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8 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Étude cas-témoins×7 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Autisme / TSA7Condition génétique ou syndromique2TDAH1
Profils et populations d’intérêt1
Neurodiversité1
Fonctions et dimensions cliniques9
Attention2Cognition sociale2Compréhension des émotions1Équilibre et posture1Fonctionnement adaptatif1Fonctions exécutives1Motricité globale1Pragmatique et communication sociale1Praxies buccales et oro-faciales1
Conditions associées et santé globale2
Dépression1Insomnie1
Population et étape de vie6
Enfance4Adulte3Période prénatale et périnatale3Adolescence1Nourrisson1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Famille2Accessibilité1
Évaluation, intervention et accompagnement5
Diagnostic différentiel1Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1Instrument d’évaluation1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication4
Étude cas-témoins8Étude transversale2Publié avec évaluation par les pairs2Cohorte longitudinale1
Limites méthodologiques repérées4
Petit échantillon5Généralisation limitée3Limites non déterminées3Biais de sélection possible1
Fiabilité source
Source tier 18
Résumé
Avec résumé8
Preuve
Modéré5Faible2Élevé1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux dans le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre autistique et la phénylcétonurie : une étude cas-témoins rétrospective en l'absence de dépistage néonatal.Prenatal, Perinatal, and Familial Risk Factors in the Differential Diagnosis Between Autism Spectrum Disorder and Phenylketonuria: A Retrospective Case-Control Study in the Absence of Neonatal Screening.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInsomniePériode prénatale et périnataleEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins rétrospective compare les facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux chez 34 enfants autistes (TSA), 12 enfants atteints de phénylcétonurie (PKU) et 71 enfants au développement typique, dans une région sans dépistage néonatal. Les résultats montrent que la consanguinité est significativement plus fréquente dans la PKU (85,7...

Autisme / TSASource tier 1

Normes de conversation : jugements de cohérence conversationnelle chez les sujets autistes et neurotypiquesNorms of Conversation: Autistic and Neurotypical Judgments of Conversational Coherence.

Autisme / TSANeurodiversitéCognition socialePragmatique et communication socialeAdulte
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les jugements de cohérence conversationnelle d'adultes autistes (n=49, hispanophones, sans déficience intellectuelle) et neurotypiques (n=96). Les participants ont évalué le caractère naturel d'énoncés d'enfants (avec changement de sujet ou réponse contingente) dans des transcripts de conversations. Résultats : les deux groupes partagent...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Approches multiomiques identifient une rare expansion de répétition CCG dans BCLAF3 dans les troubles neurodéveloppementauxMultiomic approaches identify a rare CCG repeat expansion in BCLAF3 in neurodevelopmental disorders.

Condition génétique ou syndromiqueÉtude cas-témoinsLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'identification d'une expansion hyperméthylée de répétitions CCG dans la région 5'UTR du gène BCLAF3 sur le chromosome X, chez des hommes présentant des troubles neurodéveloppementaux (TND). Grâce à des approches multiomiques (fibroblastes, modèles neuronaux), les auteurs montrent que cette expansion réprime l'expression de BCLAF3, indu...

Autisme / TSASource tier 1

Profils cytokiniques maternels et néonataux dans une cohorte de jumeaux : données d'une étude pilote exploratoire de la dérégulation immunitaire périnatale dans l'autismeMaternal and neonatal cytokine profiles in a twin cohort: evidence from an exploratory pilot study of perinatal immune dysregulation in autism.

Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleNourrissonPetite enfanceEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote exploratoire a mesuré 19 cytokines dans le sérum maternel pendant la grossesse (~28 semaines) et le sang de cordon à la naissance dans une cohorte de jumeaux (15 cas d'autisme, 72 témoins). Une augmentation de l'IL-1α, IL-5, IL-12p40 et GM-CSF dans le sang de cordon était significativement associée à un diagnostic ultérieur d'autisme à 6 a...

Autisme / TSASource tier 1

Rôle émergent des rétrovirus endogènes humains chez les mères ayant des antécédents de dépression périnatale et risque de troubles neurodéveloppementaux chez la progéniture : résultats d'une étude piloteEmerging role of human endogenous retroviruses in mothers with history of perinatal depression and risk of neurodevelopmental disorders in offspring: Results from a pilot study.

Autisme / TSADépressionPériode prénatale et périnataleEnfanceAdulte
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote examine l'expression de rétrovirus endogènes humains (HERV) et de cytokines chez des mères avec ou sans antécédents de dépression périnatale (PD) et leurs enfants, stratifiés selon un diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent une expression anormale de pHERV-W, syncytine-2 et IL-6 chez les enfants TSA et leu...

Hors périmètreSource tier 1

Schémas de vieillissement cérébral parmi neuf troubles neurologiques : une étude cas-témoinsBrain aging patterns among nine neurological disorders: A case-control study.

Autisme / TSATDAHÉtude cas-témoinsLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare le vieillissement cérébral (écart d'âge prédit par IRM, PAD) chez 45 900 témoins et 2 698 patients atteints de troubles du neurodéveloppement (TSA, TDAH), d'addictions, de démences ou de troubles psychiatriques. Les résultats montrent un PAD significativement augmenté dans les démences, addictions et troubles psychiatriques, mais pas dans...

Autisme / TSASource tier 1

Prédire la valence émotionnelle dans l'autisme : une étude préenregistrée dans le cadre du cerveau bayésienPredicting emotional valence in autism: a preregistered study in the Bayesian Brain framework.

Autisme / TSACognition socialeCompréhension des émotionsAttentionAdulte
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude préenregistrée a testé l'hypothèse selon laquelle les personnes autistes surestiment la volatilité environnementale dans le cadre bayésien, en utilisant une tâche de reconnaissance des expressions faciales émotionnelles. Sur 22 adultes autistes et 22 témoins, aucune différence robuste n'a été trouvée dans les mises à jour de volatilité ou d'apprent...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation complète de la dysfonction de l'ATM, du contrôle postural et des compétences adaptatives chez les personnes atteintes de trouble du spectre autistiqueComprehensive Evaluation of TMJ Dysfunction, Postural Control, and Adaptive Skills in Individuals With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAPraxies buccales et oro-facialesÉquilibre et postureMotricité globaleAttention
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare 23 enfants/adolescents avec TSA (4-17 ans) à 23 témoins appariés. Les évaluations incluent la dysfonction de l'articulation temporo-mandibulaire (ATM) via l'indice Helkimo, la posture cervicale avec PostureScreen, l'équilibre fonctionnel (Timed Up and Go), les performances en double tâche (motrice et cognitive) et l'adaptation sociale (Vi...