Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAdolescenceFemmes et fillesHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article presente le cas clinique d'une patiente de dix-huit ans atteinte d'un trouble du spectre de l'autisme et porteuse d'un variant de perte de fonction du gene SCN2A, developpant une catatonie invalidante persistant depuis une annee complete. Apres une reduction partielle du lorazepam, un traitement par electroconvulsivotherapie bitemporale a ete ini...
Cognition globaleMémoire de travailFonctions exécutivesLangage expressifRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte observationnelle prospective a évalué les résultats neurocognitifs et comportementaux de 153 enfants et adolescents (6-17 ans) atteints de diabète de type 1 (DT1) d'apparition pédiatrique, en examinant les liens entre l'utilisation de la mesure continue du glucose (CGM) et de la délivrance automatisée d'insuline (AID) et les scores au...
Autisme / TSATDAHNeurodiversitéParents et aidantsSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative par entretiens semi-structurés explore les expériences de 15 enfants et jeunes (12-18 ans) ayant un diagnostic d'autisme, de TDAH ou les deux, et de 13 parents aidants, concernant la gestion quotidienne du diabète de type 1 (DT1) en contexte de neurodivergence. L'analyse thématique met en évidence la nécessité pour les aidants d'adapt...
Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...
Motricité globaleMotricité fineÉquilibre et postureSommeilAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Rapport de cas d'un homme de 61 ans présentant une luxation atlanto-axoïdienne postérieure chronique associée à un os odontoïde et à une hypoplasie congénitale de l'atlas, révélée par un engourdissement et une faiblesse progressifs des membres, des troubles de la marche et une quadriplégie incomplète. Une réduction ouverte postérieure C1-C2 avec fixation et...
Autisme / TSADépressionMédecines complémentairesNutrition ou supplémentationDispositif médical
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les données montrant que le virobiome intestinal (bactériophages et virus eucaryotes) participe à l'homéostasie microbienne et immunitaire et peut influencer la signalisation de l'axe microbiote-intestin-cerveau. Les bactériophages modulent la structure des communautés microbiennes par cycles lytiques et lysogéniques, transfert horizon...
Population généraleAttentionMémoire de travailInhibitionAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si la stimulation magnétique transcrânienne rythmique (rhTMS) appliquée sur le cortex préfrontal dorsolatéral gauche peut améliorer le contrôle attentionnel des distracteurs émotionnels et la mémoire de travail visuelle (vWM). Dix-neuf participants sains ont réalisé une tâche de détection de changement visuel pendant qu'ils entendaient de...
Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cet essai contrôlé randomisé examine les effets prédictifs et modérateurs des problèmes émotionnels et de la dysrégulation chez des enfants et adolescents avec TDAH, comparant le méthylphénidate et le neurofeedback. Les résultats indiquent que ces facteurs influencent la réponse au traitement, avec des implications pour la personnalisation des interventions....
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue l'efficacité de la stimulation magnétique transcrânienne (TMS) guidée par EEG chez les enfants et adolescents avec trouble du spectre autistique (TSA). Sur 3 133 études, 7 ont été incluses. Les résultats indiquent que la TMS améliore significativement les comportements problématiques, notamment l'irritabilité et l'hyperactivit...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesThéorie de l’espritTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet essai randomisé en double aveugle contrôlé par sham a évalué l'effet de 21 séances de tACS à 40 Hz ciblant le rTPJ chez 47 enfants TSA (âge moyen 8,79 ans). Le groupe actif a montré une amélioration significative du score total OARS-5 à 1 semaine (différence moyenne -1,13) et à 4 semaines (-1,47), ainsi que des améliorations dans certains domaines compor...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesLangage expressifPragmatique et communication sociale
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'autisme du spectre de l'autisme (TSA) reste un défi clinique en raison des difficultés sociales et de la communication. Les traitements non pharmacologiques, comme la stimulation magnétique transcrânienne (SMT), suscitent un intérêt croissant. Objectif : Évaluer l'efficacité et la sécurité d'un protocole de stimulation à theta burst continue acc...
Population généraleAttentionMémoire de travailVitesse de traitementMémoire
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote ouverte a évalué la faisabilité et l'efficacité préliminaire de la stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) chez des patients présentant un trouble dépressif majeur (TDM) modéré à sévère et un trouble d'accumulation compulsive (TAC) comorbide. Onze participants (6 femmes, âge moyen 52 ans) ont reçu 20 séances quotidiennes de...