Lecture / dyslexieSource tier 1

Épilogue : les capacités langagières chez les personnes dyslexiquesEpilogue: language abilities in persons with dyslexia.

Lecture / dyslexieTrouble développemental du langageLectureLangage réceptifLangage expressif
RevueNiveau de preuvePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cet épilogue synthétise les contributions d'un numéro spécial sur les capacités langagières dans la dyslexie. Il souligne que les difficultés langagières sont fréquentes chez les personnes dyslexiques, avec environ la moitié répondant aux critères du trouble développemental du langage (TDL). Même les difficultés sous-cliniques persistent au-delà de la rééduc...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...