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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Fonctionnement adaptatif×Évaluation diagnostique×Durée de suivi courte×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique1
Profils et populations d’intérêt1
Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques11
Cognition globale2Fonctionnement adaptatif2Attention1Autonomie dans la vie quotidienne1Flexibilité mentale1Fonctions exécutives1Graphomotricité1Inhibition1Langage expressif1Langage réceptif1Motricité fine1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie4
Adolescence1Jeune adulte1Nourrisson1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital2
Évaluation, intervention et accompagnement4
Évaluation diagnostique2Évaluation fonctionnelle1Instrument d’évaluation1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication5
Publié avec évaluation par les pairs2Accès ouvert1Cohorte longitudinale1Étude transversale1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées4
Absence de groupe contrôle2Généralisation limitée2Petit échantillon2Durée de suivi courte2
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Population généraleSource tier 1

Devenir de croissance et neurodéveloppement des enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale dépistés par test de Guthrie dans un hôpital de soins tertiaires au PakistanGrowth and Neurodevelopmental Outcomes of Children With Congenital Hypothyroidism Identified Through Dried Blood Spot Newborn Screening at a Tertiary Care Hospital in Pakistan.

Population généraleCognition globaleMotricité fineFonctionnement adaptatifNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective menée à l'hôpital universitaire Aga Khan de Karachi (Pakistan) évalue les devenirs de croissance et de neurodéveloppement de nourrissons dépistés pour une hypothyroïdie congénitale (HC) par test de Guthrie entre avril 2019 et mars 2024. Sur 53 799 nouveau-nés dépistés, 971 étaient positifs au test, dont 40 cas confirmés (4,12 %). Tr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...