Parents et aidantsFonctions exécutivesInhibitionAttentionRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude à méthodes mixtes a examiné si le stress parental médiatisait la relation entre les symptômes de stress post-traumatique maternel et le devenir psychologique et cognitif de l'enfant chez 200 dyades mère-enfant réfugiées syriennes vivant à Mardin, en Türkiye, avec des enfants âgés de 6 à 11 ans. Les mères ont rempli des mesures de stress post-trau...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...
Autisme / TSAInteractions socialesCommunication non verbaleJeux, loisirs et temps libreComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les différences de sexe au niveau des items des mesures diagnostiques des traits autistiques chez des enfants et adolescents adressés pour une évaluation de TSA. L'échantillon comprenait 458 enfants et adolescents adressés dans une clinique de soins tertiaires, dont 118 (25,8 %) étaient de sexe féminin, 282 (61,6 %) ont reçu un diagnost...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit le profil de communication sociale et de comportement associé au syndrome de Kabuki (SK), avec des comparaisons exploratoires entre les individus porteurs d'une variante pathogène de KMT2D (SK1) et de KDM6A (SK2). Trente-cinq aidants d'enfants ou d'adultes atteints de SK (25 filles/femmes, âge moyen = 13,45 ans, ET = 7,60) ont rempli la So...
Autisme / TSAParents et aidantsCognition socialeInteractions socialesComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote examine la concordance entre les échelles de rating remplies par les parents (ASRS, SRS-2) et les outils d'observation clinique (CARS2-ST, ADOS-2) lors de l'évaluation initiale de l'autisme chez 18 enfants de familles hispanophones aux États-Unis. Des corrélations positives ont été trouvées entre les scores de communication sociale et d'in...
Autisme / TSAParents et aidantsRégulation émotionnelleInteractions socialesComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les liens entre la dysrégulation émotionnelle (DE) et les difficultés de communication et d'interaction sociale (CIS) ainsi que les comportements restreints et répétitifs (CRR) chez des jeunes avec et sans autisme. Les aidants de 99 jeunes (64 autistes) âgés de 6 à 17 ans ont rempli des questionnaires sur la DE, les CIS et les CRR de leur...
Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueRégulation comportementaleComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
La microdélétion 6q25 est un syndrome rare associé à une déficience intellectuelle et un dysmorphisme, mais la comorbidité TSA/TDAH est peu documentée. Ce rapport décrit un adolescent de 16 ans porteur d'une délétion de 6,7 Mb (6q25.1-q25.3) avec hydrocéphalie, paralysie cérébrale et dysrégulation comportementale sévère. L'évaluation psychiatrique a confirmé...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...