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6 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Source tier 2×90 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Condition génétique ou syndromique6Autisme / TSA1Trouble du développement intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques4
Cognition globale1Communication non verbale1Langage expressif1Parole et phonologie1
Population et étape de vie3
Petite enfance2Enfance1Période prénatale et périnatale1
Évaluation, intervention et accompagnement2
Évaluation diagnostique2Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication4
Accès ouvert6Prépublication5Étude de cas ou série de cas2Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées2
Limites non déterminées6Petit échantillon2
Fiabilité source
Source tier 26
Résumé
Avec résumé6
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 2

Au-delà des mots : échantillonnage du langage naturel des vocalisations lexicales et non verbales chez les enfants d'âge préscolaire atteints d'autisme, du syndrome de Down et du syndrome de l'X fragileBeyond Words: Natural Language Sampling of Lexical and Non-Word Vocalizations in Preschool Children with Autism, Down Syndrome, and Fragile X Syndrome

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueLangage expressifParole et phonologiePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette recherche porte sur l'analyse comparative des vocalisations lexicales et non verbales chez de jeunes enfants d'âge préscolaire présentant des conditions neurodéveloppementales spécifiques telles que l'autisme, le syndrome de Down et le syndrome de l'X fragile. L'étude utilise une méthodologie d'échantillonnage du langage naturel pour capturer la comple...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Suivi pédiatrique de 8 ans d'un enfant présentant une déficience intellectuelle et un retard de développement liés à une délétion 5q14.3-q15An 8-year follow-up on a child with intellectual disability and developmental delay due to a 5q14.3-q15 deletion 5q14.3-q15 deletion: 8-year pediatric follow-up

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte un suivi pédiatrique de 8 ans chez un enfant porteur d'une délétion chromosomique 5q14.3-q15, associée à une déficience intellectuelle et à un retard de développement. Aucun résumé n'étant disponible, cette synthèse repose principalement sur le titre et les métadonnées. L'article s'inscrit dans le champ des conditions génétiques neurodév...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Rapport de cas : un nouveau variant FGD1 c.16G>A associé à un syndrome d'Aarskog-Scott atypique chez un enfant chinoisCase Report: A Novel FGD1 c.16G>A Variant Associated With Atypical Aarskog-Scott Syndrome in a Chinese Toddler

Condition génétique ou syndromiquePetite enfanceÉtude de cas ou série de casPrépublicationAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un enfant chinois présentant un syndrome d'Aarskog-Scott atypique associé à un nouveau variant du gène FGD1 (c.16G>A). Le résumé n'étant pas disponible, les informations sont principalement issues du titre et des métadonnées. Le syndrome d'Aarskog-Scott est une maladie génétique rare qui peut inclure des anomalies faciales, squeletti...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

La neuropsychiatrie du syndrome de délétion 22q11.2 : une étude à partir de dossiers de santé électroniquesThe Neuropsychiatry of 22q11.2 Deletion Syndrome: An Electronic Health Records Study.

Condition génétique ou syndromiquePrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude, publiée en prépublication, examine les manifestations neuropsychiatriques associées au syndrome de délétion 22q11.2 à partir de dossiers de santé électroniques. Le résumé n'étant pas disponible, les informations reposent principalement sur le titre et les métadonnées. Le syndrome de délétion 22q11.2 est une condition génétique neurodéveloppement...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Trajectoire développementale perturbée des vocalisations ultrasonores dans un modèle de rat du syndrome de l'X fragileDisrupted Developmental Trajectory of Ultrasonic Vocalizations in a Rat Model of Fragile X Syndrome

Condition génétique ou syndromiqueCommunication non verbalePériode prénatale et périnatalePrépublicationAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Cette étude, publiée en préprint sur PsyArXiv, examine la trajectoire développementale des vocalisations ultrasonores chez un modèle de rat du syndrome de l'X fragile. Le syndrome de l'X fragile est une condition génétique neurodéveloppementale associée à des troubles du développement intellectuel et des traits autistiques. Les vocalis...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Les variants pathogènes de MAPK8IP3 induisent des phénotypes moteurs et comportementaux distincts chez l'humain et la sourisPathogenic MAPK8IP3 variants drive distinct motor and behavioral phenotypes in humans and mice

Condition génétique ou syndromiquePrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'étude examine des variants pathogènes du gène MAPK8IP3 associés à des phénotypes moteurs et comportementaux distincts chez l'humain et la souris, relevant du neurodéveloppement.