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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Petite enfance×Diagnostic différentiel×Absence de groupe contrôle×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Autisme / TSA2Condition génétique ou syndromique2TDAH1Trouble du développement intellectuel1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt1
Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques13
Cognition globale2Interactions sociales2Attention1Communication non verbale1Comportements-défis1Langage expressif1Langage réceptif1Lecture1Mathématiques1Mémoire1Orthographe et expression écrite1Raisonnement1Régulation comportementale1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie5
Enfance2Petite enfance2Plusieurs étapes de vie2Adolescence1Nourrisson1
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Soins ambulatoires1Famille1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Diagnostic différentiel2Évaluation diagnostique2Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication6
Accès ouvert1Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1Publié avec évaluation par les pairs1Résumé uniquement1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées5
Absence de groupe contrôle2Limites non déterminées2Biais de sélection possible1Généralisation limitée1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...