Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales9
Profils et populations d’intérêt6
Fonctions et dimensions cliniques43
Conditions associées et santé globale17
Population et étape de vie20
Contextes de vie et facteurs environnementaux27
Évaluation, intervention et accompagnement34
Type et statut de la publication20
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Soutien des compétences sociales dans l'autisme via la technologie de jeu basée sur le mouvement : une étude de faisabilitéSupporting Social Skills in Autism Through Motion-Based Gaming Technology: A Feasibility Study

Autisme / TSACognition socialeThéorie de l’espritMémoireRemédiation cognitive
FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué la faisabilité et l'efficacité d'une intervention de jeu basée sur le mouvement pour améliorer les compétences sociales chez les personnes avec TSA. Vingt-huit participants ont suivi 10 séances de jeux coopératifs, soit avec un pair (groupe PEER), soit avec un thérapeute (groupe EDU). Les deux groupes ont montré des améliorations de la t...

Autisme / TSASource tier 1

Intervention précoce et compétences de prise de décision sociale chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique : perspectives de la JordanieEarly Intervention and Social Decision-Making Skills in Children With Autism Spectrum Disorder: Insights from Jordan.

Autisme / TSAParents et aidantsCognition socialeInteractions socialesRégulation émotionnelle
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude jordanienne a examiné l'association entre l'intervention précoce (IP) et les compétences de prise de décision sociale (maîtrise de soi, conscience sociale, participation de groupe, résolution de problèmes sociaux) chez 119 enfants et adolescents avec TSA, via des questionnaires maternels et des entretiens. Les résultats montrent que le groupe aya...

Autisme / TSASource tier 1

Une mesure transdiagnostique basée sur l'IA de la coordination interpersonnelle dans l'autisme et d'autres conditionsA transdiagnostic AI-based measure of interpersonal coordination in autism and other conditions.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesRelations interpersonnellesMotricité globale
ÉlevéNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente une nouvelle mesure computationnelle ('concurrence') basée sur l'IA pour quantifier la coordination interpersonnelle non verbale lors de conversations naturelles. Appliquée à des adolescents (12-18 ans) avec développement typique (NT), autisme (AUT) ou autres troubles psychiatriques (PSY), elle montre une coordination réduite chez AUT pa...

Autisme / TSASource tier 1

Essai de phase 2 en ouvert sur le cannabidiol pour traiter les symptômes centraux et associés de l'autisme chez les enfants et adolescents sans déficience intellectuelleA Phase-2 Open-Label Trial of Cannabidiol to Treat Core and Associated Symptoms of Autism in Children and Adolescents Without Intellectual Disability.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesRégulation émotionnelleComportements-défis
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai de phase 2 en ouvert a évalué le cannabidiol (CBD) chez 23 enfants et adolescents autistes (QI ≥ 80) sans déficience intellectuelle. Le CBD a été administré à 3, 6 ou 9 mg/kg/jour pendant 6 semaines. La dose de 9 mg/kg a montré le meilleur taux de réponse (62%), et 44% des participants ont été répondeurs. Les améliorations les plus importantes conc...

Autisme / TSASource tier 1

Explorer la cognition sociale chez les jeunes adultes avec trouble du spectre autistique à l'aide du test de cognition sociale d'ÉdimbourgExploring Social Cognition in Young Adults with Autism Spectrum Disorder using the Edinburgh Social Cognition Test

Autisme / TSACognition socialeThéorie de l’espritJeune adulteInstrument d’évaluation
ModéréNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'utilité du test de cognition sociale d'Édimbourg (ESCoT) pour évaluer les capacités socio-cognitives de 58 jeunes adultes avec TSA (74,1% hommes, 94,8% blancs) avant et après une intervention. Les résultats montrent des déficits modérés en cognition sociale au départ, notamment dans la compréhension des normes sociales et la théorie de...

Autisme / TSASource tier 1

Association entre les compétences motrices et sociales chez les jeunes enfants autistes inscrits dans l'Étude pour Explorer le Développement PrécoceThe Association Between Motor and Social Skills in Young Autistic Children Enrolled in the Study to Explore Early Development.

Autisme / TSAMotricité fineMotricité globaleCoordinationInteractions sociales
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude, basée sur les données de l'étude 'Study to Explore Early Development' portant sur 2039 enfants autistes d'âge préscolaire, montre que 67,3 % présentent des difficultés motrices significatives (au moins 2 écarts-types en dessous de la moyenne). Les troubles de la motricité fine sont plus fréquents (63,4 %) que ceux de la motricité globale (14,2 %...

Autisme / TSASource tier 1

Quantification automatisée de la synchronie affective : liens avec le risque d'autisme et la communication sociale chez le nourrissonAutomated Quantification of Affect Synchrony: Links to Autism Risk and Social Communication in Infancy.

Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesCognition socialeCommunication non verbale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue si la quantification automatisée par vision par ordinateur de la synchronie affective parent-enfant peut identifier les schémas d'interaction précoce liés à un risque élevé de trouble du spectre autistique (TSA). Soixante-dix dyades mère-nourrisson à risque élevé de TSA (âgés de 6 à 14 mois) ont été filmées. La synchronie affective a été m...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

La taille de la délétion terminale du chromosome 22q13 est associée à des caractéristiques cliniques pertinentes dans un échantillon de 63 patients italiens atteints du syndrome de Phelan-McDermidChromosome 22q13 terminal deletion size is associated with relevant clinical features in a sample of 63 Italian patients with Phelan-McDermid syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition socialeLangage expressifMotricité globaleTrouble bipolaire
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les corrélations génotype-phénotype chez 63 patients atteints du syndrome de Phelan-McDermid (PMS) causé par une délétion du chromosome 22q13. La taille de la délétion est significativement associée à plusieurs caractéristiques cliniques : langage expressif, développement moteur, marche, force musculaire, cognition sociale (contact visuel...

Autisme / TSASource tier 1

Le remplacement du gène CSNK2B corrige les phénotypes liés à l'autisme et établit des biomarqueurs EEG translationnelsCSNK2B gene replacement rescues autism-related phenotypes and establishes translational EEG biomarkers.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition socialeMémoireRégulation émotionnelle
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que des variants du gène CSNK2B provoquent des troubles neurodéveloppementaux avec autisme et épilepsie. En utilisant des souris haploinsuffisantes pour Csnk2b, les auteurs récapitulent les caractéristiques clés de la maladie : déficits sociaux et cognitifs, comportement anxieux, crises épileptiques spontanées, anomalies corticales et dimi...

Cognition socialeSource tier 1

Reconnaissance des émotions complexes dans les troubles neurologiques et neurodéveloppementauxComplex emotion recognition in neurological and neurodevelopmental conditions.

Autisme / TSATDAHGroupe témoinThéorie de l’espritCognition sociale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les performances de reconnaissance des émotions complexes (CER) à l'aide de COSIMO, un outil en ligne utilisant des clips vidéo muets d'interactions dyadiques, dans six cohortes cliniques (épilepsie temporale, sclérose en plaques, trouble du spectre autistique, TDAH, adultes âgés) comparées à des contrôles sains. Les scores CER étaient sig...

Autisme / TSASource tier 1

Associations entre la dépression maternelle prénatale, les traits d'autisme maternels et les traits d'autisme chez l'enfant dans le programme ECHOAssociations among maternal prenatal depression, maternal autism traits, and child autism traits in the Environmental Influences on Child Health Outcome (ECHO) program.

Autisme / TSAParents et aidantsCognition socialeInteractions socialesDépression
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les liens entre la dépression prénatale maternelle, les traits d'autisme chez la mère et les traits d'autisme chez l'enfant, en utilisant des données du programme ECHO. Les résultats montrent que la dépression prénatale et les traits d'autisme maternels prédisent les traits d'autisme chez l'enfant, mais l'effet de la dépression reste sign...

Autisme / TSASource tier 1

Hypoactivité et développement anormal des dendrites liés à une altération de la transmission synaptique des interneurones exprimant la calrétinine dans le cortex préfrontal médian sous-tendent les déficits sociaux d'un modèle murin d'autismeHypoactivity, abnormal development of dendrites relevant to impaired synaptic transmission of calretinin-expressing interneurons in the medial prefrontal cortex underlies social deficits of mouse model in autism.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que l'exposition prénatale à l'acide valproïque (VPA) dans un modèle murin d'autisme réduit le nombre et l'activité des interneurones GABAergiques exprimant la calrétinine (CR) dans le cortex préfrontal médian (mPFC). Ces interneurones présentent des anomalies morphologiques des dendrites (arborisation réduite, complexité et densité des ép...

TDAHSource tier 1

Consommation de fibres alimentaires maternelles pendant la grossesse et problèmes comportementaux chez les enfants de 5 ans : l'étude Kyushu Okinawa sur la santé maternelle et infantile.Maternal dietary fibre intake during pregnancy and behavioural problems in 5-year-old children: the Kyushu Okinawa Maternal and Child Health Study.

TDAHPopulation généraleAttentionRégulation comportementaleCognition sociale
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prénatale a examiné l'association entre l'apport maternel en fibres alimentaires pendant la grossesse et les problèmes comportementaux chez 1199 enfants japonais de 5 ans. Les mères ont complété un questionnaire alimentaire et les comportements des enfants ont été évalués via le Strengths and Difficulties Questionnaire. Des association...

Autisme / TSASource tier 1

Phénotypes de type autistique et expression accrue de NMDAR2D chez des souris déficientes en lysine déméthylase KDM5BAutism-like phenotypes and increased NMDAR2D expression in mice with KDM5B histone lysine demethylase deficiency.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Des mutations perte de fonction des déméthylases H3K4me3 sont associées aux troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme (TSA) et la déficience intellectuelle. Cette étude explore le rôle de la déméthylase KDM5B en créant des souris sans activité enzymatique. Les souris mutantes présentent des comportements autistiques et une augmentation de la taille du c...

Troubles psychotiquesSource tier 1

L'architecture génétique des traits autistiques et des symptômes négatifs dans le premier épisode psychotique non affectif : une étude longitudinale exploratoireThe genetic architecture of autistic traits and negative symptoms in non-affective first-episode psychosis: an exploratory longitudinal study.

Cognition socialeMotivation et récompenseTroubles psychotiquesSchizophrénieJeune adulte
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les bases génétiques des traits autistiques et des symptômes négatifs chez 203 patients présentant un premier épisode psychotique non affectif. Les scores polygéniques pour l'autisme, la schizophrénie, la réussite éducative et les performances cognitives ont été associés à différentes dimensions symptomatiques, notamment les sous-domaines...

Intervention précoceSource tier 1

Le modèle CODE : le jeu médié par l'objet comme cadre évolutif pour la co-régulation dyadique dans la petite enfanceThe CODE model: Object-mediated play as a scalable framework for dyadic co-regulation in early childhood.

Parents et aidantsCognition socialeInteractions socialesAttentionRégulation émotionnelle
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article conceptuel introduit le modèle CODE (Co-regulation, Object-mediation, Dyadic Exchange) pour combler le fossé d'implémentation des interventions de co-régulation précoce. En redistribuant les fonctions régulatrices du thérapeute vers des objets tangibles conçus comme des ancres matérielles, le modèle vise à réduire la charge cognitive des soignant...

Hors périmètreSource tier 1

Comparaison des effets secondaires neuropsychologiques entre la neurochirurgie ablative par radiofréquence contemporaine pour les troubles psychiatriques et les procédures neurochirurgicales conventionnelles : revue systématique et méta-analyseComparison of neuropsychological side effects between contemporary radiofrequency ablative neurosurgery for psychiatric disorders and conventional neurosurgical procedures: systematic review and meta-analysis.

MémoireLangage réceptifLangage expressifFonctions exécutivesAttention
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse compare les effets secondaires neuropsychologiques (ESNP) de la neurochirurgie ablative par radiofréquence pour troubles psychiatriques (NPD) à ceux observés en neurochirurgie oncologique, neurovasculaire et épileptique. Sur 48 articles et 2678 participants, la fréquence des ESNP transitoires et permanents dans le g...

Autisme / TSASource tier 1

Vers une mesure écologique et automatisée de l'attention conjointe : Développement d'une batterie interactive de eye-tracking pour l'attention conjointe chez les enfants avec et sans autismeTowards the ecological automated measurement of joint attention: Development of an interactive eye-tracking battery for joint attention in children with and without autism.

Autisme / TSAPopulation généraleAttentionCognition socialeInteractions sociales
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente le développement d'une batterie de eye-tracking interactive et écologique (IET-JA) pour mesurer l'attention conjointe chez les jeunes enfants, en ciblant à la fois la réponse à l'attention conjointe (RJA) et l'initiation de l'attention conjointe (IJA) sous forme de demande et de commentaire. Les stimuli sont des vidéos dynamiques avec un...

Autisme / TSASource tier 1

Un ARN long non codant lié à l'X, PTCHD1-AS, et les caractéristiques centrales de l'autismeAn X-linked long non-coding RNA, PTCHD1-AS, and the core features of autism.

Autisme / TSACognition socialeRégulation comportementaleÉtude cas-témoinsLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé des données de séquençage du génome entier chez 9 349 personnes avec trouble du spectre autistique (TSA) et 8 332 témoins, identifiant des microdélétions du chromosome X affectant l'ARN long non codant PTCHD1-AS comme facteur de susceptibilité au TSA (odds ratio = 2,56, P = 0,01) chez 27 hommes. Des modèles de souris knock-out pour Ptch...

Autisme / TSASource tier 1

Les réseaux périneuronaux dans les neurones des noyaux cérébelleux orchestrent le comportement social via la régulation de l'activité neuronale dans les circuits innervés par le cerveletPerineuronal nets in cerebellar nuclei neurons orchestrate social behaviour via regulation of neuronal activity in circuits innervated by the cerebellum.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que les réseaux périneuronaux (PNN) dans les noyaux cérébelleux sont diminués dans des modèles murins de troubles du spectre autistique (TSA). La destruction pharmacologique des PNN par injection de chondroïtinase ABC dans les noyaux cérébelleux profonds altère l'interaction sociale. L'augmentation de l'expression du facteur de transcripti...