Trouble du développement intellectuelAdulteSoins ambulatoiresInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la validité du Personality Inventory for DSM-5 Informant Report Short Form (PID-5-IRF-SF) auprès de 43 adultes avec déficience intellectuelle légère ou fonctionnement intellectuel limite. Les résultats montrent que le quotient intellectuel (QI) n'influence pas significativement les scores du questionnaire (validité discriminante) et qu'il...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les propriétés topologiques des réseaux cérébraux morphologiques individuels chez 43 enfants d'âge préscolaire avec TSA comparés à 46 enfants au développement typique. Les résultats montrent une réduction du small-worldness, une augmentation du coefficient de clustering et de l'efficacité locale, ainsi que des modifications de la centra...
Trouble développemental du langageLangage expressifPetite enfanceEnfancePlurilinguisme
FaibleNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare des enfants bilingues et monolingues, avec et sans trouble développemental du langage (TDL), âgés de 4;0 à 6;11 ans, sur une tâche de production élicitée de l'accord verbal en espagnol (prétérit). Les enfants au développement typique (DT) produisent plus d'accords corrects que ceux avec TDL. Les bilingues et monolingues avec DT ne diffère...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce commentaire explore les difficultés de diagnostic différentiel entre le trouble du spectre autistique et la psychose, en particulier dans les services de psychose précoce. Il souligne le manque de recherches empiriques et d'outils validés pour guider les cliniciens, et propose des conseils pratiques pour gérer ces situations complexes, notamment en consid...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesLangage expressifLangage réceptifÉpilepsie
RevueNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique de 12 études décrit le profil neuropsychologique du syndrome de Dravet (SD), une encéphalopathie épileptique sévère. Les résultats montrent une dysfonction exécutive chez environ 80% des patients, des troubles du langage expressif constants, des déficits visuospatiaux dans plus des deux tiers des cas, et des comorbidités psychiatriqu...
Condition génétique ou syndromiqueNourrissonRepérage et dépistageÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la faisabilité du dépistage néonatal du syndrome de l'X fragile (SXF) à grande échelle en utilisant l'analyse de méthylation de l'ADN (MS-QMA) sur des taches de sang séché de 17 107 nourrissons. Les résultats suspects ont été confirmés par des tests de seconde ligne (EpiTYPER et AmplideX). Trois nourrissons (2 garçons, 1 fille) ont présent...
Autisme / TSAParticipation socialeQualité de vieMotricité globaleEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale vise à décrire les niveaux de participation, les prédicteurs et les facteurs environnementaux influençant la participation d'enfants et adolescents brésiliens avec TSA (n=500) dans des activités récréatives et communautaires. Elle explore les barrières, facilitateurs et stratégies familiales. Les données seront collectées via des ins...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Derrick, 17 ans, présente des difficultés sociales, un langage tardif et une suspicion de neurodivergence. Son père s'inquiète depuis l'âge de 3 ans. Bien qu'excellent sur le plan académique, Derrick souffre d'isolement, de refus scolaire, d'idées suicidaires et de troubles du sommeil. Il est référé à un programme de pédiatrie spécialisée. Ce cas illustre l'...
Autisme / TSATDAHTDC / trouble développemental de la coordinationPopulation généraleTraitement sensoriel
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné le traitement sensoriel chez 557 enfants néerlandais de 4 à 5 ans, avec surreprésentation d'enfants ayant un neurodéveloppement infantile atypique. Des difficultés de traitement sensoriel (recherche, évitement, sensibilité, manque de réactivité) ont été observées chez 35 à 44 % des enfants, et étaient associées à des traits plus sévères...
Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoire de travailMémoire
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle vise à valider une batterie informatisée et auto-administrée d'évaluation de la santé cérébrale (BrainHQ) pour mesurer l'aptitude professionnelle et la résilience cognitive chez 267 recrues de la Garde nationale américaine. Les participants ont complété le test d'aptitude professionnelle (AFQT), la batterie neurocognitive Penn CN...
Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleRepérage et dépistage
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine comment le score APGAR et le microbiome néonatal influencent le neurodéveloppement. Des scores APGAR faibles peuvent indiquer une souffrance neurologique, mais leur prédictivité à long terme est limitée. Le microbiote intestinal, via l'axe intestin-cerveau, joue un rôle clé dans le développement neurologique et des altérations de sa compo...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare le quotient intellectuel (QI), les symptômes de TDAH et la mémoire verbale chez des enfants de 8 à 11 ans nés prématurés tardifs (32-36 semaines, n=31) versus nés à terme (n=69). Aucune différence significative n'est observée pour le QI total, verbal ou de performance, ni pour les symptômes de TDAH rapportés par les parents ou enseignants...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a comparé des adolescents de 12 à 18 ans présentant un TDAH de type inattentif (TDAH-I) à des témoins appariés. Les performances au test informatisé d'attention sélective auditive (ASAT) en conditions monaurale et dichotique étaient moins bonnes (précision réduite, temps de réaction allongés) chez les adolescents TDAH-I. Les corrélat...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les performances motrices de 122 enfants islandais (âge moyen 9,06 ans) naïfs de stimulants, répartis en trois groupes : TDAH (n=77), autisme (n=15) et autisme+TDAH (n=30). Les résultats montrent que le groupe autisme obtient des scores moteurs significativement inférieurs aux deux autres groupes dans les échelles d'équilibre, de visée/at...
Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationRevue systématiqueLimites non déterminées
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de la littérature analyse les anomalies génétiques chez les patients atteints de troubles du spectre autistique (TSA) à partir d'études publiées depuis 2020. Les auteurs identifient divers types de variations génétiques (CNV, SNP, mutations ponctuelles, etc.) et soulignent le rôle des facteurs épigénétiques. Les gènes impliqués concernent la neur...
Troubles des apprentissagesEnfanceCultureAdaptation culturelleInégalités ethnoculturelles
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine le sous-diagnostic et les obstacles au diagnostic des troubles spécifiques des apprentissages (TSA) en Afrique. Elle met en évidence les lacunes dans les soins et les défis spécifiques au contexte africain, tels que le manque de ressources, la formation insuffisante des professionnels et les barrières culturelles. L'absence de d...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude populationnelle menée dans le delta de la rivière des Perles en Chine a inclus 131 412 enfants âgés de 6 à 18 ans. L'exposition aux esters organophosphorés (OPE) liés aux PM2.5 a été quantifiée à partir d'échantillons d'air ambiant dans les écoles, et les symptômes de TDAH ont été évalués via des échelles parentales DSM-IV. Les résultats montrent...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si les profils nutritionnels dérivés du comportement alimentaire et l'analyse protéomique de taches de sang séché (DBS) peuvent identifier des profils associés au trouble du spectre autistique (TSA). Vingt-neuf enfants avec TSA (âge moyen 56,0 mois) et 27 enfants témoins (60,6 mois) ont participé. Les apports alimentaires ont été évalués...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionMémoire de travailMémoire
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a évalué les performances cognitives de 87 adultes atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) sans déficience intellectuelle ni troubles cognitifs ou psychiatriques antérieurs. Les participants ont passé une batterie neuropsychologique standardisée couvrant sept domaines cognitifs. Les résultats montrent des performances inférieure...