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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Cognition globale×Coordination du parcours×Petit échantillon×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Autisme / TSA1Autre TND spécifié1Condition génétique ou syndromique1
Profils et populations d’intérêt2
Parents et aidants1Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques3
Cognition globale2Fonctionnement adaptatif1Qualité de vie1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie3
Enfance2Adulte1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
École1Famille1Guidance parentale1Hôpital1Soutien aux aidants1
Évaluation, intervention et accompagnement6
Coordination du parcours2Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1Formation des professionnels1Intervention précoce1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication4
Cohorte longitudinale1Étude transversale1Résumé uniquement1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée2Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1Limites non déterminées1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Dix ans plus tard : étude de cohorte rétrospective longitudinale de l'évolution clinique de l'épilepsie débutant dans l'enfance dans un centre tertiaire multiethnique.A decade later: a longitudinal retrospective cohort study of the clinical course of childhood-onset epilepsy in a multi-ethnic tertiary centre.

Autre TND spécifiéCognition globaleÉpilepsieEnfanceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective a suivi 100 participants atteints d'épilepsie débutant dans l'enfance (âge moyen au diagnostic : 3,97 ans) sur une période de 10 ans, afin d'analyser leur devenir à l'âge adulte. Les crises focales étaient les plus fréquentes (53 %), avec des causes structurelles prédominantes. Près de la moitié des participants présentai...