Condition génétique ou syndromiquePrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. Ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'étude examine des variants pathogènes du gène MAPK8IP3 associés à des phénotypes moteurs et comportementaux distincts chez l'humain et la souris, relevant du neurodéveloppement.
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude mixte se concentre sur l'adaptation culturelle et la validation linguistique d'un outil de dépistage de l'autisme utilisé en contexte communautaire en Tanzanie. Bien que le résumé détaillé ne soit pas accessible, le titre indique un travail visant à améliorer l'identification précoce des troubles du spectre autistique dans une population tanzanie...
Autisme / TSANeurodiversitéCulturePrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cet article, sans résumé disponible, examine la possibilité de passer d'une conception pathologique de l'autisme à une vision basée sur la neurodiversité. Il interroge l'étiquette diagnostique et propose une approche affirmant la diversité neurologique. Le contenu exact n'est pas connu, mais le titre suggère une réflexion critique sur les modèles cliniques a...
Trouble développemental du langageLecture / dyslexieEnfanceAdolescenceÉcole
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cet article, basé sur le titre et les métadonnées, examine la définition du trouble développemental du langage (TDL) et de la dyslexie dans les écoles à l'aide d'une approche par méthodes mixtes. Il vise à clarifier les critères diagnostiques et la distinction entre ces deux troubles neurodéveloppementaux en contexte scolaire.
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Le résumé n'est pas disponible. Ce document examine l'association entre l'exposition précoce aux médias numériques et au contenu de type médias sociaux et les symptômes du TDAH chez les enfants. Basé sur le titre et les métadonnées, l'article semble pertinent pour la recherche sur les facteurs environnementaux précoces influençant le TDAH.
Condition génétique ou syndromiqueÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationPrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose une analyse systématique des pertes homozygotes de nombre de copies (CNV) autosomiques à partir de données d'exomes. L'objectif est d'améliorer le rendement diagnostique en identifiant des troubles récessifs ultra-rares. L'abstract n'étant pas disponible, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'article semble pertinent pour...
Condition génétique ou syndromiquePrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise les altérations électrophysiologiques et transcriptomiques des neurones dérivés de patients atteints du syndrome CHAMP1, un trouble neurodéveloppemental rare. Aucun résumé n'étant disponible, cette synthèse est basée sur le titre et les métadonnées. Les résultats pourraient éclairer les mécanismes biologiques sous-jacents et ouvrir de...
Mathématiques / dyscalculieEnfanceÉcolePrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
L'abstract n'est pas disponible. Basé sur le titre et le domaine (neurodéveloppement), cet article préliminaire explore probablement les mécanismes psychologiques sous-tendant la construction des représentations numériques chez l'enfant, avec des implications pour les troubles d'apprentissage comme la dyscalculie.
Condition génétique ou syndromiquePrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cette étude, basée sur le titre et les métadonnées, examine comment la perte du gène ZMYND11 affecte spécifiquement les neurones corticaux excitateurs, mettant en lumière des mécanismes cellulaires distincts qui pourraient contribuer au risque de troubles neurodéveloppementaux. Les résultats suggèrent une vulnérabilité sélective de ces neurones, ouvrant des...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieIntervention pharmacologiquePrépublicationGénéralisation limitée
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique examine l'effet d'un traitement précoce à l'ocytocine sur la susceptibilité aux crises chez des souris mâles et femelles Fmr1-KO, un modèle du syndrome de l'X fragile. Les résultats indiquent une atténuation des crises uniquement chez les mâles, suggérant un effet sexe-spécifique de l'ocytocine dans ce trouble neurodéveloppemental. Au...
Autisme / TSALangage réceptifPragmatique et communication socialeJeune adulteAdulte
PreprintNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource
Cette étude explore comment les jeunes adultes autistes adaptent leur traitement de la prosodie réceptive en fonction du feedback contextuel. L'article semble examiner les mécanismes sous-jacents de la perception prosodique dans l'autisme avec une approche expérimentale. Aucun résumé n'était disponible ; ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées.
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Le résumé n'est pas disponible. Le titre et les métadonnées suggèrent que l'article explore l'impact de la perturbation de l'activité de la glycoprotéine associée à la myéline (MAG) sur le développement cérébelleux anormal et l'émergence de comportements de type autistique.
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
TND associé à une exposition prénatalePériode prénatale et périnataleNourrissonHôpitalRepérage et dépistage
PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective de cohorte néonatale a utilisé un dépistage universel par PCR sur salive pour détecter les infections congénitales à cytomégalovirus (CMV). Les infections asymptomatiques identifiées ont présenté des anomalies de neuroimagerie, suggérant un risque potentiel de troubles neurodéveloppementaux. Le résumé est basé sur le titre et les méta...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsiePrépublicationGénéralisation limitée
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Ce preprint examine le dysfonctionnement des astrocytes dans des modèles du trouble lié à la déficience en CDKL5 (CDD), une encéphalopathie épileptique développementale. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, car l'abstract n'est pas disponible.
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieIntervention pharmacologiquePrépublicationGénéralisation limitée
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique explore une thérapie combinée associant le 4-phénylbutyrate (un chaperon pharmacologique) et une augmentation génique (thérapie génique) pour corriger le dysfonctionnement lié à un variant du gène SLC6A1, responsable d'une encéphalopathie développementale et épileptique. Le traitement vise à restaurer le transport de GABA et à réduire...
Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeThéorie de l’espritInteractions sociales
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. L'article, basé sur le titre, examine si l'intégration des perspectives de soi et d'autrui est préservée dans la prise de décision sociale chez des personnes présentant des traits autistiques élevés, suggérant une capacité sociale intacte malgré les traits autistiques.
Autisme / TSAAttentionPrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Ce preprint explore les dynamiques neurales asymétriques liées à l'attention visuospatiale chez les personnes atteintes de trouble du spectre autistique (TSA). Le titre et les métadonnées suggèrent une étude des asymétries cérébrales dans les processus attentionnels, mais l'absence de résumé limite les informations disponibles. L'article peut apporter des éc...
Condition génétique ou syndromiquePrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome MED13L est un trouble neurodéveloppemental rare. Cette étude, basée sur le titre, explore les signatures moléculaires associées à ce syndrome, en se concentrant sur la libération nucléaire de la cycline C et le dysfonctionnement mitochondrial. Aucun résumé n'est disponible, l'analyse repose donc uniquement sur le titre. Ces mécanismes pourraient...
Condition génétique ou syndromiqueCoordinationMotricité globalePrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Ce preprint indique que la protéine MeCP2, impliquée dans le syndrome de Rett, est essentielle dans les cellules de Purkinje du cervelet pour assurer une dynamique de réseau correcte pendant l'apprentissage moteur associatif. L'absence de résumé limite l'analyse, mais le titre suggère un rôle clé de MeCP2 dans la plasticité cérébelleuse et l'apprentissage mo...
Condition génétique ou syndromiquePrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Ce preprint rapporte l'identification d'un nouveau variant homozygote dans le gène WHIMS2, associé à des troubles neurodéveloppementaux. En raison de l'absence de résumé, les détails cliniques et fonctionnels ne sont pas disponibles. L'article est en accès libre et nécessite une évaluation par les pairs.