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Mathématiques / dyscalculieSource tier 1

Compétences mathématiques chez les enfants sourds et malentendants : une revue systématiqueMathematical skills in deaf and hard-of-hearing children: A systematic review.

Mathématiques / dyscalculieTroubles des apprentissagesPopulation généraleMathématiquesLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique PRISMA 2020 évalue les compétences mathématiques des enfants et adolescents sourds ou malentendants (moins de 18 ans) et les situe par rapport à la dyscalculie développementale. Douze études observationnelles ont été incluses, avec des comparaisons à des pairs entendants avec ou sans troubles spécifiques des apprentissages. Les résul...

Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Aperçus cliniques et génétiques du syndrome d'Angelman : une étude rétrospective de 26 cas au MarocClinical and Genetic Insights into Angelman Syndrome: A Retrospective Study of 26 Cases in Morocco

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelEnfancePetite enfanceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective examine les caractéristiques cliniques et génétiques de 26 cas de syndrome d'Angelman au Maroc. En l'absence d'abstract détaillé, ce résumé se base principalement sur le titre et les métadonnées. Les résultats préliminaires suggèrent des spécificités dans cette population, mais des informations supplémentaires sont nécessaires pour...

Autisme / TSASource tier 1

Sensibilité et spécificité entre l'outil de repérage de l'autisme chez les tout-petits et jeunes enfants (STAT) et l'échelle d'observation pour le diagnostic de l'autisme (ADOS-2)Sensitivity and Specificity Between the Screening Tool for Autism in Toddlers and Young Children (STAT) and Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2).

Autisme / TSAPetite enfanceSoins ambulatoiresRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué la concordance entre le STAT, outil de repérage de l'autisme chez les jeunes enfants, et l'ADOS-2, instrument d'évaluation diagnostique plus long, dans une population clinique ambulatoire d'enfants âgés de 24 à 36 mois. Chez 44 patients ayant reçu les deux outils, la concordance était de 90,9 %. La sensibilité du STAT était de 90,9 % et...