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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Fonctionnement adaptatif×Évaluation diagnostique×Biais de sélection possible×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Autisme / TSA2TDAH2Condition génétique ou syndromique1Trouble du développement intellectuel1Trouble développemental du langage1
Profils et populations d’intérêt3
Parents et aidants1Population générale1Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques10
Cognition globale3Fonctionnement adaptatif3Autonomie dans la vie quotidienne1Fonctions exécutives1Graphomotricité1Langage expressif1Lecture1Mathématiques1Mémoire1Orthographe et expression écrite1
Conditions associées et santé globale1
Anxiété1
Population et étape de vie4
Enfance3Adolescence2Adulte1Besoin de soutien élevé1
Contextes de vie et facteurs environnementaux4
Accessibilité1École1Éducation spécialisée1Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Évaluation diagnostique3Instrument d’évaluation2Intervention précoce1
Type et statut de la publication5
Étude transversale2Résumé uniquement2Cohorte longitudinale1Consensus ou recommandation1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées4
Biais de sélection possible3Généralisation limitée3Petit échantillon3Absence de groupe contrôle2
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenir neuropsychologique et scolaire dans le syndrome de Shwachman-Diamond : rapport du registre nord-américain du syndrome de Shwachman-DiamondNeuropsychological and Educational Outcomes in Shwachman-Diamond Syndrome-A Report From the North American Shwachman-Diamond Syndrome Registry.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...

Autisme / TSASource tier 1

Étiologie génétique et devenir neurodéveloppemental chez les enfants atteints de craniosténose : une étude rétrospective monocentrique sur 15 ansGenetic Etiology and Neurodevelopmental Outcomes in Children With Craniosynostosis: A 15-Year Single-Center Retrospective Study.

Autisme / TSATrouble développemental du langageTDAHTrouble du développement intellectuelCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique a inclus 68 enfants consécutifs diagnostiqués avec une craniosténose entre janvier 2011 et novembre 2025. Des tests génétiques (séquençage du génome entier/exome, panels ciblés, puces chromosomiques) ont été réalisés chez 39 patients (57,4 %), avec identification de variants pathogènes ou probablement pathogènes chez 1...

Autisme / TSASource tier 1

Développement d'une définition consensuelle de recherche pour l'autisme profond par une méthode Delphi modifiéeDeveloping a consensus research definition for profound autism using a modified Delphi method.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...