Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Autisme / TSASource tier 1

Variabilité de la réponse corticale visuelle chez les nourrissons à haut risque familial d'autismeVisual Cortical Response Variability in Infants at High Familial Likelihood for Autism.

Autisme / TSAGroupe témoinTraitement sensorielVisionNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine la maturation du système visuel chez des nourrissons à haut risque familial d'autisme (ayant un frère ou une sœur aîné avec TSA) à 6 et 12 mois, via des potentiels évoqués visuels (PEV). Les résultats montrent que la variabilité inter-essais de la latence de la composante P1 est associée à de meilleurs scores cognitifs et la...

Intervention précoceSource tier 1

Stimulation vestibulaire pour favoriser le développement et prévenir la morbidité chez les nourrissons prématurésVestibular stimulation for promoting development and preventing morbidity in preterm infants.

Population généraleTraitement sensorielFonction vestibulaireNourrissonHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article est une revue systématique Cochrane évaluant les effets de la stimulation vestibulaire sur le développement et la prévention de la morbidité chez les nourrissons prématurés. Le résumé s'appuie principalement sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible. La stimulation vestibulaire est une intervention sensorielle susceptible...

Parents et aidantsSource tier 1

Soins neurodéveloppementaux en réanimation pédiatrique : vers des soins intensifs centrés sur le cerveauNeurodevelopmental care across pediatric critical care settings: toward brain-focused critical care.

Parents et aidantsProfessionnelsTraitement sensorielSommeilRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise l'évolution des soins neurodéveloppementaux et neuroprotecteurs dans les unités de soins intensifs néonatals (UNSI), pédiatriques (USIP) et cardiovasculaires (USICV). Les soins développementaux, initialement développés en néonatalogie via des approches individualisées comme le NIDCAP, mettent l'accent sur la réduction du stre...