Corpus complet

Articles

3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Fonctionnement adaptatif×Coordination du parcours×Généralisation limitée×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Condition génétique ou syndromique2Autisme / TSA1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt2
Parents et aidants2Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques10
Fonctionnement adaptatif3Cognition globale1Comportements-défis1Interactions sociales1Langage expressif1Langage réceptif1Motricité fine1Motricité globale1Qualité de vie1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale2
Dépression1Santé digestive1
Population et étape de vie6
Adolescence1Besoin de soutien élevé1Enfance1Nourrisson1Petite enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux9
Famille2Soins ambulatoires1Culture1Environnement physique1Guidance parentale1Hôpital1Précarité socio-économique1Soins primaires1Soutien aux aidants1
Évaluation, intervention et accompagnement10
Coordination du parcours3Évaluation fonctionnelle3Intervention précoce2Repérage et dépistage2Évaluation diagnostique1Formation des professionnels1Intervention familiale1Instrument d’évaluation1Programme parental1Soutien aux aidants1
Type et statut de la publication6
Résumé uniquement2Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1Méthodes mixtes1Publié avec évaluation par les pairs1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées6
Généralisation limitée3Petit échantillon3Absence de groupe contrôle2Attrition importante1Limites non déterminées1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

Parents et aidantsSource tier 1

Étude exploratoire décrivant la croissance et le statut neurodéveloppemental de nourrissons de faible poids de naissance dans le cadre d'un programme communautaire de soutien par les pairs mère-à-mère au KenyaAn exploratory study to describe the growth and neurodevelopmental status of low birthweight infants in the context of a community-based mother-to-mother peer support implementation program in Kenya.

Parents et aidantsMotricité globaleMotricité fineLangage expressifLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude exploratoire à méthodes mixtes a évalué la faisabilité et l'acceptabilité d'une intervention de soutien par les pairs mère-à-mère pour les soins post-décharge de nourrissons de faible poids de naissance (<2500 g) dans le comté de Homa Bay, à l'ouest du Kenya. Soixante paires mère-nourrisson ont été incluses, 55 analysées après 5 perdus de vue. Le...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Soins intégratifs pour des comportements problématiques sévères et des symptômes psychotiques chez une adolescente atteinte du syndrome de Xia-Gibbs : rapport de casIntegrative care for severe challenging behaviors and psychotic-like symptoms in an adolescent girl with Xia-Gibbs syndrome: a case report.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelComportements-défisTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une adolescente de 17 ans atteinte du syndrome de Xia-Gibbs et d'une déficience intellectuelle, présentant des comportements problématiques sévères et une suspicion de schizophrénie. L'évaluation complète a identifié des problèmes médicaux (gastrite, eczéma, dysménorrhée) et montré que les symptômes psychotiques étaient en réalité de...