour détecter les infections congénitales à cytomégalovirus (CMV). Les infections asymptomatiques identifiées ont présenté des anomalies de neuroimagerie, suggérant un risque potentiel de troubles neurodéveloppementaux. Le résumé est basé sur le titre et les méta...

Autisme / TSASource tier 1

Points communs et divergences dans les profils cognitifs de l'autisme et de la démence : protocole pour une revue narrative de la littératureCommonalities and Divergences in the Cognitive Profiles of Autism and Dementia: Protocol for a Narrative Literature Review.

Autisme / TSAAttentionMémoireFonctions exécutivesLangage réceptif
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une revue narrative de la littérature visant à identifier les similitudes et différences entre les profils cognitifs des personnes autistes et celles atteintes de démence. L'objectif est de déterminer les fonctions cognitives spécifiquement altérées par la démence mais non par l'autisme, afin d'améliorer la spécificité et la sensibilité d...

Autisme / TSASource tier 1

Signature génétique mitochondriale révèle de nouveaux biomarqueurs diagnostiques pour le trouble du spectre de l'autismeMitochondrial Gene Signature Reveals Novel Diagnostic Biomarkers for Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueÉtude de performance diagnostiqueLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) reste mal compris, avec une dysfonction mitochondriale impliquée comme facteur clé. Cependant, des biomarqueurs mitochondriaux fiables manquent, limitant la détection précoce et l'étude mécanistique. Objectif : Identifier des biomarqueurs diagnostiques liés aux mitochondries pour le TSA. Méthode : L'étude a...

TDAHSource tier 1

Cadre hybride ViT+ECNN pour une précision diagnostique avancée du TDAH en imagerie médicaleHybrid Vi+ECNN framework for advanced ADHD diagnostic accuracy in medical imaging.

TDAHEnfanceAdolescenceÉvaluation diagnostiqueValidation d’instrument
PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble de l'attention et de l'hyperactivité (TDAH) est un trouble neurodéveloppemental fréquent, dont le diagnostic actuel repose sur des évaluations comportementales sujettes à la subjectivité. L'objectif de cette étude était de proposer un outil diagnostique objectif et automatisé basé sur l'imagerie médicale. Objectif : Développer un cadre...

TDAHSource tier 1

Cognition et biomarqueurs sanguins de la maladie d'Alzheimer chez les adultes avec et sans TDAH durant l'enfance : résultats préliminaires de l'étude longitudinale de Pittsburgh sur le TDAH437. Cognition and Blood-Based Biomarkers of Alzheimer’s Disease in Adults With and Without Childhood ADHD: Preliminary Results From the Pittsburgh ADHD Longitudinal Study

TDAHGroupe témoinCognition globaleMémoireFonctions exécutives
PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire compare les performances cognitives et les biomarqueurs sanguins de la maladie d'Alzheimer chez des adultes ayant eu un TDAH durant l'enfance et des témoins sans TDAH, à partir des données de l'étude longitudinale de Pittsburgh. Les résultats suggèrent des différences potentielles dans les profils cognitifs et biologiques, mais l'abs...

Autisme / TSASource tier 1

Classification diagnostique du trouble du spectre autistique dans le domaine fréquentiel à l'aide de l'IRMf au reposDiagnostic Classification of Autism Spectrum Disorder in the Frequency Domain Using Resting-State fMRI.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceAdulteÉvaluation diagnostique
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés sociales, des comportements répétitifs et des troubles de la communication. Le diagnostic basé sur les symptômes comportementaux présente des limites (subjectivité, variabilité interindividuelle, chevauchement avec d'autres troubles). Objec...

Autisme / TSASource tier 1

Détection par apprentissage profond de biomarqueurs moteurs pour l'autisme à partir d'enregistrements vidéo d'enfantsDeep Learning-based Detection of Motor Biomarkers for Autism from Children's Video Recordings

Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationEnfanceDomicile et vie quotidienne
PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental diagnostiqué précocement, mais les méthodes actuelles reposent sur des observations subjectives et peu scalables. L'objectif de cette étude est de proposer un outil de dépistage objectif et fiable basé sur l'analyse des comportements moteurs extraits de vidéos d'enfants e...