Population généraleAttentionMémoireNourrissonPlusieurs étapes de vie
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment la parole audiovisuelle altère la reconnaissance des visages chez les nourrissons. À 9 mois, les nourrissons reconnaissent les visages de leur propre ethnie sur des images statiques, mais échouent après une familiarisation avec des visages parlants audiovisuels. Les chercheurs ont enregistré le regard de nourrissons de 10 et 20 mo...
Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...