PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés sociales, des comportements répétitifs et des troubles de la communication. Le diagnostic basé sur les symptômes comportementaux présente des limites (subjectivité, variabilité interindividuelle, chevauchement avec d'autres troubles). Objec...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude multimodale inter-espèces a évalué les différences sexuelles dans les phénotypes du trouble du spectre autistique (TSA). Chez l'humain, les femmes avec TSA rapportent une sensibilité sensorielle accrue mais présentent des scores cliniques (ADOS-2) plus faibles que les hommes, malgré des traits autistiques auto-rapportés similaires. Chez la souris...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisSanté digestive
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
La constipation est fréquente chez les jeunes avec trouble du spectre autistique (TSA), mais sa relation avec les épisodes de dysrégulation comportementale est peu étudiée, surtout chez les patients avec limitations de communication. Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 14 ans avec TSA, trouble du langage, déficience intellectuelle modérée et sympt...
TDAHTroubles des apprentissagesAttentionFonctions exécutivesMémoire
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Le domaine de la neuropsychologie pédiatrique joue un rôle clé dans la compréhension des liens entre le développement cérébral et les performances cognitives, comportementales et académiques des enfants scolarisés. Pendant cette période, la consolidation des fonctions exécutives, de l'attention, de la mémoire, du langage et des compétences visuo-spatiales in...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique examine les différences neurobiologiques et physiologiques entre les jeunes présentant un trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) comorbide avec un trouble oppositionnel avec provocation (TOPI) et ceux ayant un TDAH seul. Vingt-six études ont été incluses après une recherche exhaustive. Les résultats montrent que la comor...
Autisme / TSAFonctions exécutivesFlexibilité mentaleMémoire de travailPetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : La flexibilité cognitive (FC), un pilier des fonctions exécutives, est souvent altérée chez les enfants autistes et liée aux comportements et intérêts restreints et répétitifs (CRBR). Cette étude explore la FC chez 43 enfants autistes âgés de 3 à 7 ans, en comparant des mesures basées sur les performances (tâche DCCS) et les rapports parentaux (BF...
Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueIntelligence artificielleValidation d’instrumentLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose un cadre de fusion multi-atlas contextuelle (MACAFNet) pour classifier le trouble du spectre autistique (TSA) à partir de features de connectivité fonctionnelle (FC) extraites d'IRMf en état de repos (rs-fMRI). Le modèle intègre plusieurs atlas cérébraux (AAL, CC200, Dosenbach160, EZ, HO, TT) via un mécanisme d'attention de type Transform...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Quarante-deux adolescents avec un TSA de haut niveau (HFASD) et 56 témoins au développement typique ont passé une IRM de diffusion (DTI). L'analyse (TBSS) a montré chez les HFASD une augmentation du FA dans le pédoncule cérébelleux inférieur (ICP) et le tractus corticospinal (CT) bilatéral, et une diminution dans l'ICP, le pédoncule cérébelleux moyen (MCP),...
TDAHEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet article propose une approche d'IA explicable pour diagnostiquer le TDAH à partir d'EEG. Il calcule l'entropie, l'information mutuelle et l'entropie de transfert sur des signaux EEG (système 10-20), agrège les caractéristiques par lobe, et applique des modèles de machine learning. Le SVM atteint 92% de précision. Les explications (LIME, SHAP, PDP) montren...
TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...
TDAHAutisme / TSATroubles des apprentissagesAnxiétéDépression
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les jeunes filles délinquantes sont sous-étudiées, notamment dans les contextes communautaires. Ce travail s'intéresse à leurs caractéristiques cliniques, développementales et psychosociales, en mettant l'accent sur les traumatismes, les troubles neurodéveloppementaux et les risques associés. Objectif : L'étude vise à informer des approches centré...
Population généraleAttentionFonctions exécutivesInhibitionMémoire de travail
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la faisabilité, la fiabilité et la validité de versions abrégées de quatre tâches neurocognitives (Oddball, n-Back, Stroop et Flanker) évaluant l'attention, la mémoire de travail et les fonctions exécutives. Les versions complètes dépassent souvent 20 minutes, ce qui induit fatigue et contraintes pratiques. Les versions abrégées (max 4 mi...
Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationEnfanceDomicile et vie quotidienne
PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental diagnostiqué précocement, mais les méthodes actuelles reposent sur des observations subjectives et peu scalables. L'objectif de cette étude est de proposer un outil de dépistage objectif et fiable basé sur l'analyse des comportements moteurs extraits de vidéos d'enfants e...
Autisme / TSAAdulteCultureLangue de l’évaluationInstrument d’évaluation
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente l'adaptation transculturelle de l'échelle RAADS-R (Ritvo Autism Diagnostic Scale) en portugais brésilien, aboutissant à la version brésilienne RADS-R-BR. Aucun résumé n'est disponible ; les informations proviennent du titre et des métadonnées. L'étude porte sur la traduction et l'adaptation culturelle d'un outil diagnostique de l'autisme...
Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesAttentionRégulation comportementale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale descriptive a examiné les associations entre les traits autistiques parentaux (sous-cliniques, appelés phénotype autistique large, BAP) et les issues comportementales, adaptatives et développementales chez 95 enfants (2-12 ans) nouvellement diagnostiqués avec un TSA et leurs deux parents biologiques, dans un centre tertiaire de dével...
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteEnfanceAdolescenceSoins primairesSecteur médico-social
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude Delphi a développé un modèle de service consensuel pour l'identification, l'évaluation et le traitement des troubles tiques chez les enfants et jeunes en Angleterre. Un panel de 49 experts a généré un consensus sur 43 composantes clés, incluant des critères d'orientation, des évaluations complètes, la psychoéducation, les interventions comporteme...