Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales10
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques48
Conditions associées et santé globale14
Population et étape de vie16
Contextes de vie et facteurs environnementaux19
Évaluation, intervention et accompagnement25
Type et statut de la publication12
Limites méthodologiques repérées9
Fiabilité source
Effacer
Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Développement et évaluation initiale d'une équipe communautaire forensique pour personnes avec une déficience intellectuelleThe development and initial evaluation of a forensic community team for people with an intellectual disability.

Trouble du développement intellectuelAnxiétéDépressionAdulteSecteur médico-social
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Les politiques de santé encouragent la création d'équipes communautaires forensiques spécialisées pour les personnes avec une déficience intellectuelle, afin de réduire les admissions évitables et de faciliter les sorties des services hospitaliers forensiques. Cet article décrit le développement et l'évaluation initiale d'une telle équipe dans le Norfolk (Ro...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Évaluation neuropsychologique à long terme de patients adultes atteints de craniopharyngiomesLong term neuropsychological evaluation of adult patients with craniopharyngiomas.

Population généraleFonctions exécutivesInhibitionOrganisationFatigue
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Les craniopharyngiomes sont des tumeurs bénignes de la région hypothalamo-hypophysaire, traitées principalement par chirurgie, parfois associée à une radiothérapie. L'hypothalamus joue un rôle essentiel dans l'équilibre hormonal et la régulation énergétique, mais aussi dans la cognition via des circuits de connectivité. L'impact cognitif du traitement des cr...

Autisme / TSASource tier 1

Comparaison de l'efficacité clinique et des caractéristiques du microbiote intestinal chez les enfants atteints de TSA traités par transplantation de microbiote fécal et régime cétogèneComparison of clinical efficacy and gut microbiota characteristics in children with ASD treated with fecal microbiota transplantation and ketogenic diet.

Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueNutrition ou supplémentationÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare l'efficacité clinique de la transplantation de microbiote fécal (FMT) et du régime cétogène (KD) chez 30 enfants autistes (diagnostic DSM-5 et ADOS-2). Les symptômes ont été évalués avec CARS et ABC, et le microbiote intestinal analysé par métagénomique shotgun. Les deux interventions ont amélioré significativement les symptômes : le scor...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenir neuropsychologique et scolaire dans le syndrome de Shwachman-Diamond : rapport du registre nord-américain du syndrome de Shwachman-DiamondNeuropsychological and Educational Outcomes in Shwachman-Diamond Syndrome-A Report From the North American Shwachman-Diamond Syndrome Registry.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Le syndrome fœtal au fentanyl : preuves supplémentaires en faveur d'un nouveau tératogène humainThe Fetal Fentanyl Syndrome: Additional evidence in support of a new human teratogen.

TND associé à une exposition prénataleCognition globaleMotricité globalePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue 56 enfants âgés de 0 à 4 ans avec exposition prénatale confirmée au fentanyl. Les auteurs ont recueilli des données sur les expositions intra-utérines, les traits dysmorphiques, les anomalies congénitales, le parcours néonatal, l'alimentation, la croissance, le développement, les précurseurs du cholestérol et les tests génétiques. Ils ont...

Étude transversaleSource tier 1

Devenir à long terme dans l'encéphalite auto-immune : une étude clinique nationale au DanemarkLong-Term Outcomes in Autoimmune Encephalitis: A Nationwide, Clinical Study in Denmark.

Population généraleMémoireFonctions exécutivesAttentionVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte nationale danoise a évalué les devenirs cognitifs à long terme de 86 patients adultes atteints d'encéphalite auto-immune (EA) séropositive, diagnostiqués entre 2009 et 2022. Le délai médian depuis le début des symptômes était de 77 mois. Bien que la plupart des patients aient un bon pronostic fonctionnel (mRS 0-2), 45 % des patients av...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...

Population généraleSource tier 1

Devenir de croissance et neurodéveloppement des enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale dépistés par test de Guthrie dans un hôpital de soins tertiaires au PakistanGrowth and Neurodevelopmental Outcomes of Children With Congenital Hypothyroidism Identified Through Dried Blood Spot Newborn Screening at a Tertiary Care Hospital in Pakistan.

Population généraleCognition globaleMotricité fineFonctionnement adaptatifNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective menée à l'hôpital universitaire Aga Khan de Karachi (Pakistan) évalue les devenirs de croissance et de neurodéveloppement de nourrissons dépistés pour une hypothyroïdie congénitale (HC) par test de Guthrie entre avril 2019 et mars 2024. Sur 53 799 nouveau-nés dépistés, 971 étaient positifs au test, dont 40 cas confirmés (4,12 %). Tr...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation multiniveau des programmes ECHO Autism : développement et étude pilote d'un ensemble de données minimal standardiséMultilevel Evaluation of ECHO Autism Programs: Development and Pilot Study of a Standardized Minimum Dataset.

Autisme / TSAProfessionnelsTélésantéFormation des professionnelsÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit le développement et la mise en œuvre d'un ensemble de données minimal (MDS) pour évaluer les programmes ECHO Autism, qui forment des professionnels de santé, éducateurs et aidants à la prise en charge et au diagnostic de l'autisme via des sessions virtuelles. Face à l'expansion mondiale de ces programmes et au manque de mesures standardisé...

ÉpilepsieSource tier 1

Réponses électrophysiologiques, neurocognitives et biomarqueur GFAP à la corticothérapie chez les enfants avec ESES/CSWSElectrophysiological, neurocognitive, and GFAP biomarker responses to corticosteroid therapy in children with ESES/CSWS.

AttentionFonctions exécutivesLangage réceptifÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective évalue l'effet d'une corticothérapie (méthylprednisolone intraveineuse à haute dose pendant six mois) chez 11 enfants âgés de 6 à 12 ans présentant une encéphalopathie épileptique avec activation du spike-wave pendant le sommeil (DE-SWAS/ESES/CSWS). Les auteurs ont analysé les données cliniques, électroencéphalographiques (index spi...

Autisme / TSASource tier 1

Étiologie génétique et devenir neurodéveloppemental chez les enfants atteints de craniosténose : une étude rétrospective monocentrique sur 15 ansGenetic Etiology and Neurodevelopmental Outcomes in Children With Craniosynostosis: A 15-Year Single-Center Retrospective Study.

Autisme / TSATrouble développemental du langageTDAHTrouble du développement intellectuelCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique a inclus 68 enfants consécutifs diagnostiqués avec une craniosténose entre janvier 2011 et novembre 2025. Des tests génétiques (séquençage du génome entier/exome, panels ciblés, puces chromosomiques) ont été réalisés chez 39 patients (57,4 %), avec identification de variants pathogènes ou probablement pathogènes chez 1...

Autisme / TSASource tier 1

Rendement diagnostique du séquençage de l'exome entier chez les patients atteints de trouble du spectre autistique dans un centre tertiaire en Arabie saoudite.Diagnostic Yield of Whole Exome Sequencing in Autism Spectrum Disorder Patients at a Tertiary Center in Saudi Arabia.

Autisme / TSAPopulation généraleEnfanceHôpitalÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective menée dans un centre tertiaire saoudien a évalué le rendement diagnostique du séquençage de l'exome entier (WES) chez 288 enfants (< 14 ans) présentant un trouble du spectre autistique (TSA) confirmé selon le DSM-5. Le rendement diagnostique global pour les variants pathogènes ou probablement pathogènes était de 30 % (86/...

AdulteSource tier 1

Nodopathie anti-contactine-1 se présentant avec une dysphagie et un syndrome néphrotique : récupération neurologique et rénale remarquable après un traitement précoce ciblant les lymphocytes BAnti-Contactin-1 Nodopathy Presenting With Dysphagia and Nephrotic Syndrome: Remarkable Neurological and Renal Recovery Following Early B-Cell-Targeted Therapy.

Motricité globaleCoordinationAdulteVieillissementÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un homme de 77 ans atteint d'une nodopathie anti-CNTN1 (neuropathie auto-immune) se manifestant par une dysphagie et un syndrome néphrotique. Le patient présentait une faiblesse musculaire symétrique, une aréflexie généralisée, des troubles sensitifs, une ataxie et une dysphagie légère. Les examens ont révélé une polyneuropathie...

Cognition globaleSource tier 1

Hétérogénéité cognitive et devenirs cliniques chez des adolescents hospitalisés en psychiatrie : une étude guidée par les données.Cognitive heterogeneity and clinical outcomes in adolescent psychiatric inpatients: a data-driven study.

Cognition globaleMémoire de travailVitesse de traitementRaisonnementFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective observationnelle a inclus 194 adolescents âgés de 12 à 18 ans hospitalisés dans une unité de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent. Les fonctions cognitives ont été évaluées avec les échelles de Wechsler (WISC-IV ou WAIS-IV), fournissant les indices de compréhension verbale, raisonnement perceptif, mémoire de travail et vitesse...

MémoireSource tier 1

Prédiction de la mémoire inter-matérielle : influence de la mémoire visuelle préopératoire sur le changement de mémoire verbale postopératoire après résection du lobe temporal antérieur gauche chez des personnes épileptiques.Cross-material memory prediction: Influence of preoperative visual memory on postoperative verbal memory change after left anterior temporal lobe resection in people with epilepsy.

Population généraleMémoireCognition globaleAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a analysé les données de 105 personnes ayant subi une résection du lobe temporal antérieur gauche pour une sclérose mésiale temporale, afin d'examiner si la mémoire visuelle préopératoire prédit le déclin de la mémoire verbale postopératoire. Les analyses de régression ont montré qu'une meilleure mémoire verbale préopératoire était...

Cognition globaleSource tier 1

Fonctionnement neurocognitif des patients traités pour un craniopharyngiome pédiatrique et prédicteurs des devenirsNeurocognitive functioning of patients treated for pediatric craniopharyngioma and predictors of outcomes.

Population généraleCognition globaleMémoire de travailMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a caractérisé le fonctionnement neurocognitif de 27 patients pédiatriques traités pour un craniopharyngiome et ayant bénéficié d'une évaluation neuropsychologique de suivi. Des corrélations bivariées ont montré qu'une hydrocéphalie préopératoire était associée à de moins bonnes performances en QI, mémoire de travail, fluence verbale...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Revisiter le trouble d'apprentissage non verbal (NVLD) : critères classiques, écart verbal-non verbal et vulnérabilités non verbales multidomaines.Revisiting nonverbal learning disability (NVLD): Classical criteria, verbal-nonverbal discrepancy, and multidomain nonverbal vulnerabilities.

Troubles des apprentissagesPopulation généraleAttentionFonctions exécutivesMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a analysé 366 enfants référés pour difficultés d'apprentissage et neurodéveloppementales afin de tester des critères opérationnels du trouble d'apprentissage non verbal (NVLD). Le NVLD a été défini par un écart significatif entre l'indice verbal et les indices visuospatial et de raisonnement fluide du WISC-V, associé à au moins deux...

Cognition globaleSource tier 1

La perfusion cérébrale postérieure est associée à l'amélioration cognitive après endartériectomie carotidienne dans la sténose asymptomatiquePosterior Cerebral Perfusion Associates With Cognitive Improvement After Carotid Endarterectomy in Asymptomatic Stenosis.

Population généraleCognition globaleFonctions exécutivesMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte observationnelle prospective a examiné si l'amélioration cognitive après endartériectomie carotidienne (CEA) chez des patients atteints de sténose carotidienne asymptomatique sévère (70-99 %) est liée à la perfusion cérébrale régionale. Cinquante-deux patients ont été évalués avant et 6 mois après la chirurgie par tomodensitométrie de...

AttentionSource tier 1

Fréquente altération cognitive précoce dans la sclérose en plaques pédiatrique et la MOGADFrequent early cognitive impairment in both pediatric MS and MOGAD.

Groupe témoinAttentionMémoireVitesse de traitementFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a évalué les troubles cognitifs précoces chez des enfants atteints de sclérose en plaques (SEP) pédiatrique et de maladie associée aux anticorps anti-glycoprotéine de la myéline des oligodendrocytes (MOGAD), dans les deux ans suivant le début de la maladie. Soixante-sept enfants ont été inclus (36 SEP, 31 MOGAD). Malgré un QI global...

Autisme / TSASource tier 1

Trouble du spectre autistique chez les enfants fréquentant un centre de soins tertiaires à Tripura, Inde : une étude observationnelle transversaleAutism Spectrum Disorder among Children Attending a Tertiary Care Centre in Tripura, India: A Crosssectional Observational Study

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelInteractions socialesLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale observationnelle menée à l'hôpital gouvernemental de Tripura, en Inde, a estimé la charge du trouble du spectre autistique (TSA) chez 32 enfants âgés de 2 à 12 ans, dépistés par M-CHAT-R puis confirmés par INDT-ASD. La prévalence du TSA était de 0,11 % parmi les 28 252 enfants vus en consultation pédiatrique. L'âge moyen au diagnosti...