Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales8
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques21
Conditions associées et santé globale4
Population et étape de vie10
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Évaluation, intervention et accompagnement8
Type et statut de la publication9
Limites méthodologiques repérées4
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Les variants pathogènes de MAPK8IP3 induisent des phénotypes moteurs et comportementaux distincts chez l'humain et la sourisPathogenic MAPK8IP3 variants drive distinct motor and behavioral phenotypes in humans and mice

Condition génétique ou syndromiquePrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'étude examine des variants pathogènes du gène MAPK8IP3 associés à des phénotypes moteurs et comportementaux distincts chez l'humain et la souris, relevant du neurodéveloppement.

Autisme / TSASource tier 2

De trouble à neurotype ? Exploration d'une conception affirmative de la neurodiversité pour le diagnostic d'autismeFrom disorder to neurotype? Exploring a neurodiversity-affirming take on the autism diagnostic label.

Autisme / TSANeurodiversitéCulturePrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article, sans résumé disponible, examine la possibilité de passer d'une conception pathologique de l'autisme à une vision basée sur la neurodiversité. Il interroge l'étiquette diagnostique et propose une approche affirmant la diversité neurologique. Le contenu exact n'est pas connu, mais le titre suggère une réflexion critique sur les modèles cliniques a...

AttentionSource tier 2

Voies structurelles et moléculaires dissociables du changement lié à l'âge dans l'attention soutenueDissociable structural and molecular pathways of age-related change in sustained attention

Population généraleAttentionAdulteVieillissementPrépublication
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article, actuellement disponible en prépublication, examine les mécanismes distincts (structurels et moléculaires) sous-tendant les modifications de l'attention soutenue au cours du vieillissement. Aucun résumé n'était disponible ; les informations proviennent du titre et des métadonnées.

Hors périmètreSource tier 2

Un modèle à double ensemble de la fonction du cortex infralimbique dans la flexibilité comportementaleA Dual-Ensemble Model of Infralimbic Cortex Function in Behavioural Flexibility

Flexibilité mentaleFonctions exécutivesContrôle de la tâchePrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose un modèle théorique à double ensemble décrivant le rôle du cortex infralimbique dans la flexibilité comportementale. Le résumé original n'est pas disponible ; cette synthèse repose donc uniquement sur le titre et les métadonnées. Le cortex infralimbique est une région préfrontale impliquée dans le contrôle cognitif et l'adaptation aux cha...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse systématique des pertes homozygotes de nombre de copies dans les exomes : amélioration du rendement diagnostique et découverte de troubles récessifs ultra-rares.Systematic analysis of homozygous autosomal copy number losses in exomes improves diagnostic yield and uncovers ultra-rare recessive disorders.

Condition génétique ou syndromiqueÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationPrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une analyse systématique des pertes homozygotes de nombre de copies (CNV) autosomiques à partir de données d'exomes. L'objectif est d'améliorer le rendement diagnostique en identifiant des troubles récessifs ultra-rares. L'abstract n'étant pas disponible, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'article semble pertinent pour...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Caractérisation des altérations électrophysiologiques et transcriptomiques dans des neurones dérivés de patients atteints du syndrome CHAMP1Characterization of Electrophysiological and Transcriptomic Alterations in Patient-Derived Neurons from CHAMP1 Syndrome

Condition génétique ou syndromiquePrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise les altérations électrophysiologiques et transcriptomiques des neurones dérivés de patients atteints du syndrome CHAMP1, un trouble neurodéveloppemental rare. Aucun résumé n'étant disponible, cette synthèse est basée sur le titre et les métadonnées. Les résultats pourraient éclairer les mécanismes biologiques sous-jacents et ouvrir de...

Période prénatale et périnataleSource tier 2

La réponse du cortisol au stress est associée au statut en fer pendant la grossesseCortisol Stress Response is Associated with Iron Status in Pregnancy

AdultePériode prénatale et périnataleFemmes et fillesPrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette prépublication examine l'association entre la réponse du cortisol au stress et le statut en fer chez les femmes enceintes. Sans résumé disponible, l'analyse se base sur le titre et les métadonnées. Le lien entre fer et cortisol pourrait influencer le neurodéveloppement fœtal.

Fonctions exécutivesSource tier 2

Des mines aux réserves de biosphère : charges métalliques persistantes et fonction cognitive préfrontale chez les enfants trois décennies après la fermeture de la mineFrom Mines to Biosphere Reserves: Persistent Metal Burdens and Prefrontal Cognitive Function in Children Three Decades After Mine Closure

Population généraleFonctions exécutivesEnfanceEnvironnement physiquePrépublication
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

En l'absence de résumé, ce compte rendu se base sur le titre et les métadonnées. L'étude examine l'impact à long terme (30 ans après la fermeture d'une mine) de l'exposition persistante aux métaux lourds sur la fonction cognitive préfrontale chez les enfants, suggérant des déficits neurodéveloppementaux liés à la contamination environnementale.

Mathématiques / dyscalculieSource tier 2

L'échafaudage psychologique du nombreThe Psychological Scaffolding of Number

Mathématiques / dyscalculieEnfanceÉcolePrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

L'abstract n'est pas disponible. Basé sur le titre et le domaine (neurodéveloppement), cet article préliminaire explore probablement les mécanismes psychologiques sous-tendant la construction des représentations numériques chez l'enfant, avec des implications pour les troubles d'apprentissage comme la dyscalculie.

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Vulnérabilité sélective des neurones corticaux excitateurs à la perte de ZMYND11 révèle des mécanismes spécifiques au type cellulaire du risque de trouble neurodéveloppementalSelective vulnerability of excitatory cortical neurons to ZMYND11 loss reveals cell-type-specific mechanisms of neurodevelopmental disorder risk

Condition génétique ou syndromiquePrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude, basée sur le titre et les métadonnées, examine comment la perte du gène ZMYND11 affecte spécifiquement les neurones corticaux excitateurs, mettant en lumière des mécanismes cellulaires distincts qui pourraient contribuer au risque de troubles neurodéveloppementaux. Les résultats suggèrent une vulnérabilité sélective de ces neurones, ouvrant des...

Autisme / TSASource tier 1

Adaptation de la prosodie réceptive au feedback contextuel chez les jeunes adultes autistesReceptive prosody adaptation to contextual feedback in autistic young adults

Autisme / TSALangage réceptifPragmatique et communication socialeJeune adulteAdulte
PreprintNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cette étude explore comment les jeunes adultes autistes adaptent leur traitement de la prosodie réceptive en fonction du feedback contextuel. L'article semble examiner les mécanismes sous-jacents de la perception prosodique dans l'autisme avec une approche expérimentale. Aucun résumé n'était disponible ; ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées.

Traitement sensorielSource tier 2

La géométrie corticale contraint les ancres unimodales de l'intégration sensorielleCortical geometry constrains the unimodal anchors of sensory integration

Traitement sensorielPrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article, actuellement disponible en préprint, examine comment la géométrie du cortex cérébral influence les ancres unimodales (points de référence spécifiques à une modalité) dans l'intégration sensorielle. En l'absence de résumé détaillé, cette synthèse repose uniquement sur le titre et les métadonnées. L'étude suggère que la structure corticale impose...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Dépistage universel par PCR salivaire pour le cytomégalovirus congénital identifie des infections asymptomatiques avec anomalies de neuroimagerie dans une cohorte néonatale prospectiveUniversal saliva PCR screening for congenital cytomegalovirus identifies asymptomatic infections with neuroimaging abnormalities in a prospective neonatal cohort

TND associé à une exposition prénatalePériode prénatale et périnataleNourrissonHôpitalRepérage et dépistage
PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective de cohorte néonatale a utilisé un dépistage universel par PCR sur salive pour détecter les infections congénitales à cytomégalovirus (CMV). Les infections asymptomatiques identifiées ont présenté des anomalies de neuroimagerie, suggérant un risque potentiel de troubles neurodéveloppementaux. Le résumé est basé sur le titre et les méta...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

4-Phénylbutyrate et augmentation génique : une thérapie combinée pour sauver l'encéphalopathie développementale et épileptique associée aux variants SLC6A14 Phenylbutyrate Plus Gene augmentation: A dual therapy To Rescue of SLC6A1 Variant Associated Developmental And Epileptic Encephalopathy

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieIntervention pharmacologiquePrépublicationGénéralisation limitée
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore une thérapie combinée associant le 4-phénylbutyrate (un chaperon pharmacologique) et une augmentation génique (thérapie génique) pour corriger le dysfonctionnement lié à un variant du gène SLC6A1, responsable d'une encéphalopathie développementale et épileptique. Le traitement vise à restaurer le transport de GABA et à réduire...

Autisme / TSASource tier 2

Intégration préservée de soi et d'autrui lors de la prise de décision sociale chez les personnes présentant des traits autistiques élevésPreserved self-other integration during social decision making among individuals with elevated autistic traits

Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeThéorie de l’espritInteractions sociales
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. L'article, basé sur le titre, examine si l'intégration des perspectives de soi et d'autrui est préservée dans la prise de décision sociale chez des personnes présentant des traits autistiques élevés, suggérant une capacité sociale intacte malgré les traits autistiques.

Autisme / TSASource tier 1

Améliorer la détection des troubles du spectre autistique à l'aide d'un modèle d'apprentissage par ensemble empilé avec IA explicableEnhance autism spectrum disorder detection using stacking ensemble learning model with explainable AI.

Autisme / TSAPetite enfanceRepérage et dépistageValidation d’instrumentLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique pour la détection précoce de l'autisme chez les enfants, utilisant un ensemble empilé de classifieurs (KNN, RF, SVM, NB, DT) avec un méta-classifieur Random Forest, optimisé par hyperparamétrage et équilibré avec SMOTE. Les modèles atteignent une précision de 99% sur le jeu de données Toddler Saudi, 98...

Fonctions exécutivesSource tier 2

Le fonctionnement exécutif comme échafaudage développemental pour la régulation émotionnelle : associations longitudinales neurales et comportementales à l'adolescenceExecutive Functioning as a Developmental Scaffold for Emotion Regulation: Longitudinal Neural and Behavioral Associations Across Adolescence

Population généraleFonctions exécutivesRégulation émotionnelleAdolescencePrépublication
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Aucun résumé disponible. Basé sur le titre et les métadonnées, cette étude longitudinale examine comment le fonctionnement exécutif soutient le développement de la régulation émotionnelle à l'adolescence, en utilisant des mesures neurales et comportementales.

Autisme / TSASource tier 2

Dynamiques neurales asymétriques de l'attention visuospatiale dans le trouble du spectre autistiqueAsymmetric neural dynamics of visuospatial attention in autism spectrum disorder

Autisme / TSAAttentionPrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce preprint explore les dynamiques neurales asymétriques liées à l'attention visuospatiale chez les personnes atteintes de trouble du spectre autistique (TSA). Le titre et les métadonnées suggèrent une étude des asymétries cérébrales dans les processus attentionnels, mais l'absence de résumé limite les informations disponibles. L'article peut apporter des éc...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs associés à la détresse psychologique chez les aidants familiaux d'enfants d'âge préscolaire avec autisme : une analyseFactors associated with psychological distress among family caregivers of preschool children with autism: an analysis

Autisme / TSAParents et aidantsPetite enfanceAdulteFamille
PreprintNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Résumé non disponible. Basé sur le titre et les métadonnées, cet article examine les facteurs liés à la détresse psychologique chez les aidants familiaux d'enfants d'âge préscolaire autistes. L'analyse vise probablement à identifier des prédicteurs ou des associations pertinentes pour la santé mentale des aidants.

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Libération nucléaire de la cycline C et dysfonctionnement mitochondrial définissent des signatures moléculaires du syndrome MED13LCyclin C nuclear release and mitochondrial dysfunction define molecular signatures of <i>MED13L</i> Syndrome

Condition génétique ou syndromiquePrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome MED13L est un trouble neurodéveloppemental rare. Cette étude, basée sur le titre, explore les signatures moléculaires associées à ce syndrome, en se concentrant sur la libération nucléaire de la cycline C et le dysfonctionnement mitochondrial. Aucun résumé n'est disponible, l'analyse repose donc uniquement sur le titre. Ces mécanismes pourraient...