Évaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les variants pathogènes dans les gènes codant pour les petits ARN nucléaires (snRNA) sont une cause émergente de maladies mendéliennes, en particulier de troubles neurodéveloppementaux, mais ils sont difficiles à détecter en routine car l'exome standard ne capture pas ces loci. Les auteurs ont réanalysé les données de séquençage du génome entier (WGS) de 1 5...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsMotricité globaleFonctions exécutives
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise 21 études empiriques (2017-2025) sur les interventions aquatiques dans les troubles du spectre autistique (TSA). L'analyse duale montre que les programmes structurés améliorent les compétences aquatiques, la motricité globale et les fonctions exécutives, potentiellement via une augmentation du tonus vagal et une modulation de...
Autisme / TSATraitement sensorielValidation d’instrumentPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
L'article présente un modèle computationnel en boucle fermée intégrant les dynamiques cardiovasculaire, respiratoire et autonome pour estimer la structure latente de régulation du système nerveux autonome (SNA) chez les individus au développement typique (DT) et avec trouble du spectre autistique (TSA). En simulant les réponses cardiaques et tensionnelles au...
Autisme / TSATrouble des sons de la paroleRevue systématiqueLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Les troubles du spectre autistique (TSA) et les troubles de la parole sont des troubles neurodéveloppementaux impliquant des mécanismes génétiques et moléculaires complexes. La voie FOXP2-CNTNAP2 joue un rôle crucial dans le développement du langage et la fonction neuronale. Des mutations ou une expression aberrante de cette voie sont associées à la pathogen...
Fonctions exécutivesMémoire de travailInhibitionPetite enfanceInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire examine les procédures d'utilisation de la tâche A-not-B pour évaluer le fonctionnement exécutif chez les enfants de moins de 24 mois. À partir de 53 articles, elle identifie les variations méthodologiques, principalement l'utilisation de la tâche standard à deux emplacements avec délais fixes, et souligne le manque de standardisatio...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette recherche visait à valider et standardiser des tâches classiques d'évaluation des fonctions exécutives (WCST, COWAT-FAS, Stroop, TMT-B) chez les jeunes adultes saoudiens. Un échantillon de 512 participants (18-22 ans, 60% hommes) a été évalué. Les analyses psychométriques montrent une consistance interne et une fiabilité inter- et intra-évaluateur adéq...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article est une correction d'une précédente publication portant sur le dépistage précoce du trouble du spectre autistique (TSA) en soins primaires via le réseau italien Win4ASD chez les enfants. Aucun nouveau résultat n'est présenté ; il s'agit uniquement d'une mise à jour de l'article original.
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue l'utilité clinique préliminaire du Questionnaire Pédiatrique d'Hyperacousie (P-HQ) pour identifier la sensibilité auditive chez les enfants avec TSA, et examine les propriétés psychométriques de la version turque pour les 2-6 ans. Après suppression d'un item inadapté, une version en 10 items a été utilisée. L'échantillon total comprenait 1...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose une approche d'apprentissage profond objective pour classer le TDAH à partir de la diamètre pupillaire et de la synchronie binoculaire des mouvements oculaires lors d'une tâche d'amorçage visuel, validée chez 439 participants dans 14 centres cliniques. Deux modèles indépendants ont été fusionnés pour produire un score diagnostique et un s...
Autisme / TSATraitement sensorielFonctions exécutivesMémoire de travailPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le lien entre les différences de responsivité sensorielle et les difficultés de fonctions exécutives chez 63 jeunes enfants autistes (36-72 mois). Les comportements sensoriels (hyperréactivité, hyporéactivité, intérêts/répétitions/recherche sensorielle - SIRS) ont été évalués via des rapports parentaux et des observations en jeu, et les f...
Autisme / TSAAutre TND spécifiéCommunication non verbalePragmatique et communication socialeCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la synchronie prosodique (pitch) dans les interactions parent-enfant chez des enfants mandarins avec trouble du spectre autistique (TSA), retard de développement (DD) ou développement typique (TD). Une analyse multi-échelles (tour de parole, bloc, conversation) de la synchronie statique et dynamique a été réalisée via DTW et modèles mixte...
Autisme / TSATroubles psychotiquesAdulteDifférences liées au sexe ou au genreÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les corrélats biochimiques des symptômes psychotiques chez 22 adultes avec trouble du spectre autistique (TSA). Les participants ont été évalués via le Psychotic Spectrum - Self-Report et des prélèvements sanguins ont été analysés pour le BDNF, la sérotonine (5-HT) et les métabolites de la voie de la kynurénine. Des corrélations significa...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en IRMf examine l'effet de la réévaluation cognitive sur les réponses neuronales à une stimulation tactile aversive chez 47 jeunes autistes (ASD) et 45 témoins au développement typique (TD) âgés de 8 à 15 ans. Les résultats montrent que la réévaluation réduit l'activation des régions corticales sensorielles chez les ASD et augmente l'activation d...
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Ce review examine la hausse des diagnostics de TDAH et des prescriptions de stimulants, ainsi que l'usage non médical d'augmentateurs cognitifs par les neurotypiques. Il aborde les facteurs sociétaux, l'efficacité des traitements, les bénéfices chez les neurotypiques (amélioration modeste de l'effort cognitif) et les implications éthiques (sécurité, équité,...
TDAHEnfanceIntervention pharmacologiqueÉtude de cas ou série de casPetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit la rémission complète d'une incontinence urinaire déclenchée par le rire (giggle incontinence) chez un enfant traité par atomoxétine pour un trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Aucun résumé n'était disponible ; les informations sont issues du titre et des métadonnées. L'observation suggère un effet bénéfique inattend...
TDAHPopulation généraleAdolescenceCohorte longitudinaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné comment la prédisposition génétique partagée pour huit troubles psychiatriques interagit avec la santé mentale des adolescents pendant la pandémie de COVID-19. En utilisant la modélisation d'équations structurelles génomiques, quatre facteurs génétiques latents (compulsif, psychotique, neurodéveloppemental et internalisé) ont été identi...
TDAHProfessionnelsSoins primairesOrganisation des servicesRevue systématique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de la portée examine le rôle des pharmaciens dans les services pour le TDAH. Treize études, principalement des évaluations de service et des études pré-post, montrent que les pharmaciens participent à l'initiation, à la titration, au suivi des médicaments, à l'éducation des patients et à la gouvernance des services, souvent en tant que prescripte...
Autisme / TSAEnfanceHôpitalEnvironnement numériqueRéalité virtuelle ou augmentée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les effets longitudinaux d'un système d'entraînement et d'évaluation en réalité virtuelle (VR) basé sur l'interaction incarnée et le feedback multisource pour des enfants avec trouble du spectre autistique (TSA). Le système intègre l'évaluation de la fonction cérébrale par spectroscopie fonctionnelle proche infrarouge (fNIRS), l'analyse d...
Autisme / TSACognition socialeThéorie de l’espritCompréhension des émotionsSchizophrénie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse compare les altérations neurales lors de tâches socio-émotionnelles entre l'autisme (TSA) et la schizophrénie (SCZ). Les résultats montrent des patterns distincts : pendant le traitement des émotions, les personnes avec TSA présentent une hypoactivation de l'amygdale gauche, tandis que celles avec SCZ montrent une hypoactivation du gyrus f...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale examine les pratiques et perceptions des enseignants concernant les interventions mathématiques fondées sur des preuves pour les enfants avec TSA. Un questionnaire a été administré à 250 enseignants en éducation spécialisée et inclusive. Les résultats montrent une bonne connaissance et une perception positive de stratégies comme l'en...