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7 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Trouble du développement intellectuel×Diagnostic différentiel×Avec résumé×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Trouble du développement intellectuel7Autisme / TSA4Condition génétique ou syndromique4TDAH2Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt1
Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques14
Cognition globale3Comportements-défis2Interactions sociales2Langage expressif2Langage réceptif2Attention1Cognition sociale1Communication non verbale1Lecture1Mathématiques1Orthographe et expression écrite1Régulation comportementale1Régulation émotionnelle1Sommeil1
Conditions associées et santé globale7
Épilepsie3Trouble obsessionnel compulsif2Anxiété1Dépression1Santé digestive1Trouble des conduites alimentaires1Insomnie1
Population et étape de vie6
Enfance6Adolescence3Adulte2Petite enfance2Plusieurs étapes de vie2Nourrisson1
Contextes de vie et facteurs environnementaux4
Famille2Hôpital2Soins ambulatoires1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement9
Diagnostic différentiel7Évaluation diagnostique7Antidépresseur1Coordination du parcours1Intervention comportementale1Intervention précoce1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication8
Étude de cas ou série de cas3Publié avec évaluation par les pairs3Étude transversale2Résumé uniquement2Accès ouvert1Éditorial ou opinion1Revue systématique1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées5
Généralisation limitée5Petit échantillon4Limites non déterminées3Absence de groupe contrôle2Biais de sélection possible2
Fiabilité source
Source tier 17
Résumé
Avec résumé7
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Trouble obsessionnel compulsifSource tier 1

Manquons-nous le trouble obsessionnel-compulsif chez les enfants présentant une déficience intellectuelle sévère ?Are we missing obsessive-compulsive disorder in children with severe intellectual disability?

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisTrouble obsessionnel compulsif
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article argumente que le trouble obsessionnel-compulsif (TOC) est sous-diagnostiqué chez les enfants ayant une déficience intellectuelle sévère. Leurs comportements compulsifs sont souvent attribués à tort à un trouble du spectre de l'autisme ou considérés comme des comportements-défis, sans évaluation systématique du TOC. L'auteur soutient que cette err...

Autisme / TSASource tier 1

Crises fonctionnelles (dissociatives) dans l'épilepsie à clusters liée à PCDH19 : caractéristiques cliniques et défis diagnostiques.Functional (dissociative) seizures in PCDH19-clustering epilepsy: Clinical characteristics and diagnostic challenges.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAdolescenceAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective multicentrique menée dans six centres européens tertiaires de l'épilepsie a examiné les crises fonctionnelles (dissociatives) (FDS) chez des personnes atteintes d'épilepsie à clusters liée à PCDH19 (PCDH19-CE) génétiquement confirmée. Sur 27 personnes incluses, 8 (29,6 %) présentaient des FDS, avec un âge médian de début de 16 ans....

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Aperçus cliniques et génétiques du syndrome d'Angelman : une étude rétrospective de 26 cas au MarocClinical and Genetic Insights into Angelman Syndrome: A Retrospective Study of 26 Cases in Morocco

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelEnfancePetite enfanceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective examine les caractéristiques cliniques et génétiques de 26 cas de syndrome d'Angelman au Maroc. En l'absence d'abstract détaillé, ce résumé se base principalement sur le titre et les métadonnées. Les résultats préliminaires suggèrent des spécificités dans cette population, mais des informations supplémentaires sont nécessaires pour...

Autisme / TSASource tier 1

Multimorbidité dans le trouble du spectre de l'autisme : une revue complèteMultimorbidity in autism spectrum disorder: A comprehensive review

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les principales comorbidités associées au trouble du spectre autistique (TSA) et leur impact sur l'évaluation et la prise en charge tout au long de la vie. Les comorbidités fréquentes incluent anxiété, TDAH, troubles de l'humeur, TOC, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles gastro-intestinaux, du sommeil et alimentaires. Le chev...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification et analyse fonctionnelle d'une nouvelle variante faux-sens du gène NSD2 chez une patiente atteinte du syndrome de Rauch-SteindlIdentification and Functional Analysis of a Novel NSD2 Missense Variant in a Patient With Rauch-Steindl Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleÉpilepsieEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Une fillette de 7 ans et 8 mois présentant un retard de croissance intra-utérin et postnatal, un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une petite taille et une dysmorphie faciale a été diagnostiquée avec le syndrome de Rauch-Steindl (RAUST). Le séquençage de l'exome trio a identifié un variant faux-sens de novo dans NS...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants hétérozygotes de CECR2 soutiennent un syndrome neurodéveloppemental distinct avec des caractéristiques chevauchant le syndrome de l'œil de chatHeterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...