TND non spécifiéEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleÉtude de performance diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les caractéristiques craniofaciales de 1 252 enfants avec troubles neurodéveloppementaux (TND) afin d'identifier des marqueurs précoces de causes génétiques. 283 enfants présentaient des variants pathogènes et 219 des anomalies craniofaciales. Le taux de détection des variants pathogènes était significativement plus élevé dans le groupe...
Troubles des apprentissagesParents et aidantsEnfanceAdulteFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale quantitative examine le fardeau familial multidimensionnel (économique, psychologique, social) chez des mères d'enfants avec troubles d'apprentissage dans un contexte de pays en développement. Les résultats montrent un fardeau modéré à élevé, principalement économique et psychologique, avec des variations significatives selon la sévé...
Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeCompréhension des émotionsAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les symptômes autistiques et l'empathie d'adolescents âgés de 12 à 18 ans présentant un trouble bipolaire (BPSD) ou un trouble disruptif de la dérégulation émotionnelle (DMDD) à ceux d'adolescents sains. Vingt et un adolescents avec BPSD, 21 avec DMDD et 21 témoins sains appariés en âge et en sexe ont été inclus. Les symptômes autistiques...
Lecture / dyslexieLectureParole et phonologieVitesse de traitementGraphomotricité
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les prédicteurs cognitifs-linguistiques du statut de mauvais lecteur chez des enfants chinois de Hong Kong (n=358, grades 1-3). La conscience morphologique et la copie différée prédisent le statut concurrent ; la conscience morphologique, orthographique et la dénomination rapide automatisée prédisent le statut à 1 et 2 ans. La conscience...
Autisme / TSAEnfanceÉtude transversaleÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le rôle de la fonction glymphatique dans l'autisme chez 67 enfants avec TSA et 63 enfants neurotypiques (âge scolaire). L'index ALPS (analyse d'imagerie du tenseur de diffusion le long de l'espace périvasculaire) a montré une réduction significative chez les enfants TSA, indiquant un dysfonctionnement glymphatique. Cet index était corrélé...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude mixte (14 entretiens, 214 questionnaires) examine les expériences de démasquage chez des étudiants autistes. Le démasquage soulage le stress du masquage et augmente l'authenticité, mais suscite des craintes de réactions sociales négatives. La difficulté de démasquage est associée à une anxiété accrue, tandis que le démasquage en famille prédit un...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé une segmentation automatisée pour comparer la charge des espaces périvasculaires de la substance blanche (PVS) entre des enfants atteints de trouble du spectre autistique (TSA) et des témoins au développement typique. Aucune différence significative n'a été trouvée après ajustement pour les covariables. Le volume de substance blanche ét...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude applique l'homologie persistante (analyse topologique des données) aux réseaux de co-expression génique (basés sur l'information mutuelle) à partir de données transcriptomiques de sang périphérique et de tissu cérébral de personnes avec TSA et témoins neurotypiques. Les résultats montrent une réduction significative de la structure des cycles de...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie une réduction significative de l'expression de la sous-unité régulatrice de la calpaïne CAPNS1 dans des échantillons de patients atteints de maladie d'Alzheimer et dans des modèles murins transgéniques mâles. La diminution de CAPNS1 est corrélée à des dommages ultrastructuraux mitochondriaux, à une réduction du nombre de copies d'ADN mi...
Autisme / TSAParents et aidantsQualité de vieAdulteCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale menée au Koweït auprès de 130 aidants familiaux d'enfants et adolescents avec TSA révèle que les connaissances sur l'autisme sont faibles (moyenne 50,7 %) et que la qualité de vie (QdV) des aidants est modérément altérée (moyenne 64,7/100). Les mères et les aidants de sexe féminin rapportent une QdV mentale inférieure à celle des hom...
FratrieParents et aidantsFonctionnement adaptatifComportements-défisAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a identifié les prédicteurs de l'anxiété cliniquement significative chez les frères et sœurs non autistes d'enfants avec autisme, en utilisant les données du Simons Simplex Collection. L'anxiété maternelle était le prédicteur le plus fort (OR=15.56), suivie des comportements stéréotypés et ritualisés chez l'enfant autiste, et d'un niveau d'adapta...
Autisme / TSAParents et aidantsQualité de vieAdulteEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a évalué la qualité de vie (QdV) de 119 mères d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) en Cisjordanie à l'aide du WHOQOL-BREF. La QdV globale était modérée, le domaine environnemental étant le plus bas. Les facteurs associés à une meilleure QdV incluaient un âge maternel plus jeune, un niveau d'éducation plus élevé, un reve...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné la vulnérabilité au retrait social (hikikomori) chez 101 jeunes adultes (18-24 ans) avec autisme ou TDAH au Royaume-Uni. Les participants autistes présentaient une vulnérabilité globale plus élevée, principalement due à des difficultés de socialisation et à un isolement physique. L'utilisation passive des médias sociaux était positiveme...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsCultureFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose et valide un cadre d'annotation standardisé assisté par un grand modèle de langage (LLM) pour analyser les communautés en ligne sur l'autisme. En comparant une plateforme de forum ouvert (Baidu Tieba) et des plateformes de consultation médecin-patient (Chunyu Doctor et Haodf), les auteurs montrent que les forums ouverts sont dominés par l...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si le regroupement perceptif de scènes sociales est spécifique au domaine social ou général. 172 participants ont réalisé des tâches d'attention sélective et intégrative avec des stimuli géométriques et des dyades humaines. Les résultats montrent un effet de regroupement pour les deux types de stimuli, mais les personnes présentant des tr...
TDAHAdulteÉtude transversaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude exploratoire a utilisé une analyse des profils latents pour examiner les phénotypes d'expériences adverses de l'enfance (ACE) et de déterminants sociaux de la santé (SDOH) chez 273 adultes adressés pour une évaluation neuropsychologique afin de diagnostiquer un TDAH. Cinq profils ont été identifiés : 'détresse minimale', 'abus sexuel', 'abus/négl...
AdulteVieillissementCultureAdaptation culturelleLangue de l’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude vise à valider une version québécoise francophone du Multilingual Naming Test (MINT) et à établir des normes pour l'évaluation des troubles cognitifs légers (MCI) et de la démence. Sur 224 participants issus de la cohorte TRIAD Montréal et de l'étude DEVOCS, des analyses par modèle linéaire et courbes ROC montrent que le MINT est comparable au Bo...
Autisme / TSASanté digestiveÉtude transversaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude intègre des analyses transcriptomiques de cellules mononucléées du sang périphérique (PBMC) de cohortes de patients avec trouble du spectre autistique (TSA) et syndrome du côlon irritable (SCI). L'activité transcriptionnelle des gènes répondant aux glucocorticoïdes (GRI) est significativement augmentée dans le groupe TSA et modérément dans le gro...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le questionnaire AQ-10 en version espagnole a été évalué auprès de 295 enfants équatoriens (5-11 ans). La consistance interne était faible (KR-20 = 0,49) et la structure factorielle inadéquate. La discrimination des items était généralement faible, avec un item présentant une discrimination négative. La scalabilité de Mokken était faible. Seuls 6,44 % des en...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFonctions exécutivesFlexibilité mentaleAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les associations entre le stress chronique (mesuré par les niveaux de cortisol capillaire) et le fonctionnement exécutif dans le syndrome de Wiedemann-Steiner (WSS). Vingt personnes avec WSS ont passé des tests standardisés de fonctionnement exécutif et des échantillons de cheveux ont été collectés. Des niveaux plus élevés de cortisol cap...