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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Rythmes circadiens×Évaluation diagnostique×90 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Autisme / TSA1Condition génétique ou syndromique1
Profils et populations d’intérêt1
Neurodiversité1
Fonctions et dimensions cliniques9
Rythmes circadiens2Sommeil2Cognition sociale1Fonctionnement adaptatif1Interactions sociales1Langage expressif1Motricité globale1Praxies1Régulation émotionnelle1
Conditions associées et santé globale6
Idées ou comportements suicidaires1Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Trouble respiratoire du sommeil1Trouble du rythme circadien1
Population et étape de vie5
Adolescence2Adulte1Diagnostic tardif1Enfance1Femmes et filles1
Contextes de vie et facteurs environnementaux9
Soins primaires2Accessibilité1Droits et politiques publiques1École1Environnement numérique1Famille1Hôpital1Secteur médico-social1Stigmatisation1
Évaluation, intervention et accompagnement9
Évaluation diagnostique2Coordination du parcours1Dispositif médical1Intervention précoce1Organisation des services1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Prévention1Soutien aux aidants1
Type et statut de la publication4
Publié avec évaluation par les pairs2Étude de cas ou série de cas1Résumé uniquement1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées3
Généralisation limitée1Limites non déterminées1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Autisme / TSASource tier 1

Cas difficile - À l'adolescence, il faut une équipeChallenging Case-In the Teens it Takes a Team.

Autisme / TSANeurodiversitéSommeilRythmes circadiensCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Derrick, 17 ans, présente des difficultés sociales, un langage tardif et une suspicion de neurodivergence. Son père s'inquiète depuis l'âge de 3 ans. Bien qu'excellent sur le plan académique, Derrick souffre d'isolement, de refus scolaire, d'idées suicidaires et de troubles du sommeil. Il est référé à un programme de pédiatrie spécialisée. Ce cas illustre l'...