Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Le trouble déficitaire de l'attention avec ou sans hyperactivité chez l'adulte est évalué fréquemment à l'aide de l'échelle ASRS-18, mais les données psychométriques spécifiques au contexte brésilien restaient limitées. Cette étude a examiné les propriétés psychométriques de l'ASRS-18 auprès de 805 adultes brésiliens présentant ou non un diagnostic antérieur...
Parole et phonologieLangage expressifAuditionEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective monocentrique a développé un algorithme préliminaire de détection de l'hypernasalité par apprentissage automatique à partir de spectrogrammes mel de voyelles hautes (/i/ et /u/) extraits de voyelles soutenues, de mots isolés et de phrases, chez 40 enfants âgés de 2 à 17 ans présentant une dysfonction vélopharyngée, des conditions asso...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationDiagnostic différentiel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les variants du gène STXBP1 sont une cause fréquente d'encéphalopathies épileptiques et développementales précoces et de troubles neurodéveloppementaux associés, mais l'interprétation clinique de ces variants reste difficile : la plupart des variants faux-sens rapportés sont classés comme variants de signification incertaine (VUS), ce qui complique le diagno...