Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales10
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques45
Conditions associées et santé globale15
Population et étape de vie13
Contextes de vie et facteurs environnementaux20
Évaluation, intervention et accompagnement25
Type et statut de la publication19
Limites méthodologiques repérées9
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...

Autisme / TSASource tier 1

Profils développementaux de jeunes enfants adressés pour suspicion de trouble du spectre de l'autisme : étude DBPNet.Developmental Profiles of Young Children Referred for Concern for Autism Spectrum Disorder: DBPNet Study.

Autisme / TSACognition globaleLangage réceptifLangage expressifFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude diagnostique prospective a inclus 349 enfants de moins de 6 ans adressés dans 8 centres pour suspicion de TSA ; 250 ont reçu un diagnostic de TSA et 99 non. Aucune différence cognitive n'a été observée entre les deux groupes. Les enfants avec TSA présentaient des fonctions langagières et adaptatives significativement plus faibles que ceux sans TS...