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111 articles, page 6 sur 6, triés par date de publication.

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Condition génétique ou syndromique×90 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Condition génétique ou syndromique111Autisme / TSA39Trouble du développement intellectuel14TDAH12Troubles des apprentissages3Autre TND spécifié1
Profils et populations d’intérêt4
Population générale17Parents et aidants10Groupe témoin10Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques44
Cognition globale32Fonctions exécutives16Attention12Langage expressif12Motricité globale11Fonctionnement adaptatif10Interactions sociales10Mémoire8Régulation comportementale8Cognition sociale7Comportements-défis7Coordination7Régulation émotionnelle6Sommeil6Langage réceptif5Mémoire de travail5Flexibilité mentale4Qualité de vie4Traitement sensoriel4Vitesse de traitement4Inhibition3Lecture3Mathématiques3Orthographe et expression écrite3Parole et phonologie3Audition2Autonomie dans la vie quotidienne2Communication non verbale2Graphomotricité2Raisonnement2Compréhension des émotions1Équilibre et posture1Fatigue1Impulsivité1Participation sociale1Planification1Pragmatique et communication sociale1Praxies1Relations interpersonnelles1Rythmes circadiens1Stratégies d’apprentissage1Théorie de l’esprit1Tonus1Vision1
Conditions associées et santé globale12
Épilepsie23Anxiété9Dépression5Insomnie4Troubles psychotiques3Santé digestive3Trouble respiratoire du sommeil2Apnée du sommeil1Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Schizophrénie1Trouble obsessionnel compulsif1
Population et étape de vie12
Enfance50Adolescence33Adulte21Plusieurs étapes de vie20Petite enfance12Nourrisson7Femmes et filles4Jeune adulte4Différences liées au sexe ou au genre3Période prénatale et périnatale3Besoin de soutien élevé1Hommes et garçons1
Contextes de vie et facteurs environnementaux20
Famille16Hôpital14École5Soins primaires3Accessibilité2Soins ambulatoires2Environnement physique2Adaptation culturelle1Culture1Domicile et vie quotidienne1Droits et politiques publiques1Éducation spécialisée1Emploi1Études supérieures1Guidance parentale1Secteur médico-social1Précarité socio-économique1Soutien aux aidants1Traduction ou adaptation d’un outil1Validité transculturelle1
Évaluation, intervention et accompagnement19
Évaluation diagnostique51Instrument d’évaluation27Repérage et dépistage17Intervention pharmacologique14Évaluation fonctionnelle9Diagnostic différentiel7Nutrition ou supplémentation6Intervention précoce5Dispositif médical4Prévention3Antidépresseur2Coordination du parcours2Mélatonine2Aménagement scolaire1Formation des professionnels1Intelligence artificielle1Intervention comportementale1Organisation des services1Remédiation cognitive1
Type et statut de la publication20
Publié avec évaluation par les pairs47Résumé uniquement39Étude transversale37Accès ouvert28Étude de cas ou série de cas24Texte intégral disponible17Cohorte longitudinale11Revue systématique8Étude cas-témoins6Prépublication6Éditorial ou opinion3Étude qualitative3Validation d’instrument3Méta-analyse3Étude de performance diagnostique2Accès restreint1Consensus ou recommandation1Étude interventionnelle non randomisée1Méthodes mixtes1Protocole1
Limites méthodologiques repérées9
Limites non déterminées65Petit échantillon53Généralisation limitée46Absence de groupe contrôle16Biais de sélection possible10Mesures auto-rapportées6Durée de suivi courte5Attrition importante2Facteurs de confusion possibles2
Fiabilité source
Source tier 1105Source tier 26
Résumé
Avec résumé111
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Capacités de régulation du comportement chez les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi et leur impact sur la vie quotidienne : à la croisée du développement cognitif et émotionnelBehavior Regulation Abilities in Children With Prader-Willi Syndrome and Their Impact on Daily Life: At the Crossroads of Cognitive and Emotional Development.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesRégulation émotionnelleRégulation comportementaleComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les capacités de régulation émotionnelle, cognitive et comportementale chez 25 enfants atteints du syndrome de Prader-Willi (SPW) âgés de 9 à 15 ans, comparés à un groupe témoin apparié. Les résultats montrent des déficits marqués dans les compétences cognitives et exécutives, ainsi que des problèmes affectifs chez les enfants SPW. Des an...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Le déficit en SMPD4 perturbe la neurogenèse indirecte et la migration neuronale dans le cortex gyrencéphaleSMPD4 deficiency disrupts indirect neurogenesis and neuronal migration in gyrencephalic cortex.

Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les mécanismes cellulaires et moléculaires des troubles neurodéveloppementaux sévères liés aux variants de SMPD4, qui provoquent microcéphalie et malformations corticales chez l'humain. En utilisant l'électroporation in utero et CRISPR-Cas9 chez le furet (modèle gyrencéphale), les auteurs montrent que la déficience en SMPD4 réduit la prol...

Autisme / TSASource tier 1

Stratification du risque oncogénique par IA dans les troubles du spectre autistique pédiatriques : un cadre d'apprentissage automatique multi-omique pour la prévention précoce du cancerAI-driven oncogenic risk stratification in pediatric autism spectrum disorder: A multi-omic machine learning framework for early cancer prevention.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueEnfanceSoins primairesPrécarité socio-économique
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a utilisé un cadre d'apprentissage profond multitâche pour identifier les profils oncogéniques à haut risque dans une cohorte de 5 120 enfants avec TSA issus de pays à revenu faible ou intermédiaire. En intégrant des données génomiques, métaboliques maternelles et d'exposition environnementale, le modèle a atteint une AUC-ROC de 0,9...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

CMIP comme nouveau gène candidat pour les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriquesCMIP as a novel candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multicentrique identifie 25 individus porteurs de variants CMIP, confirmant l'implication de ce gène dans les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques. Les phénotypes incluent retard de développement, traits autistiques, TDAH, épilepsie. Un modèle zebrafish montre une activité épileptiforme. Recommandation d'inclure CMIP dans le bila...

Autisme / TSASource tier 1

Autisme dans la neurofibromatose de type 1 : prévalence, phénotype et implications cliniquesAutism in neurofibromatosis type 1: prevalence, phenotype and clinical implications.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleFonctionnement adaptatifPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale internationale a estimé la prévalence de l'autisme dans une cohorte de 202 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et de 106 témoins au développement typique (âgés de 3 à 15 ans). À l'aide d'évaluations standardisées (ADOS-2, ADI-R) et d'un consensus multidisciplinaire selon le DSM-5-TR, 28 % des enfants NF1 répondaient...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble neurodéveloppemental lié à TBC1D2B avec hyperplasie gingivale et troubles du mouvement : une série de cas et revue de la littératureTBC1D2B-related Neurodevelopmental Disorder with Gingival Overgrowth and Movement Disorders: A Case Series and Literature Review.

Condition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casPetit échantillonAbsence de groupe contrôle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas et revue de la littérature présente les caractéristiques cliniques d'un trouble neurodéveloppemental rare associé à des mutations du gène TBC1D2B, incluant une hyperplasie gingivale et des troubles du mouvement. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract étant indisponible.

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les astrocytes contribuent à l'inversion par l'olanzapine de la régression neurodéveloppementale associée au syndrome de KleefstraAstrocytes contribute to olanzapine-mediated reversal of kleefstra syndrome-associated neurodevelopmental regression.

Condition génétique ou syndromiqueFonctionnement adaptatifAdulteIntervention pharmacologiqueAntidépresseur
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Kleefstra (KLEFS1) résulte d'une haploinsuffisance du gène EHMT1 et se caractérise par des retards neurodéveloppementaux variables et une psychopathologie. La régression développementale, marquée par la perte soudaine de compétences de vie quotidienne précédemment acquises à la fin de la puberté ou au début de l'âge adulte, est une complicatio...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse de trios dans la dystonie identifie des variants de novo de KLC1 dans une kinésinopathie avec des caractéristiques motrices et neurodéveloppementales distinctesTrio analysis in dystonia identifies de novo KLC1 variants in a kinesinopathy with distinct motor and neurodevelopmental features.

Condition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceEnfanceÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé les données de séquençage d'exomes de 257 trios de patients atteints de dystonie afin d'identifier des variants de novo dans des gènes fortement contraints sur le plan mutationnel. Des variants faux-sens et perte de fonction de novo ont été trouvés dans 11,7% des cas. Sept patients non apparentés présentant des troubles du mouvement et...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Expansion phénotypique et analyse structurale du variant p.Asp894Asn d'IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguinePhenotypic expansion and structural analysis of the IQSEC2 p.Asp894Asn variant in a consanguineous Pashtun family

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFamilleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'expansion phénotypique et l'analyse structurale du variant p.Asp894Asn du gène IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguine. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Soins intégratifs pour des comportements problématiques sévères et des symptômes psychotiques chez une adolescente atteinte du syndrome de Xia-Gibbs : rapport de casIntegrative care for severe challenging behaviors and psychotic-like symptoms in an adolescent girl with Xia-Gibbs syndrome: a case report.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelComportements-défisTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une adolescente de 17 ans atteinte du syndrome de Xia-Gibbs et d'une déficience intellectuelle, présentant des comportements problématiques sévères et une suspicion de schizophrénie. L'évaluation complète a identifié des problèmes médicaux (gastrite, eczéma, dysménorrhée) et montré que les symptômes psychotiques étaient en réalité de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse systématique des pertes homozygotes de nombre de copies dans les exomes : amélioration du rendement diagnostique et découverte de troubles récessifs ultra-rares.Systematic analysis of homozygous autosomal copy number losses in exomes improves diagnostic yield and uncovers ultra-rare recessive disorders.

Condition génétique ou syndromiqueÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationPrépublicationLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une analyse systématique des pertes homozygotes de nombre de copies (CNV) autosomiques à partir de données d'exomes. L'objectif est d'améliorer le rendement diagnostique en identifiant des troubles récessifs ultra-rares. L'abstract n'étant pas disponible, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'article semble pertinent pour...