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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Qualité de vie×Plusieurs étapes de vie×Coordination du parcours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Autisme / TSA2Autre TND spécifié1Condition génétique ou syndromique1TDAH1
Profils et populations d’intérêt3
Parents et aidants3Neurodiversité1Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques6
Qualité de vie3Cognition globale2Fonctionnement adaptatif2Sommeil2Autonomie dans la vie quotidienne1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale2
Insomnie2Anxiété1
Population et étape de vie4
Enfance3Plusieurs étapes de vie3Adolescence2Adulte1
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Famille3Hôpital2Soutien aux aidants2Soins ambulatoires1Guidance parentale1Secteur médico-social1Stigmatisation1
Évaluation, intervention et accompagnement12
Coordination du parcours3Évaluation fonctionnelle3Formation des professionnels2Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Intervention précoce1Intervention neuropsychologique1Organisation des services1Intervention pharmacologique1Psychoéducation1Repérage et dépistage1Technologie d’assistance1
Type et statut de la publication5
Publié avec évaluation par les pairs2Résumé uniquement2Éditorial ou opinion1Étude qualitative1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées5
Limites non déterminées3Petit échantillon2Biais de sélection possible1Généralisation limitée1Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

Autisme / TSASource tier 1

Gérer le diabète de type 1 chez les enfants et jeunes neurodivergents : une exploration qualitative de la complexité et des défis de soins.Managing Type 1 Diabetes in Neurodiverse Children and Young People: A Qualitative Exploration of Complexity and Care Challenges.

Autisme / TSATDAHNeurodiversitéParents et aidantsSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative par entretiens semi-structurés explore les expériences de 15 enfants et jeunes (12-18 ans) ayant un diagnostic d'autisme, de TDAH ou les deux, et de 13 parents aidants, concernant la gestion quotidienne du diabète de type 1 (DT1) en contexte de neurodivergence. L'analyse thématique met en évidence la nécessité pour les aidants d'adapt...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Au-delà des crises : actes du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE sur les encéphalopathies développementales et épileptiquesBeyond seizures: proceedings of the ERN EpiCARE working group 18 on developmental and epileptic encephalopathies.

Autre TND spécifiéParents et aidantsCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article de conférence, issu du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE, synthétise la littérature et les discussions du congrès 2025 pour identifier les priorités, besoins non comblés et orientations futures dans la prise en charge des encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE). Il souligne la nécessité d'intégrer des mesures développementale...