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Filtres actifs
Trouble développemental du langage×Fonctionnement adaptatif×90 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Autisme / TSA1TDAH1Trouble du développement intellectuel1Trouble développemental du langage1
Fonctions et dimensions cliniques2
Cognition globale1Fonctionnement adaptatif1
Population et étape de vie1
Enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement2
Évaluation diagnostique1Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication2
Étude transversale1Résumé uniquement1
Limites méthodologiques repérées4
Absence de groupe contrôle1Biais de sélection possible1Généralisation limitée1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 11
Résumé
Avec résumé1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Étiologie génétique et devenir neurodéveloppemental chez les enfants atteints de craniosténose : une étude rétrospective monocentrique sur 15 ansGenetic Etiology and Neurodevelopmental Outcomes in Children With Craniosynostosis: A 15-Year Single-Center Retrospective Study.

Autisme / TSATrouble développemental du langageTDAHTrouble du développement intellectuelCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique a inclus 68 enfants consécutifs diagnostiqués avec une craniosténose entre janvier 2011 et novembre 2025. Des tests génétiques (séquençage du génome entier/exome, panels ciblés, puces chromosomiques) ont été réalisés chez 39 patients (57,4 %), avec identification de variants pathogènes ou probablement pathogènes chez 1...