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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Trouble du développement intellectuel×Femmes et filles×90 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Trouble du développement intellectuel3Autisme / TSA2Condition génétique ou syndromique2TDAH1
Fonctions et dimensions cliniques2
Cognition globale1Motricité globale1
Conditions associées et santé globale6
Épilepsie2Anxiété1Dépression1Schizophrénie1Trouble bipolaire1Troubles du comportement et des conduites1
Population et étape de vie6
Femmes et filles3Adolescence1Différences liées au sexe ou au genre1Enfance1Hommes et garçons1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Comparaison interculturelle1Inégalités ethnoculturelles1
Évaluation, intervention et accompagnement2
Évaluation diagnostique1Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication4
Publié avec évaluation par les pairs3Étude de cas ou série de cas2Méta-analyse1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées3
Généralisation limitée2Limites non déterminées1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Faible1Modéré1Preprint1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'analyse épigénétique permet le diagnostic et la réclassification d'une variante DYRK1A chez un enfant atteint d'un trouble neurodéveloppemental syndromique : une étude de casEpisignature leads to diagnosis and reclassification of DYRK1A variant in a child with syndromic neurodevelopmental disorder: a case report

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfance
PreprintNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Ce cas rapporte l'utilisation de l'analyse d'épigénome (EpiSign) pour diagnostiquer un trouble neurodéveloppemental (TND) chez une fillette de 7 ans présentant un retard global du développement, un trouble du spectre autistique, des crises épileptiques et une microcéphalie. Les tests génomiques initiaux avaient identifié des variants de signification incerta...

Autisme / TSASource tier 1

Tendances mises à jour de la prévalence et de la charge mondiales des troubles mentaux, 1990-2023 : une analyse systématique pour l'étude Global Burden of Disease 2023Updated trends in the global prevalence and burden of mental disorders, 1990-2023: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2023.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelAnxiétéDépression
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette analyse systématique de l'Étude sur le Fardeau des Maladies (GBD) 2023 évalue les tendances mondiales de la prévalence et du fardeau des troubles mentaux entre 1990 et 2023, incluant l'autisme. L'étude couvre 204 pays, 21 régions et 5 quintiles de l'indice socio-démographique. Les résultats montrent une augmentation significative des cas de troubles me...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Sotos : rapport d'un nouveau variant pathogène du gène NSD1 chez une adolescenteSotos syndrome: Report of a new pathogenic variant in the NSD1 gene in an adolescent.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleMotricité globaleÉpilepsie
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Sotos est un trouble génétique caractérisé par des traits faciaux distinctifs, une déficience intellectuelle et une croissance excessive, associé à des variants pathogènes du gène NSD1, souvent de novo. Cet article rapporte le cas d’une fille de 11 ans présentant une macrosomie, des dysmorphies crânio-faciales typiques, un retard neurodévelopp...