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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Étude de cas ou série de cas×7 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Condition génétique ou syndromique2Autisme / TSA1Autre TND spécifié1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt2
Fratrie1Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques6
Cognition globale1Fonctions exécutives1Mémoire de travail1Motricité globale1Planification1Raisonnement1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie7
Adolescence2Enfance2Adulte1Jeune adulte1Nourrisson1Petite enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux4
Hôpital2Culture1Famille1Soutien aux aidants1
Évaluation, intervention et accompagnement6
Application ou outil numérique1Diagnostic différentiel1Évaluation diagnostique1Intervention pharmacologique1Remédiation cognitive1Technologie d’assistance1
Type et statut de la publication4
Étude de cas ou série de cas4Étude interventionnelle non randomisée1Étude qualitative1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée4Petit échantillon4Absence de groupe contrôle2Biais de sélection possible1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Preuve
Faible4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Perspectives des parents et fratries immigrants sud-coréens sur la participation à l'activité physique chez les adultes avec trouble du spectre de l'autismeSouth Korean immigrant parent and sibling perspectives on physical activity participation among adults with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAParents et aidantsFratrieAdulteCulture
FaibleNiveau de preuvePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cas multiples examine les perspectives de parents et de fratries de quatre familles immigrantes sud-coréennes ayant un adulte avec TSA. Trois thèmes émergent : les croyances sur la valeur de l'activité physique (AP), le fardeau parental et fraternel lié au soutien à l'AP, et les barrières contextuelles (manque de programmes adaptés, barrières...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Intervention de mémoire de travail par eye-tracking chez des jeunes atteints de paralysie cérébrale dyskinétique sévère : une étude piloteEye-tracking working memory intervention in young people with severe dyskinetic cerebral palsy: a pilot study.

Autre TND spécifiéMémoire de travailFonctions exécutivesPlanificationRaisonnement
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote a évalué la faisabilité et l'efficacité préliminaire d'un entraînement adaptatif de la mémoire de travail (MdT) par eye-tracking chez quatre jeunes femmes (14-20 ans) atteintes de paralysie cérébrale dyskinétique sévère. Les participantes ont suivi un programme Cogmed intensif de 5 semaines (5 séances/semaine) via un eye-tracker Tobii PCEy...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Aperçus cliniques et génétiques du syndrome d'Angelman : une étude rétrospective de 26 cas au MarocClinical and Genetic Insights into Angelman Syndrome: A Retrospective Study of 26 Cases in Morocco

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelEnfancePetite enfanceHôpital
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective examine les caractéristiques cliniques et génétiques de 26 cas de syndrome d'Angelman au Maroc. En l'absence d'abstract détaillé, ce résumé se base principalement sur le titre et les métadonnées. Les résultats préliminaires suggèrent des spécificités dans cette population, mais des informations supplémentaires sont nécessaires pour...