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6 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Mesures auto-rapportées×90 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique6Autisme / TSA1
Profils et populations d’intérêt2
Parents et aidants5Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques14
Sommeil3Cognition sociale2Fonctions exécutives2Qualité de vie2Régulation émotionnelle2Cognition globale1Comportements-défis1Compréhension des émotions1Fatigue1Fonctionnement adaptatif1Interactions sociales1Langage expressif1Régulation comportementale1Relations interpersonnelles1
Conditions associées et santé globale4
Anxiété1Épilepsie1Insomnie1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie4
Adolescence4Adulte4Enfance4Plusieurs étapes de vie3
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Famille5Emploi1Études supérieures1
Évaluation, intervention et accompagnement8
Instrument d’évaluation4Intervention pharmacologique2Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1Mélatonine1Nutrition ou supplémentation1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication4
Étude transversale5Résumé uniquement4Publié avec évaluation par les pairs2Validation d’instrument1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée6Mesures auto-rapportées6Petit échantillon6Biais de sélection possible1
Fiabilité source
Source tier 16
Résumé
Avec résumé6
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Le phénotype comportemental social du syndrome de Kabuki.The social behavioral phenotype of Kabuki syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit le profil de communication sociale et de comportement associé au syndrome de Kabuki (SK), avec des comparaisons exploratoires entre les individus porteurs d'une variante pathogène de KMT2D (SK1) et de KDM6A (SK2). Trente-cinq aidants d'enfants ou d'adultes atteints de SK (25 filles/femmes, âge moyen = 13,45 ans, ET = 7,60) ont rempli la So...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Différences liées à l'âge dans la régulation émotionnelle chez les personnes atteintes du syndrome de DownAge Differences in Emotion Regulation Among Individuals With Down Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsRégulation émotionnelleCompréhension des émotionsFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les différences individuelles dans la régulation émotionnelle chez 38 personnes atteintes du syndrome de Down (âgées de 5 à 47 ans) et leurs aidants, en utilisant une approche multi-mesures et multi-informateurs. Les participants ont réalisé une tâche de reconnaissance des émotions, des observations directes de leur négativité émotionnell...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Présentation de l'échelle D-DAND : développement d'un outil complet administré par les aidants pour les comorbidités du syndrome de DravetIntroducing the D-DAND scale: Development of a comprehensive caregiver-administered tool for Dravet syndrome comorbidities.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsFonctionnement adaptatifCognition socialeRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

L'échelle D-DAND (Dravet Disease-Associated Neuropsychiatric Disorders) est un nouvel entretien administré par les aidants, conçu pour évaluer l'ensemble des comorbidités développementales et comportementales du syndrome de Dravet (SD) au-delà des crises épileptiques. Ses propriétés psychométriques préliminaires ont été étudiées auprès de 123 personnes avec...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Qualité de vie, santé mentale et fonctions exécutives chez les personnes atteintes du syndrome de naevus basocellulaireQuality of Life, Mental Health and Executive Function in Individuals with Basal Cell Naevus Syndrome.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleFonctions exécutivesQualité de vieFatigue
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a inclus 62 adultes (≥18 ans) atteints du syndrome de naevus basocellulaire (SNBC), une maladie génétique rare. Les participants ont rempli cinq questionnaires validés évaluant la qualité de vie liée à la santé (QVLS), la détresse psychologique, la fatigue, la douleur et le fonctionnement exécutif quotidien. Comparés à la population...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perspectives des aidants sur le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1Caregiver perspectives on disease burden and treatment priorities in KCNT1-related disorders.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Troubles du sommeil chez les enfants atteints du syndrome de Cri du Chat : une étude par questionnaire.Sleep disorders in children with Cri du Chat syndrome: A questionnaire-based study.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsSommeilInsomnieTrouble respiratoire du sommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale par questionnaire, menée auprès de 51 aidants d'enfants atteints du syndrome de Cri du Chat (CdC) âgés de moins de 18 ans, visait à caractériser la prévalence, les caractéristiques cliniques et les variations liées à l'âge des troubles du sommeil. Quatre outils validés ont été utilisés : CSHQ, PISI, ESS-CHAD et SNAKE. Des scores path...