Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales15
Profils et populations d’intérêt6
Fonctions et dimensions cliniques58
Conditions associées et santé globale29
Population et étape de vie22
Contextes de vie et facteurs environnementaux33
Évaluation, intervention et accompagnement43
Type et statut de la publication22
Limites méthodologiques repérées8
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Autisme / TSASource tier 1

Tests basés sur le suivi du regard pour l'autisme chez les enfants : une revue systématique et méta-analyse de la précision des tests diagnostiquesGaze-Tracking-Based Tests for Autism in Children: A Diagnostic Test Accuracy Systematic Review and Meta-Analysis.

Autisme / TSAAttentionCognition socialeEnfanceRepérage et dépistage
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse évalue la précision des mesures oculométriques pour distinguer les enfants autistes des non autistes. Sur 17 études (n=4 256), la performance poolée montre une sensibilité de 0,77 et une spécificité de 0,80, avec une ASC HSROC de 0,845. Les stimuli sociaux dynamiques et les systèmes de suivi à haute fréquence donnent...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse systématique des pertes homozygotes de nombre de copies dans les exomes : amélioration du rendement diagnostique et découverte de troubles récessifs ultra-rares.Systematic analysis of homozygous autosomal copy number losses in exomes improves diagnostic yield and uncovers ultra-rare recessive disorders.

Condition génétique ou syndromiqueÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationPrépublicationLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une analyse systématique des pertes homozygotes de nombre de copies (CNV) autosomiques à partir de données d'exomes. L'objectif est d'améliorer le rendement diagnostique en identifiant des troubles récessifs ultra-rares. L'abstract n'étant pas disponible, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'article semble pertinent pour...

Autisme / TSASource tier 1

Au-delà du diagnostic : pourquoi et comment la réalité virtuelle devrait être utilisée dans la recherche sur les conditions neurodéveloppementales ?Beyond diagnosis: Why and how virtual reality should be used in research on neurodevelopmental conditions?

Autisme / TSATDAHTDC / trouble développemental de la coordinationNeurodiversitéAttention
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cet article plaide pour une utilisation plus large de la réalité virtuelle (RV) dans la recherche fondamentale sur les troubles neurodéveloppementaux (TND) comme le TDAH, l'autisme et le trouble du développement de la coordination. Actuellement, la RV est principalement employée pour le diagnostic et l'évaluation, mais son potentiel pour étudier les mécanism...

TDAHSource tier 1

La connectivité fonctionnelle EEG individualisée prédit les symptômes cliniques dans le TDAH, la dyslexie et leur comorbiditéIndividualized EEG functional connectivity predicts clinical symptoms in ADHD, dyslexia, and their comorbidity.

TDAHLecture / dyslexieGroupe témoinEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude applique la méthode d'extraction de base orthogonale commune (COBE) aux données de connectivité fonctionnelle EEG au repos chez des enfants avec TDAH, dyslexie développementale (DD), comorbidité (COM) et développement typique (TD). Les résultats montrent que la connectivité fonctionnelle individuelle prédit significativement les symptômes cliniqu...

Autisme / TSASource tier 1

Les altérations métabolomiques dans le sang de cordon améliorent la prédiction des troubles neurodéveloppementaux débutant dans l'enfanceMetabolomic alterations in cord blood improve the prediction of childhood-onset neurodevelopmental disorders.

Autisme / TSATDAHPopulation généralePériode prénatale et périnataleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Dans une étude prospective portant sur 858 enfants suivis jusqu'à un âge médian de 14,1 ans, les niveaux de 110 mesures métaboliques dans le sang du cordon ombilical à la naissance ont été analysés et associés aux diagnostics de troubles neurodéveloppementaux (TND) obtenus via des registres nationaux. Douze mesures (notamment liées au HDL, aux acides gras et...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Expansion du spectre phénotypique et génotypique du trouble neurodéveloppemental associé à MED13L : rapport de cas et revue de la littératureExpansion of the Phenotypic and Genotypic Spectrum of MED13L-Associated Neurodevelopmental Disorder: A Case Report and Literature Review.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelEnfanceFamilleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas et revue de littérature décrit un patient présentant une duplication de novo hétérozygote d'une région de 19 kb dans le gène MED13L (exons 8-16), première observation associée à une fente labiale. Le syndrome MED13L se caractérise par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des dysmorphies faciales, une hypotonie e...

Autisme / TSASource tier 1

Un appel à l'action : faire face à la crise de la santé mentale dans les écolesA Call to Action: Addressing the Mental Health Crisis in Schools.

Autisme / TSATDAHProfessionnelsPopulation généraleAnxiété
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article souligne le rôle clé des infirmières scolaires dans la réponse à la crise croissante de santé mentale chez les enfants d'âge scolaire, incluant l'anxiété, le TDAH, les troubles du spectre autistique, la dépression et le suicide. Il propose des actions aux niveaux fédéral, étatique et local, telles que l'engagement politique, les dépistages univer...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Désavantage social et trouble du langage : la dissociation est-elle possible ?Social Disadvantage and Language Disorder: Is Dissociating Possible?

Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifMémoire de travailEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les performances linguistiques d'enfants russes de milieu socioéconomique (SES) moyen (urbain) et faible (rural), ainsi que de deux populations rurales avec des prévalences différentes de trouble développemental du langage (DLD). Les résultats montrent que les enfants ruraux obtiennent des scores inférieurs dans toutes les évaluations sta...

TDAHSource tier 1

Le développement et l'évolution de la psychopathologie juvénile : une étude longitudinale de la prévalence et de la continuité de la petite enfance à la fin de l'adolescenceThe development and course of youth psychopathology: a longitudinal study of prevalence and continuity from early childhood through late adolescence.

TDAHPopulation généraleAnxiétéDépressionTroubles du comportement et des conduites
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Une étude longitudinale a suivi 609 familles de l'âge de 3 à 18 ans pour évaluer la prévalence et la continuité de cinq troubles mentaux courants. À 18 ans, la prévalence cumulée de tout trouble était de 71,8 % (dépression 34,7 %, anxiété 55,9 %, TDAH 22,6 %, troubles disruptifs 19,4 %, troubles liés à l'usage de substances 11,9 %). Une continuité homotypiqu...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Apprentissage implicite de séquences chez les enfants présentant des difficultés de lecture : dyslexie versus faible fonctionnement intellectuelImplicit Sequence Learning in Children With Reading Difficulties: Dyslexia Versus Low Intellectual Functioning.

Lecture / dyslexieGroupe témoinEnfanceÉcoleÉvaluation diagnostique
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare l'apprentissage implicite de séquences chez des enfants de 8 à 9 ans présentant une dyslexie, des difficultés de lecture associées à un faible fonctionnement intellectuel (LIF), et des enfants au développement typique (TD). Les groupes Dyslexie et LIF ont montré un apprentissage moindre que le groupe TD. Les performances du groupe Dyslexi...

Autisme / TSASource tier 1

Détection intelligente du spectre : approches de pointe en biocapteurs et biomarqueurs pour le diagnostic précoce de l'autismeSmart sensing the spectrum: cutting-edge biosensor and biomarker approaches for early autism detection.

Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine les avancées récentes dans les biocapteurs et biomarqueurs pour la détection précoce du trouble du spectre autistique (TSA). Les biomarqueurs protéiques, génétiques (SNP, CNV), neuro-inflammatoires et d'imagerie (IRM, IRMf) sont prometteurs. Les innovations en nanotechnologie et microfluidique permettent des biocapteurs non invasifs et se...

Autisme / TSASource tier 1

Explorer l'importance des niveaux de protéine 4 de liaison aux acides gras en tant que biomarqueur du trouble du spectre autistique : une étude transversaleExploring the significance of fatty acid-binding protein 4 levels as a biomarker for autism spectrum disorder: a cross-sectional study.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelGroupe témoinEnfanceÉvaluation diagnostique
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare les taux sériques de FABP4 chez 30 enfants avec TSA, 30 avec déficience intellectuelle et 30 contrôles sains (âgés de 3 à 12 ans). Les taux de FABP4 étaient significativement plus bas dans les groupes TSA et DI par rapport aux contrôles. FABP4 a montré une excellente capacité à distinguer TSA des contrôles (AUC=1,00) mais une...

Autisme / TSASource tier 1

Temporalité de l'adversité dans l'enfance et profils cognitifs chez les adultes avec trouble du spectre de l'autismeTiming of childhood adversity and cognitive profiles in adults with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAAttentionRaisonnementCognition globalePsychotraumatisme
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si le moment des expériences négatives de l'enfance (ACE) est associé à des différences dans les capacités intellectuelles chez des adultes autistes (TSA) sans déficience intellectuelle. Sur 161 participants, trois groupes ont été constitués selon l'âge de survenue des ACE : absence d'ACE, ACE ≤10 ans, ACE entre 11 et 18 ans. Les résultat...

Autisme / TSASource tier 1

Construction d'un modèle d'augmentation de données d'imagerie cérébrale sur petits échantillons et de diagnostic explicable pour l'autisme basé sur des réseaux antagonistes génératifsConstruction of a small-sample brain imaging data augmentation and explainable diagnostic model for autism based on generative adversarial networks.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostiqueLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre de diagnostic assisté pour le trouble du spectre autistique (TSA) combinant augmentation de données par GAN conditionnel, fusion multimodale (IRMf de repos et IRM structurelle) et apprentissage profond explicable. Utilisant les jeux de données ABIDE I/II, la méthode atteint une AUC de 0,871 et une précision équilibrée de 0,797 en...

TDAHSource tier 1

Diagnostic du TDAH chez l'enfant à partir de signaux EEG utilisant des caractéristiques de modulation d'amplitudeDiagnosis of ADHD in children from EEG signals using amplitude modulation features.

TDAHEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une nouvelle méthode pour diagnostiquer le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) chez l'enfant à partir de signaux EEG, en exploitant des caractéristiques de modulation d'amplitude (AM). Sur un jeu de données public de 61 enfants TDAH et 60 témoins sains, les signaux ont été décomposés en cinq bandes de fréquences p...

Autisme / TSASource tier 1

Différenciation entre le trouble du spectre de l'autisme et les troubles de la personnalité : une revue systématiqueDifferentiation between Autism Spectrum Disorder and Personality Disorders: a systematic review.

Autisme / TSAProfessionnelsCognition socialeFlexibilité mentaleTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique, suivant les directives PRISMA, synthétise les critères cliniques pour distinguer le trouble du spectre de l'autisme (TSA) des troubles de la personnalité (TP) chez l'adulte. L'analyse porte sur 684 participants issus d'études publiées entre 2020 et 2024. Les résultats montrent un chevauchement important, notamment entre le TSA et le...

Autisme / TSASource tier 1

Asymétrie Valence-Arousal : Repenser la reconnaissance des émotions faciales dans l'autisme préscolaire par l'eye-trackingValence-Arousal Asymmetry: Rethinking Facial Emotion Recognition in Preschool Autism Through Eye-Tracking.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionCognition socialePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la reconnaissance des émotions faciales chez des enfants d'âge préscolaire avec TSA (n=40) et développement typique (n=42) via un paradigme de valence et arousal, en utilisant l'eye-tracking et la pupillométrie. Les résultats montrent que les enfants TSA présentent un pattern atténué de fixation sur les visages positifs, notamment la régi...

Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Les épisignatures KMT2A et KMT2B répondent aux défis diagnostiques associés aux troubles neurodéveloppementaux rares.KMT2A and KMT2B episignatures address diagnostic challenges associated with rare neurodevelopmental disorders.

Condition génétique ou syndromiqueÉvaluation diagnostiqueDiagnostic différentielInstrument d’évaluationPublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

L'article examine comment les épisignatures épigénétiques des gènes KMT2A et KMT2B peuvent aider à diagnostiquer des troubles neurodéveloppementaux rares. En l'absence de résumé, l'analyse repose sur le titre et les métadonnées indiquant une publication en 2026 dans Genetics in Medicine. Ces épisignatures pourraient clarifier des cas cliniquement ambigus où...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation de l'acceptabilité d'une adoption précoce de l'outil de diagnostic télé-ASD pour adultes (TADA)Evaluating the Acceptability of an Early Adoption of the Tele-ASD Diagnostic Assessment Tool for Adults (TADA).

Autisme / TSAProfessionnelsAdulteTélésantéAccessibilité
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue l'acceptabilité et la faisabilité de l'outil TADA, un nouvel outil de diagnostic de l'autisme adulte administré par téléconsultation. Trente-deux participants (22 autistes, 10 non-autistes) ont été évalués via TADA par un psychologue agréé. Les participants et les cliniciens ont rapporté une expérience favorable, indiquant que TADA serait...

Autisme / TSASource tier 1

Fonction visuelle et trouble du spectre autistiqueVisual function and autism spectrum disorder.

Autisme / TSAVisionTraitement sensorielCognition socialeInteractions sociales
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine le rôle de la vision dans le développement cognitif et relationnel des enfants, et passe en revue les troubles de la fonction visuelle observés dans le trouble du spectre autistique (TSA) ainsi que dans d'autres troubles neurodéveloppementaux. Il conclut sur l'importance d'un dépistage et d'une prise en charge précoces des troubles visuel...