Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales17
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques62
Conditions associées et santé globale28
Population et étape de vie21
Contextes de vie et facteurs environnementaux37
Évaluation, intervention et accompagnement50
Type et statut de la publication23
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Altération des réseaux cérébraux morphologiques individuels chez les enfants d'âge préscolaire atteints de troubles du spectre autistiqueAlteration of individual morphological brain networks in preschool children with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinInteractions socialesCognition socialeEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les propriétés topologiques des réseaux cérébraux morphologiques individuels chez 43 enfants d'âge préscolaire avec TSA comparés à 46 enfants au développement typique. Les résultats montrent une réduction du small-worldness, une augmentation du coefficient de clustering et de l'efficacité locale, ainsi que des modifications de la centra...

TDAHSource tier 1

Connectivité intrinsèque altérée dans les réseaux du mode par défaut et somatomoteur chez les enfants et adolescents avec TDAH : une méta-analyse en neuroimagerieAltered intrinsic connectivity in default mode and somatomotor networks in children and adolescents with ADHD: a neuroimaging meta-analysis.

TDAHAttentionEnfanceAdolescenceMéta-analyse
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse de 36 études IRMf au repos (1867 sujets, dont 989 avec TDAH) examine les altérations de la connectivité fonctionnelle (FC) chez les enfants et adolescents. Les analyses de probabilité d'activation (ALE) montrent une réduction significative de la FC entre le réseau du mode par défaut (DMN) et le réseau attentionnel dorsal (DAN), ainsi qu'en...

TDAHSource tier 1

Le rôle et l'application de la fNIRS en état de tâche dans l'identification de biomarqueurs chez les enfants et adolescents atteints de TDAH : une revue systématiqueThe role and application of task-state fNIRS in identifying biomarkers in children and adolescents with ADHD: a systematic review.

TDAHFonctions exécutivesInhibitionAttentionEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue l'utilité de la spectroscopie fonctionnelle proche infrarouge (fNIRS) en état de tâche pour identifier des biomarqueurs neurobiologiques du TDAH chez les enfants et adolescents. Sur 50 études, les résultats montrent une dysfonction constante du cortex préfrontal (PFC), notamment une activation réduite du PFC droit lors de tâch...

TDAHSource tier 1

La perception positive de leur condition par les personnes TDAH varie selon leurs niveaux d'hyperactivité/impulsivité versus inattentionADHD Individuals' Positivity About Their Condition Varies by Their Levels of Hyperactivity/Impulsivity Versus Inattention Symptoms.

TDAHAttentionImpulsivitéAdulteInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude visait à développer un auto-questionnaire pour mesurer les attitudes positives envers le TDAH et examiner leurs associations avec les dimensions symptomatiques. Trois échantillons adultes indépendants (dont un international) ont rempli des mesures de fréquence des symptômes TDAH et d'attitudes envers leur TDAH. La nouvelle échelle PATAS a montré...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Données normatives basées sur la régression pour le test de contrôle inhibiteur (ICT) et le test de commutation (ST) de la batterie HEllas de contrôle cognitif (HEBACC) dans la population adulte grecque âgée de 20 à 79 ansRegression-Based Normative Data for the Inhibitory Control Test (ICT) and the Switching Test (ST) of the HEllas BAttery of Cognitive Control (HEBACC) in the Greek Adult Population Aged 20-79 Years years old.

Population généraleInhibitionFlexibilité mentaleAttentionVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a développé des normes basées sur la régression pour deux tests de fonctions exécutives (test de contrôle inhibiteur et test de commutation) dans un échantillon de 265 adultes grecs en bonne santé cognitive âgés de 20 à 79 ans. Les effets de l'âge et du niveau d'éducation ont été analysés, et des formules normatives ajustées démographiquement ont...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Le déficit en KCTD3 perturbe l'organisation du segment initial de l'axone et la croissance des neurites dans un modèle murin de trouble neurodéveloppementalKCTD3 deficiency disrupts axon initial segment organization and neurite outgrowth in a neurodevelopmental disorder mouse model.

Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que la protéine KCTD3, dont les mutations sont associées à des troubles neurodéveloppementaux sévères (convulsions précoces, retard de développement, hypotonie, hypoplasie cérébelleuse), régule l'organisation neuronale via DAAM1, une protéine du cytosquelette d'actine. Dans les neurones déficients en Kctd3, les niveaux de DAAM1 sont réduit...

Autisme / TSASource tier 1

Signalisation de l'ocytocine et du RAGE à l'intersection du neurodéveloppement social et de l'inflammationOxytocin and RAGE signaling at the intersection of social neurodevelopment and inflammation.

Autisme / TSACognition socialePériode prénatale et périnataleEnfanceÉditorial ou opinion
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine le rôle du système RAGE (Receptor for Advanced Glycation Endproducts) dans la physiopathologie des troubles du spectre autistique (TSA). L'inflammation gestationnelle et postnatale est fortement corrélée à la prévalence du TSA. Le système RAGE, un récepteur multi-ligand impliqué dans la signalisation inflammatoire, pourrait expliquer le l...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Dépistage néonatal étendu du syndrome de l'X fragile par test de méthylation de l'ADN chez 17 107 nourrissonsExtended newborn screening using DNA methylation testing for fragile X syndrome in 17,107 infants.

Condition génétique ou syndromiqueNourrissonRepérage et dépistageÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la faisabilité du dépistage néonatal du syndrome de l'X fragile (SXF) à grande échelle en utilisant l'analyse de méthylation de l'ADN (MS-QMA) sur des taches de sang séché de 17 107 nourrissons. Les résultats suspects ont été confirmés par des tests de seconde ligne (EpiTYPER et AmplideX). Trois nourrissons (2 garçons, 1 fille) ont présent...

Hors périmètreSource tier 1

Régulation sexuelle et dépendante de l'expérience du renouvellement des protéines synaptiquesSex- and experience-dependent regulation of synaptic protein turnover.

MémoireAdulteÉtude transversaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'étude utilise le marquage par isotopes stables chez les mammifères pour identifier les protéines à longue durée de vie (LLPs) dans la densité postsynaptique de l'hippocampe. Elle montre que les taux de renouvellement des protéines synaptiques varient selon le sexe et après l'apprentissage. Des changements spécifiques au sexe sont observés dans les gènes de...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse des schémas de participation et prédicteurs chez les enfants et adolescents brésiliens avec trouble du spectre autistique - Participa TEAStudy Protocol: Analysis of Participation Patterns and Predictors for Brazilian Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder-Participa TEA.

Autisme / TSAParticipation socialeQualité de vieMotricité globaleEnfance
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale vise à décrire les niveaux de participation, les prédicteurs et les facteurs environnementaux influençant la participation d'enfants et adolescents brésiliens avec TSA (n=500) dans des activités récréatives et communautaires. Elle explore les barrières, facilitateurs et stratégies familiales. Les données seront collectées via des ins...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse des sentiments et des sujets des discussions sur le trouble du spectre autistique dans les médias sociaux chinois : données issues de Bilibili et RednoteSentiment and Topic Analysis of Autism Spectrum Disorder Discussions on Chinese Social Media: Evidence From Bilibili and Rednote.

Autisme / TSAPopulation généraleCultureStigmatisationEnvironnement numérique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé les publications et commentaires liés au TSA sur les réseaux sociaux chinois (Bilibili et Rednote) en collectant 1563 publications et 17 908 commentaires via Python. L'analyse de contenu a identifié quatre catégories : informations éducatives (44,5 %), expériences personnelles (25,5 %), vie quotidienne (23,1 %) et une nouvelle catégorie...

Traitement sensorielSource tier 1

Traitement sensoriel et traits de troubles neurodéveloppementaux chez des enfants néerlandais de 4 à 5 ans ajustés pour le sexe, le neurodéveloppement en bas âge et le QISensory processing and neurodevelopmental disorder traits in 4- to 5-year-old Dutch children adjusted for sex, neurodevelopment in infancy and IQ.

Autisme / TSATDAHTDC / trouble développemental de la coordinationPopulation généraleTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné le traitement sensoriel chez 557 enfants néerlandais de 4 à 5 ans, avec surreprésentation d'enfants ayant un neurodéveloppement infantile atypique. Des difficultés de traitement sensoriel (recherche, évitement, sensibilité, manque de réactivité) ont été observées chez 35 à 44 % des enfants, et étaient associées à des traits plus sévères...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Criblage CRISPR identifiant TRIM27 comme déstabilisateur de la protéine RAI1 dans le syndrome de Smith-MagenisCRISPR screening identifies TRIM27 as a destabilizer of the Smith-Magenis syndrome protein RAI1.

Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsTexte intégral disponibleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie TRIM27 comme un régulateur post-traductionnel de la protéine RAI1, dont le dosage est critique dans les troubles neurodéveloppementaux (haploinsuffisance dans le syndrome de Smith-Magenis, duplication dans le syndrome de Potocki-Lupski). Par un criblage CRISPR en cellules humaines, les auteurs montrent que TRIM27 interagit avec RAI1 et...

Autisme / TSASource tier 1

Disponibilité des récepteurs dopaminergiques D2 sous-corticaux et métabolisme glucidique dans l'autisme : une étude TEP/IRM à double traceurSubcortical dopamine D2 receptor availability and glucose metabolism in autism: a dual-tracer PET/MR study.

Autisme / TSAAdulteDifférences liées au sexe ou au genreÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude TEP/IRM à double traceur a comparé 30 adultes autistes et 30 témoins neurotypiques appariés. Les résultats montrent une augmentation de la disponibilité des récepteurs D2 dans le thalamus, le noyau accumbens et le putamen (principalement chez les hommes autistes), ainsi qu'une augmentation du métabolisme glucidique dans le thalamus et le globus p...

Hors périmètreSource tier 1

Perspectives des adolescents sur l'autorégulation et le besoin de changement dans l'utilisation des médias numériques : une étude par groupes de discussion.Adolescents' Perspectives on Self-Regulation and Need for Change in Digital Media Use: A Focus Group Study.

Population généraleAttentionFonctions exécutivesAdolescenceÉcole
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative a examiné les perspectives de 78 adolescents néerlandais (56% de filles, âge moyen 14,1 ans) sur les effets des médias numériques, les processus cognitifs liés à leur autorégulation et leur besoin perçu de changement. Dix groupes de discussion ont été analysés selon un codage mixte basé sur le modèle à triple voie. Les adolescents rec...

Autisme / TSASource tier 1

Tendances de l'autisme autodéclaré chez les adultes en Angleterre : analyse d'une série d'enquêtes transversales répétées auprès de 5 999 433 adultesTrends in Self-Reported Autism Among Adults in England: Analysis of a Repeated Cross-Sectional Patient Survey Series of 5,999,433 Adults.

Autisme / TSAPopulation généraleAdulteÉtude transversaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les tendances de l'autisme autodéclaré chez les adultes en Angleterre à partir d'une enquête annuelle transversale répétée auprès de patients inscrits en médecine générale, portant sur 5 999 433 adultes de 2018 à 2025. La proportion pondérée d'adultes se déclarant autistes est passée de 0,9 % en 2018 à 2,6 % en 2025, soit une augmentation...

Autisme / TSASource tier 1

L'entraînement à la prise de perspective visuelle améliore la théorie de l'esprit chez les enfants autistesVisual Perspective Taking Training Improves Theory of Mind in Autistic Children.

Autisme / TSANeurodiversitéThéorie de l’espritCognition socialePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'effet d'un entraînement à la prise de perspective visuelle (VPT) sur la théorie de l'esprit (ToM) chez des enfants autistes. Quarante-huit enfants (âge moyen 5,75 ans) ont été répartis aléatoirement en trois groupes : entraînement VPT, entraînement par bulles de pensée (thought-bubble) et groupe témoin. Chaque entraînement comprenait 12...

Autisme / TSASource tier 1

La dégradation médiée par le non-sens influence les effets positionnels des codons stop prématurés de SCN2A sur l'excitabilité neuronale et le comportement.Nonsense-mediated decay influences position-dependent effects of SCN2A premature stop codons on neuronal excitability and behavior.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris montre que la position des codons stop prématurés dans le gène SCN2A (codant pour le canal sodium NaV1.2) détermine des effets différentiels sur l'excitabilité neuronale et le comportement, remettant en cause l'hypothèse d'haploinsuffisance uniforme. Deux lignées de souris portant des mutations de patients (début vs fin de séquence...

Autisme / TSASource tier 1

La dérégulation neurologique spécifique au sexe pourrait sous-tendre des phénotypes comportementaux distincts chez les mâles et les femelles dans un modèle de poisson zèbre du trouble du spectre autistique.Sex-specific neurological dysregulation may underpin distinctly different male and female behavioural phenotypes in a zebrafish model of autism spectrum disorder.

Autisme / TSATND associé à une exposition prénatalePériode prénatale et périnataleAdulteDifférences liées au sexe ou au genre
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise un modèle zebrafish de TSA induit par valproate pour explorer les différences sexuelles dans les phénotypes comportementaux et les profils de protéines cérébrales. Les résultats montrent une convergence comportementale entre sexes chez les poissons ASD-like, mais avec des mécanismes neurochimiques distincts : les mâles présentent un déséq...

Autisme / TSASource tier 1

Architecture génétique des patients atteints de troubles du spectre autistique - analyse des données basée sur une revue de la littératureGenetic architecture of patients with autism spectrum disorder - data analysis based on the literature review.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationRevue systématiqueLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de la littérature analyse les anomalies génétiques chez les patients atteints de troubles du spectre autistique (TSA) à partir d'études publiées depuis 2020. Les auteurs identifient divers types de variations génétiques (CNV, SNP, mutations ponctuelles, etc.) et soulignent le rôle des facteurs épigénétiques. Les gènes impliqués concernent la neur...