Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Hors périmètreSource tier 1

Compression médullaire dorsale C1-C2 après réduction d'une luxation atlanto-axoïdienne postérieure associée à un os odontoïde : rapport de cas et revue de la littératureDorsal C1-2 Spinal Cord Compression After Reduction of Atlantoaxial Posterior Dislocation Associated With Os Odontoideum: A Case Report and Literature Review.

Motricité globaleMotricité fineÉquilibre et postureSommeilAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas d'un homme de 61 ans présentant une luxation atlanto-axoïdienne postérieure chronique associée à un os odontoïde et à une hypoplasie congénitale de l'atlas, révélée par un engourdissement et une faiblesse progressifs des membres, des troubles de la marche et une quadriplégie incomplète. Une réduction ouverte postérieure C1-C2 avec fixation et...

Hors périmètreSource tier 1

Amélioration de l'activité des ondes lentes du sommeil par stimulation électrique transcrânienne à interférence temporelle : une analyse intermédiaire de l'étude STRENGTHENEnhancement of sleep slow wave activity using transcranial electrical stimulation with temporal interference: an interim analysis of the STRENGTHEN study.

SommeilAdulteDispositif médicalÉtude interventionnelle non randomiséePetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette analyse intermédiaire examine si la stimulation électrique transcrânienne à interférence temporelle (TES-TI) peut augmenter l'activité des ondes lentes (SWA) pendant le sommeil NREM chez des adultes en bonne santé. Vingt-huit participants ont été répartis en groupes recevant soit TES-TI (différence de 1 Hz) soit TES pur (0 Hz) ciblant le cortex préfron...