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83 articles, page 5 sur 5, triés par date de publication.

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Cognition globale×90 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales13
Autisme / TSA33Condition génétique ou syndromique23TDAH23Trouble du développement intellectuel14Trouble développemental du langage6TND non spécifié4TND associé à une exposition prénatale2TDC / trouble développemental de la coordination2Troubles des apprentissages2Autre TND spécifié1Lecture / dyslexie1Trouble des mouvements stéréotypés1Trouble des sons de la parole1
Profils et populations d’intérêt5
Population générale13Groupe témoin7Neurodiversité3Parents et aidants3Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques41
Cognition globale83Attention26Motricité globale16Mémoire15Fonctionnement adaptatif13Fonctions exécutives12Langage expressif12Langage réceptif12Vitesse de traitement10Raisonnement8Interactions sociales7Mémoire de travail7Cognition sociale5Flexibilité mentale4Motricité fine4Régulation comportementale4Autonomie dans la vie quotidienne3Métacognition3Planification3Régulation émotionnelle3Traitement sensoriel3Comportements-défis2Compréhension des émotions2Inhibition2Lecture2Mathématiques2Pragmatique et communication sociale2Sommeil2Autonomie communautaire1Contrôle de la tâche1Coordination1Graphomotricité1Impulsivité1Initiation1Jeux, loisirs et temps libre1Organisation1Parole et phonologie1Relations interpersonnelles adaptatives1Stratégies d’apprentissage1Tonus1Vision1
Conditions associées et santé globale12
Épilepsie14Anxiété7Dépression6Handicap moteur2Troubles psychotiques2Apnée du sommeil1Déficience visuelle1Poids et santé métabolique1Psychotraumatisme1Schizophrénie1Insomnie1Trouble de la personnalité borderline1
Population et étape de vie14
Enfance43Petite enfance25Adulte23Adolescence16Plusieurs étapes de vie11Vieillissement8Nourrisson7Période prénatale et périnatale6Femmes et filles5Jeune adulte5Besoin de soutien élevé3Différences liées au sexe ou au genre3Hommes et garçons2Diagnostic tardif1
Contextes de vie et facteurs environnementaux16
Hôpital18Famille11Domicile et vie quotidienne6Culture3Accessibilité2École2Environnement numérique2Soins ambulatoires1Éducation spécialisée1Emploi1Environnement physique1Crèche et petite enfance1Plurilinguisme1Précarité socio-économique1Soins primaires1Télésanté1
Évaluation, intervention et accompagnement20
Instrument d’évaluation34Évaluation diagnostique31Repérage et dépistage11Évaluation fonctionnelle10Intervention pharmacologique7Intervention précoce4Nutrition ou supplémentation3Prévention3Remédiation cognitive3Application ou outil numérique2Intervention comportementale2Diagnostic différentiel1Dispositif médical1Modèle de Denver précoce1Kinésithérapie1Mélatonine1Psychostimulant1Psychothérapie1Technologie d’assistance1Intervention à distance1
Type et statut de la publication17
Publié avec évaluation par les pairs37Cohorte longitudinale26Étude transversale22Étude de cas ou série de cas11Revue systématique6Étude interventionnelle non randomisée4Validation d’instrument3Prépublication3Accès ouvert2Essai contrôlé randomisé2Méta-analyse2Texte intégral disponible2Étude cas-témoins1Consensus ou recommandation1Éditorial ou opinion1Étude de performance diagnostique1Protocole1
Limites méthodologiques repérées8
Limites non déterminées45Généralisation limitée34Petit échantillon23Absence de groupe contrôle9Facteurs de confusion possibles4Durée de suivi courte4Biais de sélection possible3Mesures auto-rapportées3
Fiabilité source
Source tier 180Source tier 23
Résumé
Avec résumé83
Preuve
Modéré40Faible14Élevé13Preprint8Revue8
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...

Autisme / TSASource tier 1

Traits autistiques parentaux et résultats neurodéveloppementaux chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique : une perspective de phénotype familialParental autistic traits and neurodevelopmental outcomes in children with autism spectrum disorder: a family phenotype perspective.

Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesAttentionRégulation comportementale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale descriptive a examiné les associations entre les traits autistiques parentaux (sous-cliniques, appelés phénotype autistique large, BAP) et les issues comportementales, adaptatives et développementales chez 95 enfants (2-12 ans) nouvellement diagnostiqués avec un TSA et leurs deux parents biologiques, dans un centre tertiaire de dével...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'activation génétique de ERK2 reproduit les caractéristiques neurodéveloppementales centrales des syndromes de Rasopathie chez la sourisGenetic activation of ERK2 recapitulates core neurodevelopmental features of Rasopathy syndromes in mice.

Condition génétique ou syndromiqueMémoireCognition globaleTraitement sensorielPublié avec évaluation par les pairs
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Des variants pathogènes germinaux activant la voie Ras/MAPK causent des troubles neurodéveloppementaux appelés Rasopathies. Pour déterminer quelles séquelles résultent de l'hyperactivation des MAPK en aval, des souris ont été génétiquement modifiées avec une mutation gain-de-fonction dans le gène Mapk1 codant ERK2, associé au syndrome MRR. Les souris mutante...