Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales9
Profils et populations d’intérêt4
Fonctions et dimensions cliniques32
Conditions associées et santé globale15
Population et étape de vie12
Contextes de vie et facteurs environnementaux14
Évaluation, intervention et accompagnement18
Type et statut de la publication13
Limites méthodologiques repérées9
Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Infections TORCH congénitales et devenirs neurodéveloppementauxCongenital TORCH Infections and Neurodevelopmental Outcomes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette vaste étude de cohorte nationale suédoise, avec comparaisons entre frères et sœurs, a examiné l'association entre les infections TORCH congénitales (toxoplasmose, syphilis, rubéole, cytomégalovirus, herpès simplex) et divers devenirs neurodéveloppementaux et psychiatriques, ainsi que les performances scolaires. Sur 3 666 002 individus nés en Suède entr...

Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Cognition globaleSource tier 1

Une exposition précoce et soutenue aux technologies du diabète est associée aux résultats cognitifs chez les jeunes atteints de diabète de type 1Early and sustained diabetes technology exposure is associated with cognitive outcomes in youth with type 1 diabetes.

Cognition globaleMémoire de travailFonctions exécutivesLangage expressifRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte observationnelle prospective a évalué les résultats neurocognitifs et comportementaux de 153 enfants et adolescents (6-17 ans) atteints de diabète de type 1 (DT1) d'apparition pédiatrique, en examinant les liens entre l'utilisation de la mesure continue du glucose (CGM) et de la délivrance automatisée d'insuline (AID) et les scores au...

Mathématiques / dyscalculieSource tier 1

Compétences mathématiques chez les enfants sourds et malentendants : une revue systématiqueMathematical skills in deaf and hard-of-hearing children: A systematic review.

Mathématiques / dyscalculieTroubles des apprentissagesPopulation généraleMathématiquesLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique PRISMA 2020 évalue les compétences mathématiques des enfants et adolescents sourds ou malentendants (moins de 18 ans) et les situe par rapport à la dyscalculie développementale. Douze études observationnelles ont été incluses, avec des comparaisons à des pairs entendants avec ou sans troubles spécifiques des apprentissages. Les résul...

Cognition globaleSource tier 1

Effets de la gastrectomie longitudinale (sleeve) sur la fonction cognitive, les indices métaboliques et les hormones associées chez des adolescents obèsesEffects of Sleeve Gastrectomy on Cognitive Function, Metabolic Indexes and Related Hormones in Adolescents with Obesity.

Cognition globaleMémoireAttentionPoids et santé métaboliqueAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective a évalué les changements longitudinaux de la fonction cognitive et des paramètres métaboliques et hormonaux chez 40 adolescents obèses ayant subi une gastrectomie longitudinale (sleeve gastrectomy, SG). Les scores cognitifs (MoCA), l'IMC, les marqueurs métaboliques et hormonaux ont été mesurés une semaine avant la chirurgie puis à 1,...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Perception de la numérosité et traitement des fractions chez les enfants avec trouble développemental de la coordination : dissocier l'acuité numérique du contrôle inhibiteurNumerosity perception and fraction processing in children with developmental coordination disorder: Dissociating numerical acuity from inhibitory control.

TDC / trouble développemental de la coordinationGroupe témoinInhibitionFonctions exécutivesMathématiques
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les difficultés mathématiques des enfants avec trouble développemental de la coordination (TDC) en distinguant les processus numériques spécifiques des fonctions exécutives, notamment l'inhibition. Soixante enfants âgés de 10 à 14 ans, dont des enfants avec un diagnostic formel de TDC et des témoins appariés selon l'âge au développement t...

Autisme / TSASource tier 1

Stabilité diagnostique du trouble du spectre de l'autisme au cours de la vie : revue systématique et méta-analyseDiagnostic stability of autism spectrum disorder across the lifespan: systematic review and meta-analysis

Autisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressifFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse (PRISMA 2020, bases MEDLINE, PsycINFO, CINAHL) a examiné la stabilité à long terme du diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA) à différentes périodes développementales. Neuf études longitudinales (n = 4 436), publiées depuis 2014, avec un suivi d'au moins 24 mois et des critères diagnostiques définis au d...

Autisme / TSASource tier 1

À la recherche de sous-types d'enfants présentant des troubles du développement à l'aide du WISC-V : une analyse de profils latentsIn Search of Subtypes of Children With Developmental Disabilities Using the WISC-V: A Latent Profile Analysis.

Autisme / TSAAutre TND spécifiéPopulation généraleCognition globaleVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé l'analyse de profils latents pour rechercher d'éventuels sous-groupes cognitifs chez 727 jeunes de 6 à 16 ans référés pour une évaluation neurodéveloppementale, principalement dans le spectre de l'autisme et d'autres troubles neurodéveloppementaux, à partir des indices du WISC-V. Aucun profil cognitif distinct n'a émergé : les résultats...

Autisme / TSASource tier 1

La puissance gamma EEG au repos comme biomarqueur potentiel du déséquilibre excitation/inhibition dans l'autisme : données du Autism Biomarkers Consortium for Clinical TrialsEEG resting-state gamma power as a potential biomarker of excitation / inhibition imbalance in autism: Evidence from the Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleMémoireAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale naturaliste du Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials (ABCCT) a analysé 1597 EEG au repos chez 399 enfants autistes et des pairs au développement typique, à quatre temps (inclusion, +6 semaines, +6 mois, +4 ans), afin d'évaluer la puissance gamma au repos comme indice du déséquilibre excitation/inhibition. Les enfants auti...

ÉpilepsieSource tier 1

Épilepsie du lobe occipital chez l'enfant : une revue moderne de la classification étiologique, de la prise en charge et des résultatsPediatric occipital lobe epilepsy: A modern review of etiological classification, management, and outcomes.

Cognition globaleVisionFonctionnement adaptatifQualité de vieÉpilepsie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine l'épilepsie du lobe occipital (ELO) chez l'enfant, un ensemble de syndromes dont les crises proviennent du cortex cérébral postérieur. Longtemps qualifiées de « bénignes », ces épilepsies ont été reclassées par la Ligue internationale contre l'épilepsie (ILAE) comme épilepsies focales auto-limitées ou structurelles, en raison de...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Réussite scolaire dans le syndrome de Noonan, le spectre et les troubles apparentésAcademic achievement in Noonan Syndrome, spectrum, and related disorders.

Troubles des apprentissagesCondition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la prévalence des difficultés d'apprentissage, les corrélats et prédicteurs de la réussite scolaire, et explore les distributions QI-réussite scolaire chez des jeunes atteints du syndrome de Noonan, du spectre et de troubles génétiques apparentés (NSSD). Deux échantillons ont été comparés : 123 jeunes avec NSSD et 172 jeunes non affectés,...

Autisme / TSASource tier 1

Pathologie de la personnalité émergente chez les adolescents atteints de trouble du spectre de l'autisme : corrélats cliniques et implications pour l'évaluationEmerging Personality Pathology in Adolescents With Autism Spectrum Disorder: Clinical Correlates and Assessment Implications.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatifRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a évalué 79 adolescents (âge moyen 15,15 ans, 45,6 % de filles) avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) sans déficience intellectuelle, afin d'examiner les traits de personnalité dysfonctionnels (DPT) et leurs associations avec les comorbidités psychiatriques, la sévérité clinique et le fonctionnement. Un protocole multimodal c...

Cognition globaleSource tier 1

Profils neurocognitifs dans la petite enfance en relation avec les devenirs cliniques et fonctionnels au milieu de l'enfance chez des enfants à haut risque familial de schizophrénie ou de trouble bipolaire : l'étude danoise sur le haut risque et la résilienceNeurocognitive profiles in early childhood in relation to clinical and functional outcomes in middle childhood in offspring at familial high-risk of schizophrenia or bipolar disorder: The Danish High-Risk and Resilience Study.

Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective a examiné si des profils neurocognitifs hétérogènes chez des enfants à haut risque familial de schizophrénie (FHR-SZ) ou de trouble bipolaire (FHR-BP) prédisent les devenirs cliniques et fonctionnels au milieu de l'enfance. 274 enfants (170 FHR-SZ, 104 FHR-BP, âge moyen 12,0 ans) ont été évalués sur le plan neurocognitif (i...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Évaluer la compétence définitionnelle : construction, validation et applications de l'échelle Co.De.Assessing Definitional Competence: Construction, Validation, and Applications of the Co.De. Scale.

Population généraleLangage réceptifLangage expressifCognition globaleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude porte sur la validation de l'échelle Co.De., un outil conçu pour évaluer la compétence définitionnelle, c'est-à-dire la capacité à comprendre et produire des définitions de mots. Des données normatives ont été recueillies auprès de 2262 participants italiens âgés de 3 à 62 ans. Les analyses psychométriques (analyse factorielle, modèle de réponse...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenir neuropsychologique et scolaire dans le syndrome de Shwachman-Diamond : rapport du registre nord-américain du syndrome de Shwachman-DiamondNeuropsychological and Educational Outcomes in Shwachman-Diamond Syndrome-A Report From the North American Shwachman-Diamond Syndrome Registry.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...

Trouble bipolaireSource tier 1

Anomalies segmentaires spécifiques à l'état de la structure et de la fonction de la substance blanche dans les troubles bipolaires pédiatriquesState-Specific Segmental Abnormalities of White Matter Structure and Function in Pediatric Bipolar Disorders.

Groupe témoinCognition globaleTrouble bipolaireAdolescenceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multimodale examine les anomalies segmentaires de la substance blanche (SB) chez des adolescents atteints de trouble bipolaire pédiatrique (PBD), en comparant 19 patients en phase maniaque (MPBD), 20 patients en phase euthymique (EPBD) et 17 témoins sains appariés. Les données d'IRM fonctionnelle et de DTI ont été analysées sur 100 segments de 8...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Au-delà du syndrome de Rett : une série de cas élargissant le spectre neurologique associé aux variants pathogènes de MECP2.Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Dépistage et évaluation du trouble développemental de la coordination chez l'enfant : rôles émergents de la technologiePediatric Developmental Coordination Disorder Screening and Assessment: Emerging Roles of Technology.

TDC / trouble développemental de la coordinationPopulation généraleCognition globaleMotricité globaleCoordination
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de portée examine l'utilisation de la technologie dans les évaluations en laboratoire des fonctions cognitives et sensorimotrices chez les enfants et adolescents diagnostiqués avec un trouble développemental de la coordination (TDC). Les auteurs constatent que les évaluations cognitives et motrices sont souvent réalisées séparément, avec des outi...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques et bialléliques de BHLHE22 causent un trouble neurodéveloppemental avec agénésie du corps calleux, déficience intellectuelle, anomalies du tonus musculaire et anomalies du mouvement.BHLHE22 monoallelic and biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, abnormal muscle tone and movement abnormalities.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...